138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat een tekort aan propionyl-CoA-carboxylase in hepatocyten de mitochondriale pyruvaatcarboxylatie en vetzuuroxidatie onderdrukt, wat leidt tot een herschikking van het metabolisme die de gluconeogenese en lipidesynthese belemmert en het risico op vasten bij patiënten met propionemie vergroot.
Dit onderzoek toont aan dat blootstelling aan Bisfenol A op milieugerelateerde niveaus DNA-schade veroorzaakt en dat de DNA-reparatie en de onderdrukking van R-lussen, gemedieerd door genen zoals RAD51C en DDX21, cruciaal zijn voor de celresistentie tegen deze chemische stof.
Dit onderzoek toont aan dat de effecten van het uitschakelen van autophagiegenen op de levensduur van C. elegans sterk afhankelijk zijn van experimentele omstandigheden, wat de algemene noodzaak van autophagie voor levensverlenging in vraag stelt en het risico op selectiebias benadrukt.
Deze studie onthult de genetische architectuur van botmicrostructuur in driedoornige stekelbaarsjes door loci te identificeren die variatie in pottenplaatjes en een door Paget-achtige ziekte gekenmerkte 'ivoren wervel' bepalen, waarbij laatstgenoemde een kandidaatgen voor menselijke botziekten suggereert.
Dit onderzoek toont aan dat resistentie tegen appelvlekziekte in Malus baccata 'Jackii'-afstammelingen een complex, polygenisch erfelijk kenmerk is met vier belangrijke QTL's op linkagegroepen 1, 2, 12 en 13, wat belangrijke implicaties heeft voor de veredeling van resistente appelrassen.
Deze studie toont aan dat de variatie in mutatiepercentages van CpG-sites in het menselijk genoom wordt bepaald door een complexe interactie tussen de methylatiestatus van het cytosine en de omringende sequentiecontext, waarbij specifieke factoren zoals een upstream adenine en evolutionaire verschillen in DNA-reparatieprocessen een cruciale rol spelen.
Een analyse van 12.888 STEC-sequenties in Engeland tussen 2016 en 2024 toont een toename van het gevaarlijke stx2a-toxine, gedreven door een verschuiving van O157 naar niet-O157-serotypen, wat de noodzaak van genomische surveillance onderstreept voor het monitoren van dit opkomende volksgezondheidsrisico.
Dit onderzoek toont aan dat bleomycine, een veelgebruikt model voor systemische sclerose, dubbelstrengs DNA-breuken veroorzaakt in actieve centromeren die onvolledig worden gerepareerd, wat leidt tot chromosoommisverdeling en de aanwezigheid van cytoplasmatisch centromeer-chromatine dat geassocieerd is met MHC-klass II-moleculen.
Deze studie identificeert via een genoomwijde in vivo screen 146 genen in Streptococcus sanguinis die essentieel zijn voor infectieuze endocarditis, onthult dat deze fitnesspaden ook in Streptococcus mutans geconserveerd zijn en suggereert dat het verstoren van deze paden compenserende mechanismen activeert die nieuwe doelwitten voor antimicrobiële therapie bieden.
Dit onderzoek toont aan dat een genetische variant in het HOXA-locus de functie van een nieuw ontdekt lang niet-koderend RNA, HOTSCRAMBL, verstoort, wat leidt tot verminderde zelfvernieuwing van hematopoëtische stamcellen en bescherming tegen leukemie door de expressie van HOXA-genen te beïnvloeden.