138 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
De studie toont aan dat het mitochondriale porine Por1 in gist de Snf1/AMP-kinasesignaleringsweg onderdrukt, waardoor de aminozuurbeschikbaarheid wordt beperkt en de replicatie van het L-A-mycovirus in stationaire cellen wordt geremd.
Een genetische analyse van *Leishmania infantum*-stammen in Noord-Italië onthulde een hoge diversiteit en de aanwezigheid van een specifieke populatie die uitsluitend geassocieerd is met tegumentaire leishmaniasis, wat de noodzaak onderstreept van geïntegreerde surveillance voor een beter begrip van de epidemiologie.
In deze studie wordt aangetoond dat een gecombineerde aanpak van One-Class Support Vector Machines en Fishers Exact Test, getest op gesimuleerde Evolve-and-Resequence-data, de meest effectieve methode is voor het detecteren van polygenische adaptatie, met name tijdens de late dynamische fase van selectie.
Deze studie toont aan dat in *C. elegans* een overmaat aan zink de sensor HIZR-1 activeert, die op zijn beurt de transcriptiefactor HLH-30/TFEB stimuleert om via een genregulatieroute lysosoom-gerelateerde organellen te remodeleren en zo zinkdetoxificatie en homeostase mogelijk te maken.
Dit onderzoek toont aan dat de SIN-3 coregulator in Caenorhabditis elegans essentieel is voor de aanpassing aan verschillende bacteriële diëten door de metabolische pathways die afhankelijk zijn van vitamine B12 te reguleren.
Dit artikel beschrijft een niet-invasieve methode met kwantitatieve PCR en huidafstrijkjes om het geslacht van diverse cephalopodensoorten, waaronder dwerginktvis, nauwkeurig te bepalen op basis van chromosoomdosering, wat mogelijk is zelfs met beperkte genomische data.
Dit onderzoek toont aan dat er in een groot menselijk stamboom uit de Utah Population Database sterke bewijzen zijn voor geslachtsverhoudingsvervorming, waarbij een specifieke familie een 2:1 verhouding van mannelijke nakomelingen vertoont die consistent is met een verstorend Y-chromosoom.
In de HCHS/SOL-studie bleek dat het uitbreiden van het onderzochte genoomgebied voor veelvoorkomende varianten de meeste onverklaarde signalen van admixture mapping verklaart, terwijl zeldzame varianten slechts een klein deel van deze signalen verklaren.
Deze studie integreert bulk- en single-cell RNA-sequencing om een nieuw paneel van proliferatie-gerelateerde genen in idiopathische pulmonale fibrose te identificeren, wat gedeelde moleculaire paden met kanker onthult en het hergebruik van celcyclusremmers als potentiële therapie suggereert.
Dit artikel beschrijft de profielen en eerste analyses van genomische en epigenomische data uit de TwinSNPs- en TECS-projecten binnen de Duitse TwinLife-tweelingstudie, waarbij wordt ingegaan op de kwaliteit van de data, de correlatie van epigenetische klokken met leeftijd, en de voorspellende waarde van polygenische scores voor deelname.