274 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat een grote deletie in het muizen-gen Pkhd1, dat geassocieerd is met polycysteuze nieraandoeningen, leidt tot aangeboren glaucoom door verstoring van de genexpressie van Tfap2b, wat een causaal verband legt tussen menselijke Pkhd1-varianten en primair openhoekglaucoom.
Het paper introduceert UniVI, een schaalbaar framework op basis van een variational autoencoder met mixtures of experts dat multimodale single-cell data (zoals RNA, eiwitten en chromatin) effectief integreert in een gedeelde latent ruimte zonder vooraf gedefinieerde referentie-atlassen of feature-links, waardoor robuuste integratie, cross-modale reconstructie en projectie mogelijk zijn in zowel gepaarde als mozaïek-studieontwerpen.
Onderzoek toont aan dat het verwijderen van maternaal afkomstig Polθ in zebravissen leidt tot foutloze en efficiënte prime editing door ongewenste mutaties te elimineren die normaal door dit enzym worden veroorzaakt.
Dit onderzoek toont aan dat dubbele reductie, een zeldzaam segregatiepatroon in allotetraploïde pinda's, voorkomt bij ongeveer 12% van de nakomelingen en bijdraagt aan genomische onbalans en evolutionaire dynamiek, terwijl het ook artefacten in koppelingskaarten veroorzaakt die kunnen worden opgelost door onbalanserende nakomelingen te verwijderen.
Dit onderzoek toont aan dat geslachtsspecifieke genen in *Drosophila melanogaster* een niet-toevallige voorkeur hebben voor specifieke niet-optimale codons, wat mogelijk een evolutionaire strategie is om de translatiesnelheid en de eiwitvouwing te reguleren.
Onderzoek naar de *sms-1*-mutant in *C. elegans* suggereert dat het verlies van sphingomyeline synthase-1 geen directe invloed heeft op het leggen van eitjes of de beweging, aangezien de eerder gerapporteerde defecten waarschijnlijk worden veroorzaakt door een achtergrondmutatie in de gebruikte stam.
Dit onderzoek toont aan dat milde mitochondriale defecten de levensduur van *C. elegans* verlengen door verschillende overkoepelende overlevingspaden te activeren die gezamenlijk leiden tot de opregulatie van het enzym FMO-2.
Dit onderzoek toont aan dat genetische variaties de efficiëntie van mRNA-translatie aanzienlijk beïnvloeden, waarbij zowel niet-coderende als coderende varianten de eiwitproductie reguleren en daarmee een cruciale rol spelen bij het risico op diverse ziekten.
Dit onderzoek toont aan dat het RNA-bindende eiwit Ataxin-2 een cruciale rol speelt bij de regulatie van het synaptonemaal complex in de fruitvlieg, wat essentieel is voor een correcte chromosoomparing en een succesvolle meiose.
Dit onderzoek toont met behulp van een nieuwe methode aan dat L1-retrotransposons actief zijn in de lever van volwassen muizen, waarbij kankercellen en gezonde cellen verschillende mechanismen gebruiken om deze genetische activiteit te reguleren.