273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Deze studie identificeert via een genoomwijde in vivo screen 146 genen in Streptococcus sanguinis die essentieel zijn voor infectieuze endocarditis, onthult dat deze fitnesspaden ook in Streptococcus mutans geconserveerd zijn en suggereert dat het verstoren van deze paden compenserende mechanismen activeert die nieuwe doelwitten voor antimicrobiële therapie bieden.
Een genoomstudie aan het begraafplaatsencomplex Priory Orchard in Godalming toont aan dat de Normandische verovering van 1066 geen abrupte demografische verschuiving veroorzaakte in het platteland van Zuid-Engeland, maar dat de lokale bevolking demografisch continu bleef met bestaande migratiebanden met de Noordzeeregio.
Met behulp van nieuwe, hoogwaardige telomeer-tot-telomeer genoomassemblages tonen onderzoekers aan dat coalescentie-gebaseerde methoden dieper in de tijd kunnen kijken dan eerder gedacht, en onthullen dat gelijktijdige pieken in de effectieve populatiegrootte bij mensen, chimpansees en bonobo's wijzen op een periode van complexe speciatie voor de uiteindelijke scheiding van deze lijnen, in plaats van een schone divergentie vanuit een panmictische gemeenschappelijke voorouder.
Dit onderzoek toont aan dat een genetische variant in het HOXA-locus de functie van een nieuw ontdekt lang niet-koderend RNA, HOTSCRAMBL, verstoort, wat leidt tot verminderde zelfvernieuwing van hematopoëtische stamcellen en bescherming tegen leukemie door de expressie van HOXA-genen te beïnvloeden.
Dit onderzoek toont aan dat een celtype-specifieke variant-naar-gen-mapping een geconserveerde rol blootlegt voor het gliale gen *ruby/AP3B2* als regulator van slaap en alertheid, waarbij een raamwerk wordt geboden om niet-coderende GWAS-varianten te koppelen aan hun functionele genen.
Deze studie toont aan dat in gist ampliconen van het *SUL1*-gen en de Y'-herhalingen worden gegenereerd door een cis-georiënteerd, microhomologie-gemedieerd break-induced replication (mmBIR)-mechanisme, genaamd pseudo-rolling circle, dat ook verantwoordelijk lijkt te zijn voor vergelijkbare amplificaties bij de mens.
Deze studie presenteert een geoptimaliseerde methode voor het integreren van tot 10 kb groot DNA in primaire menselijke cellen met hoge efficiëntie, wat een doorbraak betekent voor fundamenteel genetisch onderzoek en de ontwikkeling van volgende generatie celtherapieën.
Dit onderzoek verbetert de prestaties van genomische associatiestudies (GWAS) en polygenische scores voor ondervertegenwoordigde Zuid-Aziatische groepen in de UK Biobank door ambigue etnische codes te hercoderen via machine learning, ancestry-gebaseerde imputatiepanelen te gebruiken en omgevingscovariaten in de modellen op te nemen.
Dit onderzoek toont aan dat de populatiestructuur van *Plasmodium falciparum* niet alleen wordt bepaald door de transmissie-intensiteit, maar door de interactie tussen deze intensiteit en de bestaande genetische diversiteit, wat leidt tot niet-lineaire responsen in gemengde infecties en recombinatie die het gebruik van genomische metrics voor malaria-surveillance beïnvloeden.
In dit experimentele evolutionaire onderzoek met *Saccharomyces cerevisiae* werd aangetoond dat de meiotische recombinatiesnelheid binnen tien generaties significant kan worden gemanipuleerd door divergente selectie, hoewel de onderliggende genetische determinanten en het bereik van deze veranderingen per lijn sterk variëren.