273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat evolutionaire taalkundige modellen (PLMs) zoals ESM2 nuttig kunnen zijn voor het identificeren van functioneel belangrijke genetische varianten in sorghum die geassocieerd zijn met fitness en agronomische prestaties, hoewel deze signalen niet voor alle eigenschappen consistent waren.
Deze studie toont aan dat de variatie in mutatiepercentages van CpG-sites in het menselijk genoom wordt bepaald door een complexe interactie tussen de methylatiestatus van het cytosine en de omringende sequentiecontext, waarbij specifieke factoren zoals een upstream adenine en evolutionaire verschillen in DNA-reparatieprocessen een cruciale rol spelen.
Dit onderzoek toont aan dat *C. elegans* twee paraloge guaninedaminasen, gda-1 en gda-2, gebruikt voor purine-homeostase, waarbij gda-2 waarschijnlijk via horizontale genoverdracht van bacteriën is verkregen en een cruciale rol speelt bij het voorkomen van xanthine-stenen.
Een analyse van 12.888 STEC-sequenties in Engeland tussen 2016 en 2024 toont een toename van het gevaarlijke stx2a-toxine, gedreven door een verschuiving van O157 naar niet-O157-serotypen, wat de noodzaak van genomische surveillance onderstreept voor het monitoren van dit opkomende volksgezondheidsrisico.
Dit onderzoek toont aan dat een enkel nucleotidisch polymorfisme in het HaCWINV2-gen van zonnebloemen de nectar-samenstelling beïnvloedt, wat op zijn beurt de microbiële diversiteit en het bezoek van bijen in het veld structureert, waarbij dit allel tijdens de domesticatie positief geselecteerd lijkt te zijn.
Dit onderzoek toont aan dat bleomycine, een veelgebruikt model voor systemische sclerose, dubbelstrengs DNA-breuken veroorzaakt in actieve centromeren die onvolledig worden gerepareerd, wat leidt tot chromosoommisverdeling en de aanwezigheid van cytoplasmatisch centromeer-chromatine dat geassocieerd is met MHC-klass II-moleculen.
Dit onderzoek toont aan dat combinatietherapie met HDAC- en LSD1-remmers in kankercellen leidt tot veranderingen in chromatinetoegankelijkheid en nucleosoompositie, waarbij een JunB-gemedieerd mechanisme een nieuwe therapeutische zwakheid blootlegt voor geoptimaliseerde epigenetische behandelingen.
De analyse van 399 genoomsequenties uit de koninklijke necropolis van Szekesfehervar onthult dat de middeleeuwse Hongaarse elite een gehomogeniseerde populatie vormt met een unieke genetische samenstelling, gekenmerkt door vermenging met oostelijke immigrantengroepen, een verschuiving in Europese afkomst en de afwezigheid van grote, continue verwantschapsnetwerken.
Dit paper introduceert GRG v2 en de bijbehorende tool grapp, die samen whole-genome analyses op biobank-schaal mogelijk maken door gebruik te maken van een compacte grafische genotype-representatie die de analyse snelheid met orders van grootte versnelt en het geheugengebruik en opslagruimte aanzienlijk verlaagt ten opzichte van traditionele formaten.
Dit onderzoek toont aan dat EMS-mutagenese bij de koeienboon ('Wang Kae') leidde tot significante variatie in fenologische en opbrengstgerelateerde eigenschappen, waarbij mutanten B33 en D56 zich onderscheidden als veelbelovende kandidaten voor verdere veredeling.