138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek presenteert een atlas van single-cell full-length transcriptomen van het menselijk longweefsel die aantoont dat isoform-specifieke genetische regulatie, in plaats van alleen gen-expressie, cruciaal is voor het verklaren van cellulaire diversiteit en ziekterisico's zoals longkanker.
Dit onderzoek toont aan dat in rustende cellen de transcriptie-terminatie door Ppn1 essentieel is om cohesine te behouden en chromatinestructuur te beschermen, waardoor celcyclusherstart met hoge fideliteit mogelijk blijft en 'uitputting' van de rusttoestand wordt voorkomen.
Deze studie presenteert een uniek single-cell eQTL-dataset van Koreaanse vrouwen die nooit hebben gerookt, waarbij wordt aangetoond dat alveolaire cellen een cruciale rol spelen in de etiologie van longkanker, met name door de validatie van het celtype-specifieke effect van TCF7L2 op longadenocarcinoom.
Deze studie toont aan dat de lokale genomische geschatte fokwaarde (localGEBV) methode, die haplotypeblokken gebruikt in plaats van enkele markers, een krachtig en robuust kader biedt voor het verbeteren van de ontdekking van QTL's en de fenotypische voorspelling in vergelijking met traditionele genome-wide association studies (GWAS).
Deze studie identificeert SET-19 als een somatische methyltransferase die verantwoordelijk is voor de depositie van H3K23me3 in *C. elegans*, een modificatie die essentieel is voor genrepressie en ontwikkeling, maar niet voor RNAi of erfelijkheid.
Dit onderzoek onthult dat granuline-tekort de ophoping van het C-terminale fragment van TMEM106B in lysosomen veroorzaakt, een mechanisme dat verklaart hoe beschermende TMEM106B-varianten frontotemporale dementie kunnen voorkomen, zelfs bij dragers van GRN-mutaties.
Dit onderzoek toont aan dat in de oostelijke Colombiaanse Andes een verandering in levenswijze naar landbouw (met maïs) plaatsvond zonder bevolkingsvervanging, terwijl de daaropvolgende Herrera-cultuur rond 2200 jaar geleden wel gepaard ging met een scherpe genetische breuk en de migratie van nieuwe bevolkingsgroepen.
Deze studie onthult een gedeelde genetische architectuur voor tien baarmoederaandoeningen door 31 kwetsbaarheidsloci te identificeren die onderhevig lijken te zijn aan recente polygene selectie, waarbij de evolutionair nieuwere allelen vaak het risico op meerdere aandoeningen verhogen.
In deze studie worden PCSK5, ZNF225 en H1FX geïdentificeerd als nieuwe diagnostische biomerkers voor osteoporose bij vrouwen, die zijn gekoppeld aan monocyten en gereguleerd worden door specifieke transcriptiefactoren.
Deze studie presenteert een vergelijkende dataset met genetische variatie, functionele eigenschappen en verspreidingsgegevens voor negentien tropische boomsoorten uit het Caribisch gebied, verkregen via SLAF-seq-sequencing.