273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek onthult dat granuline-tekort de ophoping van het C-terminale fragment van TMEM106B in lysosomen veroorzaakt, een mechanisme dat verklaart hoe beschermende TMEM106B-varianten frontotemporale dementie kunnen voorkomen, zelfs bij dragers van GRN-mutaties.
Deze studie toont aan dat het verminderen van het Indy-gen in fruitvliegen de microbiële belasting verlaagt en de darmhomeostase behoudt via het JAK/STAT-signaleringspad, wat bijdraagt aan een verlengde levensduur, hoewel de microbiota zelf niet strikt noodzakelijk is voor dit levensverlengende effect.
Deze studie introduceert CACTI, een nieuwe methode die door gebruik te maken van correlaties tussen naburige regulatorische elementen de detectie van chromatin-quantitatieve trait loci (cQTLs) aanzienlijk verbetert en zo unieke inzichten biedt in de functionele interpretatie van GWAS-loci die met eerdere methoden of eQTL-analyses niet konden worden ontdekt.
CleanFinder is een veilige, browsergebaseerde applicatie die de complexe stappen van genoomeditie-analyse, van amplicon-definitie tot kwaliteitscontrole en visualisatie, verenigt in één gebruiksvriendelijk en privacyvriendelijk platform zonder installatie.
Dit onderzoek toont aan dat de HrS43-locus de ernst van SARS-CoV- en SARS-CoV-2-infecties via virus-specifieke immuunmediatoren beïnvloedt, wat aantoont dat gedeelde genetische gevoeligheid kan leiden tot virus-specifieke immunopathologie.
Homozygotie voor zeldzame of veelvoorkomende hypomorfe IL23R-varianten veroorzaakt een recessieve partiële IL-23R-deficiëntie die de mens vatbaar maakt voor tuberculose terwijl de immuniteit tegen minder virulente mycobacteriën behouden blijft.
Dit onderzoek toont aan dat de synergetische werking van meerdere moleculaire mechanismen, zoals de co-overexpressie van ontgiftingsenzymen en target-site mutaties, leidt tot extreme insecticide-resistentie bij de malaria-vector *Anopheles gambiae*, wat cruciale inzichten biedt voor het ontwikkelen van betere diagnostische methoden en resistente-beheersstrategieën.
Dit onderzoek toont aan dat in de oostelijke Colombiaanse Andes een verandering in levenswijze naar landbouw (met maïs) plaatsvond zonder bevolkingsvervanging, terwijl de daaropvolgende Herrera-cultuur rond 2200 jaar geleden wel gepaard ging met een scherpe genetische breuk en de migratie van nieuwe bevolkingsgroepen.
Deze studie analyseert 91 nieuwe oude genooms uit de Altai-regio over een periode van 1400 jaar en onthult dat de bevolkingsgeschiedenis wordt gekenmerkt door genetische continuïteit, een grote verspreiding van Oost-Aziatische afkomst die samenvalt met de opkomst van Turkse culturen, en de ontdekking van een unieke lijn met verhoogde Noord-Euraziatische jager-verzamelaar-afkomst die een ontbrekende schakel vormt tussen oude en moderne Noord-Aziatische volkeren.
Deze studie onthult een gedeelde genetische architectuur voor tien baarmoederaandoeningen door 31 kwetsbaarheidsloci te identificeren die onderhevig lijken te zijn aan recente polygene selectie, waarbij de evolutionair nieuwere allelen vaak het risico op meerdere aandoeningen verhogen.