194 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Deze studie introduceert een geïntegreerd analytisch kader dat een nieuw quasi-binomiaal model en polygenische risicoscores combineert om de genetische regulatie van immuuncelproporties te ontrafelen en hun causale impact op auto-immuunziekten zoals type 1-diabetes en de ziekte van Crohn te kwantificeren.
Dit artikel analyseert hoe neutrale, polymorfe structurele varianten de frequentieverdeling van nucleotide-polymorfismen vertekenen, wat leidt tot voorspelbare bias in diversiteitsschattingen en neutraliteitstests, en biedt analytische correcties om deze vertekening te compenseren.
Deze studie presenteert gedetailleerde HLA-allel- en haplotypefrequenties voor veertien etnische groepen binnen de Russische bevolking, afgeleid van meer dan 18.000 whole-genome sequencing-monsters, en demonstreert de waarde van deze gegevens voor ziektepopulatiestudies zoals bij type 1-diabetes.
Dit onderzoek toont aan dat in Peru de fixatie van *Plasmodium falciparum*-parasieten met deleties in de *hrp2/3*-genen, die detectie via snelle tests ontlopen, waarschijnlijk het resultaat is van een combinatie van demografische veranderingen door intensieve malaria-bestrijding en een selectievoordeel dat losstaat van het gebruik van diagnostische tests.
De studie toont aan dat het mitochondriale porine Por1 in gist de Snf1/AMP-kinasesignaleringsweg onderdrukt, waardoor de aminozuurbeschikbaarheid wordt beperkt en de replicatie van het L-A-mycovirus in stationaire cellen wordt geremd.
Een genetische analyse van *Leishmania infantum*-stammen in Noord-Italië onthulde een hoge diversiteit en de aanwezigheid van een specifieke populatie die uitsluitend geassocieerd is met tegumentaire leishmaniasis, wat de noodzaak onderstreept van geïntegreerde surveillance voor een beter begrip van de epidemiologie.
In deze studie wordt aangetoond dat een gecombineerde aanpak van One-Class Support Vector Machines en Fishers Exact Test, getest op gesimuleerde Evolve-and-Resequence-data, de meest effectieve methode is voor het detecteren van polygenische adaptatie, met name tijdens de late dynamische fase van selectie.
Deze studie toont aan dat in *C. elegans* een overmaat aan zink de sensor HIZR-1 activeert, die op zijn beurt de transcriptiefactor HLH-30/TFEB stimuleert om via een genregulatieroute lysosoom-gerelateerde organellen te remodeleren en zo zinkdetoxificatie en homeostase mogelijk te maken.
Dit onderzoek toont aan dat de SIN-3 coregulator in Caenorhabditis elegans essentieel is voor de aanpassing aan verschillende bacteriële diëten door de metabolische pathways die afhankelijk zijn van vitamine B12 te reguleren.
Dit artikel beschrijft een niet-invasieve methode met kwantitatieve PCR en huidafstrijkjes om het geslacht van diverse cephalopodensoorten, waaronder dwerginktvis, nauwkeurig te bepalen op basis van chromosoomdosering, wat mogelijk is zelfs met beperkte genomische data.