genetics papers | Gist.Science

Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.

Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.

X chromosome association analyses using multiple models identifies 18 genetic loci influencing dietary intake in UK Biobank

Door meerdere X-chromosoom-brede associatiestudies toe te passen op gegevens over voedselinname van maximaal 445.773 deelnemers aan de UK Biobank, identificeerden onderzoekers 18 nieuwe genetische loci, wat aantoont dat het opnemen van het X-chromosoom met diverse analytische benaderingen aanzienlijke genetische invloeden op eetgedrag blootlegt die traditionele methoden vaak over het hoofd zien.

Brasher, M. S., Sutton, K. J., Patterson, W. B., Cole, J. B.2026-04-27🧬 genetics

Beyond ERCs: exploring catastrophic forms of rDNA instability in aging yeast

Dit onderzoek stelt een nieuw model voor, genaamd CICR (Catastrophic IntraChromosomal Recombination), waarbij foutieve recombinatie tijdens de DNA-replicatie leidt tot ernstige instabiliteit van het rDNA op chromosoom XII, wat mogelijk bijdraagt aan de variatie in levensduur bij verouderende gistcellen.

Armstrong, J. O., Kwan, E. X., Alvino, G. M., Raghuraman, M. K., Dunham, M. J., Brewer, B. J.2026-04-26🧬 genetics

Massively parallel reporter assays for CYP3A4 enhancer variants alongside their native promoter

Deze studie introduceert een aangepaste massaal parallelle reporterassay-methode die CYP3A4-varianten samen met hun native promotor test, waardoor een uitgebreide functionele kaart van regulerende variatie wordt opgesteld die varianten met significante impact op de drugrespons en kankerzwaarte identificeert.

Guttman, Y., Krupkin, B., Ahituv, N.2026-04-24🧬 genetics

A drug repurposing screen reveals dopamine signaling as a candidate therapeutic pathway for PIGA-CDG

Deze studie identificeert via een drug repurposing screen in een oogmodel dat het moduleren van dopaminesignaling een veelbelovende therapeutische aanpak is voor PIGA-CDG, een aangeboren glycosileringsstoornis die momenteel slechts symptomatisch wordt behandeld.

Aziz, M. C., Wilson, J., Chow, C. Y.2026-04-18🧬 genetics

GPC: An expressive and tractable deep generative model for genetic variation data

Dit paper introduceert GPC, een expressief en tractabel diep generatief model op basis van probabilistische circuits dat de beperkingen van bestaande methoden voor genetische variatie overwint door nauwkeurige kunstmatige genoomgeneratie, verbeterde genotype-imputatie en een grotere privacybescherming te bieden.

Anand, P., Liu, A., Dang, M., Fu, B., Wei, X., Van den Broeck, G., Sankararaman, S.2026-04-17🧬 genetics

Managing the genetic diversity of animal populations using cryobanks: optimizing the constitution of ex situ collection?

Deze studie concludeert dat het optimaliseren van cryobanken voor dierpopulaties afhangt van het doel: voor selectieprogramma's zijn recente collecties essentieel, terwijl voor behoudsprogramma's oudere collecties de inbreeding beter remmen, waardoor continue verrijking van de collectie en het gebruik van OCS worden aanbevolen.

Jacques, A., Tixier-Boichard, M., Restoux, G.2026-04-17🧬 genetics

Strong inhibition of insulin/IGF-1 signaling in early-mid adulthood compresses morbidity, but in later life accelerates aging

Dit onderzoek toont aan dat tijdsgebonden modulatie van de insuline/IGF-1-signaleringsweg in *C. elegans* zowel de levensduur als de gezondheidsduur maximaliseert, waarbij vroege beperking morbiditeit comprimeert terwijl een verhoogde signalering in de late levensfase juist gunstig is voor herstel en overleving.

Zhang, B., Hsiung, K. C., Biju, R., Cameron-Pack, M., Wei, X., Chapman, H., Kelaj, M., Zhang, A., Nguyen Hong, C., Ewald, C. Y., Gems, D.2026-04-16🧬 genetics

Humanized Klotho haplotypes cause widespread transcriptomic changes in mouse brain

Dit onderzoek toont aan dat menselijke Klotho-haplotypen (FC en VS) bij twaalf maanden oude muizen wijdverspreide transcriptomische veranderingen in de hersenen veroorzaken, met name in genen gerelateerd aan mitochondriale, ribosomale en synaptische functies, wat de hypothese ondersteunt dat deze varianten het risico op en de pathogenese van de ziekte van Alzheimer beïnvloeden.

Tyler, A. L., Garceau, D., Kotredes, K. P., Haber, A., Spruce, C., Pandey, R. S., Preuss, C., Sasner, M. J., Carter, G. W.2026-04-16🧬 genetics

Reconciling the effects of PMS2 in different repeat expansion disease models supports a common expansion mechanism

Dit onderzoek toont aan dat PMS2 in verschillende muismodellen voor herhaalde uitbreidingsziekten zowel heruitbreiding kan bevorderen als beschermen, afhankelijk van de expressieniveaus en weefseltype, wat ondersteunt dat deze ziekten een gemeenschappelijk uitbreidingsmechanisme delen.

Jimenez, D. A., Miller, C. J., Walker, A., Anupindi, K., Hayward, B. E., Lorenzi, H. A., Usdin, K., Zhao, X.2026-04-15🧬 genetics

Effect heterogeneity reveals complex pleiotropic effects of rare coding variants

In dit artikel wordt ALLSPICE, een nieuwe likelihood-gebaseerde methode die is ontwikkeld om heterogeniteit in de effecten van zeldzame coderende varianten over meerdere fenotypen te detecteren, gepresenteerd en toegepast op UK Biobank-data om complexe pleiotrope effecten van zeldzame varianten te ontrafelen.

Lu, W., Chen, S., Auwerx, C., Fu, J., Posthuma, D., Neale, B., O'Connor, L. J., Karczewski, K.2026-04-15🧬 genetics

← Vorige Volgende →