138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek combineert targeted en genome-wide Perturb-seq in primaire menselijke CD4+ T-cellen om op genoomschaal de functionele impact van ziekterisicovarianten op cis-regulatorische elementen, genen en onderliggende netwerken te ontrafelen, waardoor een kader wordt geboden voor het begrijpen van immuunziekten.
Deze studie combineert biophysische data over eiwitvouwing met genetische informatie om duizenden onzeker geclassificeerde varianten die gerelateerd zijn aan erfelijke doofheid te prioriteren, waardoor de diagnose bij twaalf patiënten kon worden opgewaardeerd.
Dit onderzoek introduceert een fenoom-breed genetisch raamwerk dat aantoont dat immuun-, metabole en groeifenotypes, en niet gedragskenmerken, de belangrijkste drijvende krachten zijn achter indirecte genetische effecten van sociale partners, waarschijnlijk via de sociale overdracht van darmmicroben.
Dit onderzoek toont aan dat het Drosophila-eiwit Mettl5, samen met Trmt112, de slaap reguleert door de productie en afbraak van het PERIOD-eiwit te coördineren via rRNA-methylering, wat een nieuw inzicht biedt in de slaapstoornissen die geassocieerd zijn met intellectuele beperkingen.
Een analyse van het genoom van de tarwepathogeen *Zymoseptoria tritici* toont aan dat nieuwe regulatorische mutaties voornamelijk leiden tot een verlaagde genexpressie, waarbij deze neerwaartse regulatie het sterkst is bij mutaties dicht bij de coderende sequentie en vaak hoge frequenties in populaties bereikt door selectie.
Deze studie presenteert een uitgebreide dataset van fenotypen bij *Medicago truncatula* en analyseert hoe niet-kanonieke open leesramen (ncORFs) de interpretatie van mutatie-effecten beïnvloeden, waardoor een nieuw inzicht ontstaat in de ambiguïteit van fenotypische data en de functionele diversiteit van eiwitten.
Deze studie beschrijft een muismodel met een Tuba4a-mutatie dat spastische ataxie en myopathie nabootst, wat een waardevol hulpmiddel biedt voor het bestuderen van de cellulaire mechanismen achter deze menselijke neurodegeneratieve aandoeningen.
Dit onderzoek identificeert via een massaal parallelle reporterassay en saturatiemutagenese nieuwe cis-regulerende elementen en neuron-specifieke genetische varianten in de MAPT-promotor die relevant zijn voor tauopathieën.
Dit onderzoek toont aan dat het combineren van genomische en transcriptoomdata met interpreteerbare kunstmatige intelligentie in switchgrass succesvol genetische mechanismen en interacties voor bloeitijd en biomassa-productie onthult, waardoor nieuwe kandidaat-genen worden geïdentificeerd voor het verbeteren van rassen.
Deze studie toont aan dat veroudering de circadiane ritmes verstoort op een manier die geslacht en tijdstip van de dag beïnvloedt, wat leidt tot dynamische veranderingen in senescentie en ontstekingspathways en een nieuw raamwerk biedt voor het detecteren van senescente cellen.