164 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Deze studie onthult een significante discrepantie tussen plasma- en hersen-eiwit kwantitatieve trait loci (pQTL's), en toont aan dat hoewel circulerende pQTL's systemische en immuunpaden effectief vastleggen, weefsel-specifieke data cruciaal is voor het nauwkeurig interpreteren van eiwitassociaties gerelateerd aan de hersenen en het prioriteren van therapeutische doelen.
Het artikel introduceert MCNV2, een R-pakket dat gebruikmaakt van Mendeliaanse overervingspatronen in ouder-nakomeling-trios om Mendeliaanse precisie te berekenen als een gestandaardiseerde, reproduceerbare maatstaf voor het beoordelen en optimaliseren van de kwaliteit van copy number variation-bepalingen.
Dit artikel introduceert Knowledge Inclusive Machine Learning (KIML), een nieuw paradigma dat experimentele data integreert met uit de literatuur afgeleide en gestructureerde biomedische kennis om de nauwkeurigheid, interpreteerbaarheid en generaliseerbaarheid van prioritering van ziektegenen ten opzichte van bestaande methoden aanzienlijk te verbeteren.
Deze studie toont aan dat het integreren van meerjarige, fijnmazige genetische bemonstering essentieel is voor het nauwkeurig karakteriseren van de tijdsvariabele populatiestructuur van jonge zuidelijke plattoorn, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen afzonderlijke Golf- en Atlantische bestanden en tegelijkertijd wordt gewezen op inconsistente genetische differentiatie binnen regio's die door eenjarig of grootschalig onderzoek mogelijk worden gemist.
Door meerdere X-chromosoom-brede associatiestudies toe te passen op gegevens over voedselinname van maximaal 445.773 deelnemers aan de UK Biobank, identificeerden onderzoekers 18 nieuwe genetische loci, wat aantoont dat het opnemen van het X-chromosoom met diverse analytische benaderingen aanzienlijke genetische invloeden op eetgedrag blootlegt die traditionele methoden vaak over het hoofd zien.
Dit onderzoek stelt een nieuw model voor, genaamd CICR (Catastrophic IntraChromosomal Recombination), waarbij foutieve recombinatie tijdens de DNA-replicatie leidt tot ernstige instabiliteit van het rDNA op chromosoom XII, wat mogelijk bijdraagt aan de variatie in levensduur bij verouderende gistcellen.
Deze studie introduceert een aangepaste massaal parallelle reporterassay-methode die CYP3A4-varianten samen met hun native promotor test, waardoor een uitgebreide functionele kaart van regulerende variatie wordt opgesteld die varianten met significante impact op de drugrespons en kankerzwaarte identificeert.
Deze studie identificeert via een drug repurposing screen in een oogmodel dat het moduleren van dopaminesignaling een veelbelovende therapeutische aanpak is voor PIGA-CDG, een aangeboren glycosileringsstoornis die momenteel slechts symptomatisch wordt behandeld.
Dit paper introduceert GPC, een expressief en tractabel diep generatief model op basis van probabilistische circuits dat de beperkingen van bestaande methoden voor genetische variatie overwint door nauwkeurige kunstmatige genoomgeneratie, verbeterde genotype-imputatie en een grotere privacybescherming te bieden.
Deze studie concludeert dat het optimaliseren van cryobanken voor dierpopulaties afhangt van het doel: voor selectieprogramma's zijn recente collecties essentieel, terwijl voor behoudsprogramma's oudere collecties de inbreeding beter remmen, waardoor continue verrijking van de collectie en het gebruik van OCS worden aanbevolen.