273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Onderzoek toont aan dat bij C. elegans een tijdelijke disfunctie van de schavengende coelomocyten bij moeders leidt tot een verstoring van de systemische RNA-homostase, waardoor overbodig somatisch RNA de kiemlijn bereikt en via kleine RNA's transgeneratieel erfelijke kiemlijntumoren veroorzaakt bij genetisch wilde-type nakomelingen.
Deze studie toont aan dat gemeenschappelijke en zeldzame genetische risicofactoren voor hersenaandoeningen via verschillende DNA-methyleringsmechanismen werken, waarbij gemeenschappelijke varianten voornamelijk CG-methylering beïnvloeden en zeldzame mutaties juist CH-methylering verstoren.
Dit onderzoek toont aan dat de transcriptieregulator SIN3 in Drosophila melanogaster als metabole sensor fungeert die de expressie van glycolytische genen en de levensduur reguleert in reactie op metabole stress.
Dit onderzoek introduceert een fenoom-breed genetisch raamwerk dat aantoont dat immuun-, metabole en groeifenotypes, en niet gedragskenmerken, de belangrijkste drijvende krachten zijn achter indirecte genetische effecten van sociale partners, waarschijnlijk via de sociale overdracht van darmmicroben.
Dit onderzoek toont aan dat jager-verzamelaarsgenetica wordt gevormd door de interactie tussen bevolkingsgrootte, mobiliteit en culturele huwelijksnormen, waarbij populaties flexibel strategieën aanpassen om genetische diversiteit te behouden en fitnesskosten te vermijden.
Dit onderzoek identificeert AAV-WM04, een nieuw AAV2-gebaseerd capsid ontwikkeld via in vivo-gerichte evolutie, als een hoog-efficiënte en veilige vector die bij muizen en apen een robuuste en duurzame gehoorherstel mogelijk maakt door specifieke transfectie van binnenste haarcellen en effectieve levering van het grote OTOF-gen voor de behandeling van erfelijke doofheid.
Dit onderzoek toont aan dat het Drosophila-eiwit Mettl5, samen met Trmt112, de slaap reguleert door de productie en afbraak van het PERIOD-eiwit te coördineren via rRNA-methylering, wat een nieuw inzicht biedt in de slaapstoornissen die geassocieerd zijn met intellectuele beperkingen.
Een analyse van het genoom van de tarwepathogeen *Zymoseptoria tritici* toont aan dat nieuwe regulatorische mutaties voornamelijk leiden tot een verlaagde genexpressie, waarbij deze neerwaartse regulatie het sterkst is bij mutaties dicht bij de coderende sequentie en vaak hoge frequenties in populaties bereikt door selectie.
Deze studie toont aan dat het analyseren van genetische associaties op isoform-niveau in plaats van alleen op gen-niveau in de Diversity Outbred-muizenpopulatie unieke regulatiemechanismen, met name die beïnvloed door geslacht en dieet, blootlegt die bij gen-niveau-analyses onopgemerkt blijven.
Deze studie presenteert een uitgebreide dataset van fenotypen bij *Medicago truncatula* en analyseert hoe niet-kanonieke open leesramen (ncORFs) de interpretatie van mutatie-effecten beïnvloeden, waardoor een nieuw inzicht ontstaat in de ambiguïteit van fenotypische data en de functionele diversiteit van eiwitten.