273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat een tekort aan propionyl-CoA-carboxylase in hepatocyten de mitochondriale pyruvaatcarboxylatie en vetzuuroxidatie onderdrukt, wat leidt tot een herschikking van het metabolisme die de gluconeogenese en lipidesynthese belemmert en het risico op vasten bij patiënten met propionemie vergroot.
Dit onderzoek toont aan dat blootstelling aan Bisfenol A op milieugerelateerde niveaus DNA-schade veroorzaakt en dat de DNA-reparatie en de onderdrukking van R-lussen, gemedieerd door genen zoals RAD51C en DDX21, cruciaal zijn voor de celresistentie tegen deze chemische stof.
Deze studie vestigt *C. elegans* als een effectief platform voor de functionele analyse van ADPKD-varianten en toont aan dat het menselijke PC2C331S-variant recessief werkt door de stabiliteit en ciliaire lokalisatie van het polycystine-complex te verstoren, zonder een dominant-negatief effect.
Dit onderzoek toont aan dat de effecten van het uitschakelen van autophagiegenen op de levensduur van C. elegans sterk afhankelijk zijn van experimentele omstandigheden, wat de algemene noodzaak van autophagie voor levensverlenging in vraag stelt en het risico op selectiebias benadrukt.
Deze studie toont aan dat een gefedereerde meta-analyse van cis-eQTL's op single-cell-niveau in 12 PBMC-datasets nieuwe ziektemechanismen onthult, waaronder celtype-specifieke regulatie die in bulk-analyses wordt gemist en een verbeterde interpretatie van complexe genetische eigenschappen.
Dit artikel introduceert Kivvi, een computergestuurde tool die PacBio HiFi-sequencing gebruikt om de complexe D4Z4-repetities nauwkeurig te analyseren, waardoor een geïntegreerde diagnostische workflow voor facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) mogelijk wordt en nieuwe inzichten in de genetische diversiteit van deze aandoening worden verkregen.
Deze studie onthult de genetische architectuur van botmicrostructuur in driedoornige stekelbaarsjes door loci te identificeren die variatie in pottenplaatjes en een door Paget-achtige ziekte gekenmerkte 'ivoren wervel' bepalen, waarbij laatstgenoemde een kandidaatgen voor menselijke botziekten suggereert.
Dit onderzoek toont aan dat resistentie tegen appelvlekziekte in Malus baccata 'Jackii'-afstammelingen een complex, polygenisch erfelijk kenmerk is met vier belangrijke QTL's op linkagegroepen 1, 2, 12 en 13, wat belangrijke implicaties heeft voor de veredeling van resistente appelrassen.
Dit artikel presenteert de meest omvangrijke schattingen tot nu toe van HLA-allel- en haplotypefrequenties voor negen loci in diverse Amerikaanse populaties, gebaseerd op data van bijna 9,7 miljoen donors, wat cruciale inzichten biedt voor transplantatiegeneeskunde en immunogenetica.
Deze studie introduceert een Wright-Fisher-achtig model dat de dynamiek van genotypefrequenties in eindige, gedeeltelijk klonale populaties met mutatie beschrijft, waarbij wordt aangetoond dat hoewel klonaliteit de snelheid van terugkeer naar Hardy-Wein-evenwicht beïnvloedt, de evenwichtstoestand en gemiddelde allelfrequenties onafhankelijk blijven van de mate van klonaliteit.