194 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat er in een groot menselijk stamboom uit de Utah Population Database sterke bewijzen zijn voor geslachtsverhoudingsvervorming, waarbij een specifieke familie een 2:1 verhouding van mannelijke nakomelingen vertoont die consistent is met een verstorend Y-chromosoom.
In de HCHS/SOL-studie bleek dat het uitbreiden van het onderzochte genoomgebied voor veelvoorkomende varianten de meeste onverklaarde signalen van admixture mapping verklaart, terwijl zeldzame varianten slechts een klein deel van deze signalen verklaren.
Deze studie integreert bulk- en single-cell RNA-sequencing om een nieuw paneel van proliferatie-gerelateerde genen in idiopathische pulmonale fibrose te identificeren, wat gedeelde moleculaire paden met kanker onthult en het hergebruik van celcyclusremmers als potentiële therapie suggereert.
Dit artikel beschrijft de profielen en eerste analyses van genomische en epigenomische data uit de TwinSNPs- en TECS-projecten binnen de Duitse TwinLife-tweelingstudie, waarbij wordt ingegaan op de kwaliteit van de data, de correlatie van epigenetische klokken met leeftijd, en de voorspellende waarde van polygenische scores voor deelname.
Deze studie toont aan dat de introgressie van *Manihot glaziovii* op chromosoom 1 van cassave geen direct effect heeft op het drogestofgehalte, maar wel leidt tot segregatievervorming en een lichte afname van de plantkracht, wat suggereert dat het verwijderen van dit gedeelte uit het fokprogramma voordelig kan zijn.
In deze studie werd de genetische architectuur van dieetvezel in het Colombiaanse Andesbosbes (Vaccinium meridionale) ontrafeld door middel van uitgebreide fenotypering en een genomische associatiestudie, waarbij 24 kwantitatieve eigenschapsloci werden geïdentificeerd die specifieke genen koppelen aan vezelbiosynthese en -remodellering, wat waardevolle moleculaire doelen biedt voor veredeling.
Deze studie introduceert een ultrasensitieve phage display-gemedieerde immuno-PCR-methode (PD-iPCR) om lage concentraties van circulerende eiwitten, zoals ImpL2, in het hemolymfe van fruitvliegjes te detecteren en te kwantificeren, waardoor het mogelijk wordt om interorganische communicatie en fysiologische veranderingen bij Drosophila effectief te bestuderen.
Hoewel de succesvolle demografische groei van de op Anegada getransplanteerde Cyclura pinguis-iguanas een genetisch paradox lijkt, onthult dit onderzoek dat de oorspronkelijke kleine founding populations hebben geleid tot een subtiel maar zorgwekkend verlies aan genetische diversiteit en verhoogde inteelt, wat de langetermijnlevensvatbaarheid van de populatie kan bedreigen ondanks het ogenschijnlijke succes.
Deze studie onthult dat genetische variatie bij outbred Sprague-Dawley ratten specifieke chromosomale loci en kandidaat-genen identificeert die geassocieerd zijn met angst-achtig gedrag en pijngewaarwording, en benadrukt het belang van het combineren van outbred en geselecteerd gefokte ratten om de genetische architectuur van verslavingsgevoeligheid volledig te begrijpen.
Deze paper introduceert een coördinatenstelsel en hypothesetoetsingskader om bij genregulerende verschillen tussen homozygote stammen of soorten te bepalen of cis- of trans-regulatie de oorzaak is, en toont aan dat deze methode leidt tot andere conclusies dan eerdere studies en contextafhankelijke effecten kan modelleren.