274 papers
Genetica bestudeert hoe eigenschappen worden doorgegeven en hoe onze DNA-code ons maakt tot wie we zijn. Van de oorsprong van ziekten tot de evolutie van soorten, dit vakgebied onthult de fundamentele bouwstenen van het leven. Op Gist.Science maken we de nieuwste inzichten in dit dynamische veld toegankelijk voor iedereen, zonder dat je een specialist hoeft te zijn.
Elke nieuwe voorpublicatie op bioRxiv binnen deze categorie wordt door ons direct verwerkt. Wij bieden voor elk artikel zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse, zodat onderzoekers en geïnteresseerden de inhoud snel kunnen doorgronden. Hieronder vindt u de meest recente bijdragen uit de genetica, direct uit de bron.
Dit onderzoek toont aan dat genetische variatie op de 9p21.3-locus de RNA-splicing wereldwijd herprogrammeert, wat via de DDX5-as de plasticiteit van gladde spiercellen in de vaatwand beïnvloedt en daarmee bijdraagt aan het risico op coronaire hartziekten.
Door middel van CRISPR/Cas9-genoommodificatie is het gelukt om gemuteerde TP63-allelen selectief uit te schakelen in patiënt-afgeleide stamcellen, waardoor de proliferatie van het hoornvliesepitheel bij het EEC-syndroom hersteld kan worden.
Met behulp van allelspecifieke nanopore-sequencing toont dit onderzoek aan dat *POT1*-mutaties de telomeerdynamiek veranderen, waarbij een nieuw mechanisme van generatie-anticipatie wordt ontdekt waarbij de overerving van lange telomeren leidt tot een excessieve verlenging van de kortere, geïnheriteerde telomeren.
Deze paper presenteert een raamwerk waarbij RNA-foundationmodellen en interpreteerbare biologische kenmerken worden gebruikt om de eigenschappen van endogene kleine RNA's (miRNA's en piRNA's) te vergelijken met synthetische siRNA's, ondersteund door de nieuwe webapplicatie RNAExplorer.