273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat celmorfologie een polygenisch kenmerk is dat wordt bepaald door verspreide transcriptievariatie in plaats van enkele dominante genen, waarbij een multimodaal model deze relatie onthult en valideert via CRISPR-perturbaties en genetische diversiteit.
Deze studie toont aan dat zeldzame, focale somatische mutaties in de hersenen en het ruggenmerg bijdragen aan de etiologie van sporadische amyotrofische laterale sclerose en frontotemporale dementie, ondanks dat deze mutaties slechts in een klein percentage van de gevallen worden aangetroffen.
In dit artikel wordt Rosalind, een op DNA gebaseerd foundation-model, voorgesteld dat osteoporoserisicogenen nauwkeurig voorspelt door variatie-gereguleerde relaties direct uit sequentie af te leiden en zo de beperkingen van bestaande methoden die door nabijheidsbias worden beïnvloed, overwint.
Deze studie toont aan dat het gebruik van een Sire MGS-model in plaats van een klassiek diermodel de genetische variatie voor de levensduurproductiviteit van tropische melkveerassen in Cuba beter kan ontrafelen door de bijdrage van de maternale lijn (27%) te kwantificeren, wat leidt tot een robuustere selectieindex met een hoge voorspellende waarde.
In dit artikel wordt RETrace2 voorgesteld, een geavanceerde single-cell dubbel-omics methode die door het richten op hoge-mutatie homopolymeren en methyleringsprofielen een ongekend hoge resolutie biedt voor het reconstructeren van celstambomen en het identificeren van celtypen, zowel in vitro als in vivo bij Msh2-gedeficieerde muizen.
Dit onderzoek toont aan dat de asexuele tardigrade *Hypsibius exemplaris* een gemodificeerde meiose ondergaat waarbij de eerste deling wordt uitgesteld, waardoor heterozygotie over het hele genoom behouden blijft en de langdurige overleving van asexuele eukaryoten mogelijk wordt gemaakt.
Deze studie introduceert TenVIP-seq, een nieuwe technologie die het mogelijk maakt om het landschap van RNA-polymerase-pauzes in influenza A-virussen op nucleotide-niveau in kaart te brengen, waardoor nieuwe inzichten worden verkregen in virale replicatiemechanismen, mutatiesnelheden en de effecten van antivirale middelen.
Een analyse van bijna een miljoen mensen toont aan dat de hoeveelheid DNA-virussen in het menselijk lichaam sterk wordt beïnvloed door leeftijd, geslacht, seizoenen en specifieke genetische varianten, waarbij een hogere chronische EBV-belasting een causaal verband vertoont met een verhoogd risico op Hodgkin-lymfoom.
Dit onderzoek combineert targeted en genome-wide Perturb-seq in primaire menselijke CD4+ T-cellen om op genoomschaal de functionele impact van ziekterisicovarianten op cis-regulatorische elementen, genen en onderliggende netwerken te ontrafelen, waardoor een kader wordt geboden voor het begrijpen van immuunziekten.
Deze studie combineert biophysische data over eiwitvouwing met genetische informatie om duizenden onzeker geclassificeerde varianten die gerelateerd zijn aan erfelijke doofheid te prioriteren, waardoor de diagnose bij twaalf patiënten kon worden opgewaardeerd.