273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Deze studie toont aan dat de functionele verdeling van erfelijkheid bij complexe menselijke eigenschappen systematisch varieert met polygenie, waarbij minder polygene eigenschappen voornamelijk worden gedreven door gen-proximale regulatie en sterk polygene eigenschappen door talrijke verspreide regulatoire effecten in niet-coderende regio's.
Deze studie introduceert een Bayesiaanse multivariate Varying Coefficient Model (BVCM) die de genetische architectuur van tijdsgerelateerde fenotypische plasticiteit in diverse soorten ontrafelt door dynamische QTL's te identificeren en het probleem van ontbrekende erfelijkheid te verminderen.
Deze studie presenteert een functioneel prototype van een ingeperkte 'Toxin-Antidote Recessive Embryo' (TARE) gen-drive in de malaria-vector *Anopheles stephensi*, die in staat is om zich te verspreiden in kooiproeven en potentieel kan worden gebruikt voor een beheerste populatiemodificatie, mits de problemen met weerstand en fitnesskosten worden opgelost.
Dit artikel introduceert een uitlijningsvrije methode voor microhaplotype-genotypering in GT-seq-experimenten die gebruikmaakt van een diploïde abundantiemodel om nauwkeurige genotypen direct af te leiden uit hoog-deptie amplicon-sequencingdata.
Deze studie onthult dat drie evolutionair behouden retrokopieën van de stress-geïnduceerde transcriptiefactor ATF4 in primaten functioneel zijn, door de proteasoom worden gereguleerd en de expressie van canonieke ATF4-doelgenen kunnen beïnvloeden, wat impliceert dat ze een rol spelen in de geïntegreerde stressrespons.
Dit onderzoek toont aan dat bij de introgressie van genen van wilde verwanten in tarwe, chromosomale herschikkingen en sequentie-identiteit binnen specifieke gebieden bepalen waar recombinatie plaatsvindt, waardoor genen vaker naar niet-homologe tarwe-chromosomen worden overgebracht dan verwacht op basis van homologie alleen.
Dit onderzoek identificeerde en valideerde variabiliteits-quantitative trait loci (vQTLs) en onderliggende gen-omgevings- en gen-gen-interacties die de variatie in vetverdeling, met name levervet, bepalen, wat waardevolle inzichten biedt voor gepersonaliseerde geneeskunde.
Deze studie toont aan dat de eiwitten Rei1 en Reh1 in gist essentieel zijn voor het correct laden van het ribosomale eiwit eL24 op pre-60S-deeltjes in het cytoplasma, een stap die nodig is voor de rijping van ribosomen.
In deze pilotstudie wordt in *C. elegans* een efficiënte methode gedemonstreerd om gelijktijdig dertig essentiële genen te taggen met drie verschillende fluorescente markers, wat leidt tot nieuwe inzichten in eiwitlokalisatie en de haalbaarheid van een toekomstige whole-genome tagging benadering.
Dit onderzoek toont aan dat de nucleoplasmatische domeinen van het Lamin B-receptor (LBR) essentieel zijn voor de juiste lokalisatie, oplosbaarheid en architectuur van het X-chromosoom tijdens neurale differentiatie, en dat deze structurele functie onafhankelijk is van de metabole rol van LBR.