396 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie maakt gebruik van long-read sequencing en een nieuwe computationele workflow (ALLR) om te onthullen dat SF3B1-mutaties duizenden alternatief gespleiste lange niet-coderende RNA's genereren die in staat zijn immunogene peptiden te produceren en te dienen als prognostische biomarkers bij chronische lymfatische leukemie.
Door het volledige menselijke genoom systematisch te verstoren met Nucleotide Transformer v3, brachten onderzoekers een hogere-orde netwerk van nucleotidenafhankelijkheden in kaart genaamd "relons", dat een nieuwe laag van genomische organisatie onthult voorbij lineaire en 3D-structuren, wat een kader biedt om genetische variatie en ziekte te interpreteren.
Dit artikel presenteert een strategie om genotype-gestuurde bias in atlas-schaal single-cell DNA-methyloomprofilering te mitigeren door variantposities te maskeren, wat de donor-geassocieerde confounderende effecten effectief vermindert en de nauwkeurigheid van downstream-analyses in gepoolde experimentele ontwerpen verbetert.
Het artikel introduceert cit_gsa, een nieuwe eenstaps zelfvoorzienende methode voor differentiële genexpressieanalyse van single-cell RNA-seq die complexe multi-conditie vergelijkingen en covariaatcorrectie ondersteunt, waarmee een superieure prestatie en verbeterde biologische interpretatie wordt aangetoond vergeleken met bestaande tweestaps-benaderingen.
Deze studie benchmarkt short-read whole genome sequencing structural variant callers tegen hoogwaardige truth sets, waarbij wordt onthuld dat individuele tools vaak beter presteren dan ensemble pipelines en wordt aangetoond dat een nieuwe intra-sample samenvoegingsstrategie de nauwkeurigheid aanzienlijk verbetert, waarmee een fundament wordt gelegd voor robuuste standaarden in SV-analyse en databaseconstructie.
Kruis-soortelijke analyse onthult dat de ongewoon hoge kiembaanmutatiesnelheden in spliceosomale snRNA-genen primair worden gedreven door lijn-specifieke APOBEC3-activiteit in plaats van door R-loopvorming alleen, zoals blijkt uit sterke mutatiesignaturen en bindingssignalen in primaten maar niet in knaagdieren of kippen.
Deze studie identificeert een mensspecifieke CCG-herhalingsinsertie in de *RBFOX1*-promotor die de EGR1-responsieve activiteit versterkt en differentiële expressie in corticale neuronen aanstuurt, wat suggereert dat dergelijke kleine regulatoire varianten bijdragen aan mensspecifieke eigenschappen zoals spraak en vatbaarheid voor autisme.
Deze studie onthult dat keratoconus wordt gedreven door een genetische gevoeligheid die gedeeld wordt met corneale dikte en weerstand, die specifiek gericht is op de mechanica van de extracellulaire matrix, wat resulteert in een afwijkende corneale staat die wordt gekenmerkt door verminderde expressie van inflammatoire en immediate-early genen.
Deze studie presenteert de eerste assemblage van het genoom op chromosoomniveau van de invasieve chilipeperluis, *Scirtothrips dorsalis*, die een referentie van 266,5 Mb biedt met 16 scaffolds, 20.557 genen en een opgeloste soortboom die de fylogenetische relaties en de mitochondriale genoomstructuur verheldert.
Deze studie maakt gebruik van single-nucleus multi-omics op skeletspierbiopten van patiënten met hartfalen met behouden ejectiefractie (HFpEF) om specifieke cellulaire en moleculaire remodelleringskenmerken te identificeren die geassocieerd zijn met inspanningsintolerantie, en toont aan dat deze pathologische veranderingen gedeeltelijk reversibel zijn door middel van gesuperviseerde dieet- en trainingsinterventies.