🧬 Category

genetics

193 papers

Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.

Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.

🧬 genetics

A gene-augmentation framework for selected early-stage autosomal recessive retinitis pigmentosa genotypes

Deze studie vestigt een preklinisch kader voor de ontwikkeling van genaugmentatietherapieën voor vroege stadia van autosomaal recessieve retinitis pigmentosa door 19 behandelbare genotypen te identificeren, cel-specifieke promotors te valideren in rhesusapen, en aan te tonen dat AAV8-gemedieerde PDE6B-aflevering de retinale structuur en functie in muismodellen behoudt, terwijl het dosisafhankelijke veiligheidsprofielen vertoont.

Ma, P., Sun, X., Xu, S., Yang, M., Gao, C., Chen, X., Gong, L., Zeng, W., Renger, J. J., Xue, Y.2026-08-12
🧬 genetics

Range wide analysis of genetic diversity and structure gives insights into Rosa gallica L. evolutionary history

Deze studie maakt gebruik van microsatelliet-genotypering over het gehele verspreidingsgebied van 1.618 individuen om te onthullen dat de huidige distributie van *Rosa gallica* primair werd gevormd door postglaciale herkolonisatie vanuit een zuidelijk refugium, terwijl ook een significante bijdrage van door mensen gemedieerde verspreiding wordt aangetoond, met name in Frankrijk waar wilde en gecultiveerde lineages frequent overlappen.

Pawula, C., Clotault, J., Lepais, O., Chastellier, A., Ordonez Trejo, E. J., Thouroude, T., Assini, S., Bakay, L., Barth (…)2026-08-11
🧬 genetics

Characterization of the frameshift c.515dupC knock-in mouse model of HSPB8-associated myopathy (MFM13) and evaluation of Trehalose as autophagy modulating therapy.

Deze studie karakteriseert een nieuw HSPB8 c.515dupC knock-in muismodel dat de belangrijkste kenmerken van HSPB8-geassocieerde myopathie nabootst en aantoont dat behandeling met trehalose de ziektepathologie verbetert door de HSPB8-expressie te herstellen en autofagie te verhogen.

Shmara, A., Weiss, L., Gromova, A., Tedesco, B., Pal, P., Kostalnick, G., Boock, V., Bassett, E., Parera, S., Cheng, C. (…)2026-08-09
🧬 genetics

Genome-wide association study in Heterogeneous Stock rats identifies genetic loci associated with aversion-based learning and cocaine aversion

Deze genoombrede associatiestudie in Heterogene Stock-ratten identificeert meerdere erfelijke genetische loci en kandidaatgenen geassocieerd met aversie-gebaseerd leren en cocaïneaversie, wat suggereert dat deze eigenschappen complex zijn en pleiotroop bredere verslavingbiologie kunnen beïnvloeden.

Tatom, Z., Eid, M., Missfeldt Sanches, T., Chitre, A. S., Ang, G., Ziegler, K. S., Peng, B., Keung, E., Nguyen, K.-M., C (…)2026-08-08
🧬 genetics

Genetic drivers of protein changes over time: Findings, considerations, and approaches in TOPMed cohorts and UK Biobank

Deze studie maakt gebruik van longitudinale proteomica-data uit de TOPMed- en UK Biobank-cohorten om aan te tonen dat hoewel baseline-gecorrigeerde modellen talrijke genetische drijvers van proteïneveranderingen in de loop van de tijd identificeren, veel van deze bevindingen waarschijnlijk voortkomen uit statistische artefacten zoals collider bias of regressie naar het gemiddelde, wat het cruciale belang benadrukt van zorgvuldige modelleringsstrategieën om werkelijke genetische mechanismen van proteomische veroudering nauwkeurig te ontdekken.

Gillman, M. G., Chen, H., Howard, A. G., Mi, M., Chen, Z.-Z., Clish, C. B., Cruz, D. E., Durda, P., Johnson, C., Manicha (…)2026-08-07
🧬 genetics

Genotype-specific ecological and environmental drivers of HPAI H5N1 spread in wild birds in France, 2021-2023

Deze studie onthult dat de verspreiding van HPAI H5N1 onder wilde vogels in Frankrijk (2021–2023) sterk heterogeen is over virale genotypen en wordt gedreven door een complexe wisselwerking tussen gastheersoorten, omgevingsfactoren en ecologische interfaces, wat geactualiseerde risicozonering en gerichte surveillance-strategieën noodzakelijk maakt.

Couty, M., Briand, F.-X., Fornasiero, D., Grasland, B., Palumbo, L., Le Loc'h, G., Guinat, C.2026-08-07
🧬 genetics

Genetic and epigenetic divergence among Arabidopsis thaliana Col-0 laboratory lineages since the 1950s

Deze studie onthult dat het veelgebruikte *Arabidopsis thaliana* Col-0 referentiegenotype sinds de jaren 1950 is uiteengevallen in een verzameling verschillende laboratoriumlijnen, waarbij significante genetische en epigenetische variaties zijn opgelopen die de experimentele reproduceerbaarheid tussen verschillende onderzoeksgroepen kunnen beïnvloeden.

Tadros, A. M., Zhang, Z., Yao, N., Mosher, R. A., Johannes, F., Schmitz, R. J.2026-08-06
🧬 genetics

Aberrant expression of stress-related Hsrω-n lncRNA contributes to CGG repeat-mediated toxicity in a Drosophila model of FXTAS

Deze studie toont aan dat in een Drosophila-model van het Fragile X-geassocieerde tremor/ataxie syndroom (FXTAS), uitgebreide CGG-repeats de overexpressie induceren van de stress-gerelateerde lncRNA Hsrω-n, wat de neurotoxiciteit verergert door essentiële RNA-bindende en chromatine-remodellerende eiwitten te sequestreren, een mechanisme dat geconserveerd is in zoogdieren door de opregulatie van SatIII en Neat1.

Ahmed, N., Reshi, M. M., Singh, A. K., Jin, Y., Jin, P., Qurashi, A. A.2026-08-04
🧬 genetics

From Wikipedia to AI: Measuring 25 years of synthesis of human genetics research in the public-facing information ecosystem

Deze studie analyseert 25 jaar aan Wikipedia-revisies en opkomende AI-outputs om te onthullen dat menselijk genetisch onderzoek frequent wordt gesynthetiseerd in publieke informatie over etniciteit en nationaliteit, waarbij door AI gegenereerde encyclopedieën een hogere frequentie van genetische referenties en een grotere neiging tot hallucinaties of misrepresentaties van dit onderzoek vertonen vergeleken met traditionele bronnen.

Diaz-Papkovich, A., Kuntzleman, A., Davis, S. C., Ramachandran, S.2026-08-04
🧬 genetics

Centromeres are hotspots of cytosine methylation epimutations in a filamentous fungus

Deze studie onthult dat in de filamenteuze schimmel *Neurospora crassa* spontane epimutaties voorkomen met snelheden die ongeveer 30.000 keer hoger liggen dan genetische mutaties, maar dat deze voornamelijk beperkt zijn tot centromeer-heterochromatine en niet worden gehandhaafd in euchromatine, wat wijst op hun beperkte potentieel om evolutionaire adaptatie aan te drijven.

Villalba de la Pena, M., Hull-Crew, C., Hutter, T. R., Vino, C. A., Sarkies, P., Colome-Tatche, M., Johannes, F., Klocko (…)2026-08-03