273 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
De studie toont aan dat het mitochondriale porine Por1 in gist de Snf1/AMP-kinasesignaleringsweg onderdrukt, waardoor de aminozuurbeschikbaarheid wordt beperkt en de replicatie van het L-A-mycovirus in stationaire cellen wordt geremd.
Dit onderzoek toont aan dat endometriose afstamt van klonen van het normale baarmoederslijmvlies, waarbij de laesies oligoclonale structuren vormen die ontstaan uit somatische mutaties die ook in het gezonde weefsel aanwezig zijn.
Dit artikel introduceert BayesR3AD, een uitgebreide Bayesiaanse mixtuumodel dat zowel additieve als dominantie-effecten gelijktijdig analyseert, waardoor de voorspellingsnauwkeurigheid voor vruchtbaarheidskenmerken bij Holstein-rundvee verbetert en dominante variatie nauwkeurig kan worden gekwantificeerd zonder de additieve inferentie te beïnvloeden.
Deze studie onthult dat mutaties in KIF12 leiden tot een verstoring van de mitochondriale, lysosomale en ciliaire lokalisatie in cholangiocyten, wat de pathogenese van pediatric leverziekte verklaart en nieuwe aanknopingspunten biedt voor genetische therapieën.
Een genetische analyse van *Leishmania infantum*-stammen in Noord-Italië onthulde een hoge diversiteit en de aanwezigheid van een specifieke populatie die uitsluitend geassocieerd is met tegumentaire leishmaniasis, wat de noodzaak onderstreept van geïntegreerde surveillance voor een beter begrip van de epidemiologie.
Dit onderzoek toont aan dat CRISPR-Cas9-knockouts van ABCG-transporters bij vlinders en motten leiden tot specifieke, weefselafhankelijke veranderingen in de pigmentatie van integument en ogen, waarbij de wisselwerking tussen ommochromen en urinezuur een cruciale rol speelt in de levensvatbaarheid en de evolutionaire diversiteit van kleurpatronen.
In deze studie wordt aangetoond dat een gecombineerde aanpak van One-Class Support Vector Machines en Fishers Exact Test, getest op gesimuleerde Evolve-and-Resequence-data, de meest effectieve methode is voor het detecteren van polygenische adaptatie, met name tijdens de late dynamische fase van selectie.
Deze studie toont aan dat de intranasale toediening van het synthetische peptide ACTH(4-7)PGP neuroinflammatie en axonale demyelinisatie vermindert, de neurotransmissie en synaptogenese herstelt, en zo de neurologische symptomen, de levensduur en de cognitie bij muismodellen van het Sanfilippo-syndroom (MPS III) aanzienlijk verbetert, wat rechtvaardigt om de effectiviteit van dit middel in klinische proeven te testen.
Dit onderzoek toont aan dat een 3,3 kb structurele variatie in de T2T-pangenoom van rijst, geïdentificeerd via AI-gedreven analyse, de *de novo* evolutie van een subspecifiek NLR-immuunreceptor-gen drijft dat resistentie biedt tegen het Rice Black-Streaked Dwarf Virus.
Deze studie toont aan dat in *C. elegans* een overmaat aan zink de sensor HIZR-1 activeert, die op zijn beurt de transcriptiefactor HLH-30/TFEB stimuleert om via een genregulatieroute lysosoom-gerelateerde organellen te remodeleren en zo zinkdetoxificatie en homeostase mogelijk te maken.