164 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Genetische analyse van 430 individuen uit een koninkrijk van de Vroegklassieke Maya's in Belize onthult dat elite-afstammelingen opzettelijk de resten van dezelfde 24 voorouders verspreidden tussen elitegraven en verre rituele grotten, wat een geografisch expansieve strategie van voorouderverering aantoont die de spirituele betekenis van grotten in de Maya-geloofssystemen onderstreept.
De eQTM Atlas is een uitgebreide, gratis toegankelijke webgebaseerde bron die meer dan 11 miljoen DNA-methylering-genexpressie-associaties over 11 weefsels en 4 ziekten cureert om de functionele interpretatie van epigenoombrede associatiestudiebevindingen te vergemakkelijken door CpG-sites te koppelen aan statistisch geassocieerde genen in plaats van uitsluitend te vertrouwen op genomische nabijheid.
Deze studie toont aan dat redoxstressagentia de mutagenese in enkelstrengs DNA tijdens bacteriële conjugatie significant verhogen, waarbij ze duidelijke mutatieve en metabole voetafdrukken produceren die de evolutie van antibioticaresistentie kunnen versnellen.
Deze studie stelt vast dat heterozygote MED13L-varianten consistent mitochondriale dysfunctie en aberrante cytoplasmatische mislokalisatie van Cycline C veroorzaken in meerdere op patiënten gebaseerde fibroblastlijnen, wat een moleculaire link onthult tussen transcriptionele controle en metabole achteruitgang die correleert met de ernst van de ziekte en een kader biedt voor biomarkergestuurde therapeutische ontwikkeling.
In een grote tweelingstudie vonden onderzoekers dat, hoewel extinction-leertempo's de ernst van angst robuust voorspellen, noch extinction- noch safety-leertempo's erfelijk zijn of genetisch gekoppeld aan angst, wat suggereert dat ze geen endofenotypen zijn, ondanks de bevestigde erfelijkheid van safety-leerparameters.
Deze studie ontwikkelde statistische methoden om genomische regio's met een overmaat aan reciproque recombinatie in gezinnen met autismespectrumstoornis te identificeren, waardoor specifieke loci in de buurt van kandidaatgenen werden blootgelegd waar recombinatie waarschijnlijk co-geadapteerde haplotypen verstoort en zo bijdraagt aan de etiologie van de ziekte, onafhankelijk van kopie-variatiën.
Deze studie valideert psychometrisch de maatstaf voor Onderwijs en Beoordeling van Genetische Geletterdheid (EAGL) in een grote Amerikaanse steekproef, bevestigt haar meer-domeinstructuur en onthult significante interacties tussen onderwijs, persoonlijke connectie met autisme en kennisbegrip, terwijl er geen geografische dispariteiten worden gevonden.
Deze studie toont aan dat de pathogeniciteit van C-terminale frameshift-deleties in MeCP2 wordt bepaald door een specifieke +2-frameshift die een destabiliserend proline-proline-stop-motief creëert, en bewijst dat het corrigeren van dit motief via base-editing MeCP2-niveaus en Rett-syndroom-phenotypen kan herstellen.
Dit artikel vestigt de theoretische fundamenten van HaloGen, een open-source hiërarchisch Bayesiaans raamwerk dat spoor-DNA-bewijs beoordeelt op activiteitsniveau-proposities door expliciet overdracht, persistentie en detectie-kansen te modelleren, teneinde transparante en robuuste likelihood-verhoudingen te bieden voor diverse bewijssituaties.
Dit artikel presenteert de praktische implementatie en simulatievalidatie van het open-source HaloGen-framework voor het berekenen van waarschijnlijkheidsverhoudingen op activiteitsniveau uit DNA-overdrachtbewijs, waarbij wordt aangetoond hoe interlaboratoriumvariabiliteit en casusspecifieke contextuele aannames de bewijskracht kritiek beïnvloeden, en wordt een calibratiepad met minimale inspanning voorgesteld voor forensische laboratoria.