165 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat tijdsgebonden modulatie van de insuline/IGF-1-signaleringsweg in *C. elegans* zowel de levensduur als de gezondheidsduur maximaliseert, waarbij vroege beperking morbiditeit comprimeert terwijl een verhoogde signalering in de late levensfase juist gunstig is voor herstel en overleving.
Dit onderzoek toont aan dat menselijke Klotho-haplotypen (FC en VS) bij twaalf maanden oude muizen wijdverspreide transcriptomische veranderingen in de hersenen veroorzaken, met name in genen gerelateerd aan mitochondriale, ribosomale en synaptische functies, wat de hypothese ondersteunt dat deze varianten het risico op en de pathogenese van de ziekte van Alzheimer beïnvloeden.
Dit onderzoek toont aan dat PMS2 in verschillende muismodellen voor herhaalde uitbreidingsziekten zowel heruitbreiding kan bevorderen als beschermen, afhankelijk van de expressieniveaus en weefseltype, wat ondersteunt dat deze ziekten een gemeenschappelijk uitbreidingsmechanisme delen.
In dit artikel wordt ALLSPICE, een nieuwe likelihood-gebaseerde methode die is ontwikkeld om heterogeniteit in de effecten van zeldzame coderende varianten over meerdere fenotypen te detecteren, gepresenteerd en toegepast op UK Biobank-data om complexe pleiotrope effecten van zeldzame varianten te ontrafelen.
Dit onderzoek toont aan dat een tekort aan propionyl-CoA-carboxylase in hepatocyten de mitochondriale pyruvaatcarboxylatie en vetzuuroxidatie onderdrukt, wat leidt tot een herschikking van het metabolisme die de gluconeogenese en lipidesynthese belemmert en het risico op vasten bij patiënten met propionemie vergroot.
Dit onderzoek toont aan dat blootstelling aan Bisfenol A op milieugerelateerde niveaus DNA-schade veroorzaakt en dat de DNA-reparatie en de onderdrukking van R-lussen, gemedieerd door genen zoals RAD51C en DDX21, cruciaal zijn voor de celresistentie tegen deze chemische stof.
Dit onderzoek toont aan dat de effecten van het uitschakelen van autophagiegenen op de levensduur van C. elegans sterk afhankelijk zijn van experimentele omstandigheden, wat de algemene noodzaak van autophagie voor levensverlenging in vraag stelt en het risico op selectiebias benadrukt.
Deze studie onthult de genetische architectuur van botmicrostructuur in driedoornige stekelbaarsjes door loci te identificeren die variatie in pottenplaatjes en een door Paget-achtige ziekte gekenmerkte 'ivoren wervel' bepalen, waarbij laatstgenoemde een kandidaatgen voor menselijke botziekten suggereert.
Dit onderzoek toont aan dat resistentie tegen appelvlekziekte in Malus baccata 'Jackii'-afstammelingen een complex, polygenisch erfelijk kenmerk is met vier belangrijke QTL's op linkagegroepen 1, 2, 12 en 13, wat belangrijke implicaties heeft voor de veredeling van resistente appelrassen.
Deze studie toont aan dat de variatie in mutatiepercentages van CpG-sites in het menselijk genoom wordt bepaald door een complexe interactie tussen de methylatiestatus van het cytosine en de omringende sequentiecontext, waarbij specifieke factoren zoals een upstream adenine en evolutionaire verschillen in DNA-reparatieprocessen een cruciale rol spelen.