166 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Een analyse van 12.888 STEC-sequenties in Engeland tussen 2016 en 2024 toont een toename van het gevaarlijke stx2a-toxine, gedreven door een verschuiving van O157 naar niet-O157-serotypen, wat de noodzaak van genomische surveillance onderstreept voor het monitoren van dit opkomende volksgezondheidsrisico.
Dit onderzoek toont aan dat bleomycine, een veelgebruikt model voor systemische sclerose, dubbelstrengs DNA-breuken veroorzaakt in actieve centromeren die onvolledig worden gerepareerd, wat leidt tot chromosoommisverdeling en de aanwezigheid van cytoplasmatisch centromeer-chromatine dat geassocieerd is met MHC-klass II-moleculen.
Deze studie identificeert via een genoomwijde in vivo screen 146 genen in Streptococcus sanguinis die essentieel zijn voor infectieuze endocarditis, onthult dat deze fitnesspaden ook in Streptococcus mutans geconserveerd zijn en suggereert dat het verstoren van deze paden compenserende mechanismen activeert die nieuwe doelwitten voor antimicrobiële therapie bieden.
Dit onderzoek toont aan dat een genetische variant in het HOXA-locus de functie van een nieuw ontdekt lang niet-koderend RNA, HOTSCRAMBL, verstoort, wat leidt tot verminderde zelfvernieuwing van hematopoëtische stamcellen en bescherming tegen leukemie door de expressie van HOXA-genen te beïnvloeden.
Dit onderzoek toont aan dat de populatiestructuur van *Plasmodium falciparum* niet alleen wordt bepaald door de transmissie-intensiteit, maar door de interactie tussen deze intensiteit en de bestaande genetische diversiteit, wat leidt tot niet-lineaire responsen in gemengde infecties en recombinatie die het gebruik van genomische metrics voor malaria-surveillance beïnvloeden.
De heterologe expressie van het menselijke cohesine-complex in *Saccharomyces cerevisiae* leidt tot een dominant-negatief fenotype doordat menselijke SMC-eiwitten interageren met het endogene gistcohesine om hybride complexen te vormen die de normale cohesie- en DNA-schade-responsfuncties verstoren.
Dit paper introduceert ARGMix, een graftransformatormodel dat gebruikmaakt van oude DNA-steekproeven en afstammingsbomen binnen een ancestrale recombinatiegraf om de nauwkeurigheid van lokale afstammingsinference bij oude vermenging te verbeteren.
Deze studie ondersteunt een herclassificatie van glycopeptide-antibiotica als xyclopeptides, onderverdeeld in de subklassen dalabactines (types I-IV) en murobactines (type V), op basis van structurele en evolutionaire analyses die een duidelijke scheiding aantonen tussen deze groepen.
Dit artikel introduceert een nieuwe statistische methode die, door het combineren van genetische informatie over Pfhrp2/3-deleties met neutrale markers, nauwkeurige schattingen mogelijk maakt van de frequentie van deze deleties in *Plasmodium falciparum*-populaties, zelfs in aanwezigheid van gemengde infecties die de huidige moleculaire surveillance beperken.
Deze studie toont aan dat het negeren van erfelijke, externe risicofactoren in de analyse van Scandinavische tweelingen leidt tot een systematische en modelonafhankelijke overschatting van de erfelijkheid van de intrinsieke levensduur, waardoor de gerapporteerde schatting van 50% met ongeveer 9 procentpunten vertekend is.