502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze paper introduceert PAQu, een nieuwe Bayesiaanse methode die transcriptoom- en peptidoomgegevens combineert om de abundantie van eiwit-isoformen nauwkeurig te schatten en differentieel tot expressie gebrachte isoformen te detecteren, wat wordt geïllustreerd door de bevestiging van verhoogde C4A-isoformniveaus bij schizofrenie.
Deze studie toont aan dat positieve getekende linkage disequilibrium (LD) in genomische datasets deels het gevolg is van het focussen op zeldzame allelen en deels van technische artefacten zoals mismapping door structurele varianten, wat de interpretatie van LD tussen mutaties beïnvloedt.
Deze studie onthult aan de hand van paleogenomische data uit Apulum dat de bevolking van het Romeinse Dacië een complexe genetische heterogeniteit vertoonde, gekenmerkt door een geslachtsgebonden patroon waarbij vrouwen voornamelijk lokale oost-Europese en steppe-afstamming hadden, terwijl mannen sterke genetische banden met het Middellandse Zeegebied en Noord-Afrika toonden, wat wijst op mannelijk-gemedieerde migratie en asymmetrische sociale dynamiek aan de Romeinse grens.
Dit onderzoek toont aan dat de overleving van vruchtbaarheidsgerelateerde genen op het menselijke Y-chromosoma wordt verzekerd door een combinatie van genconversie via palindromen en tandemarrays, evenals zuiverende selectie die de structuur van eiwitten behoudt ondanks variatie in kopieaantal en RNA-isoformen.
De studie toont aan dat het universele mutatiesignatuur SBS5 ontstaat uit een 'funnel'-mechanisme waarbij diverse bronnen van DNA-schade, zowel door translesiesynthese als DNA-reparatie, leiden tot dezelfde mutatiepatronen.
Ondanks lage genetische diversiteit en founder-effecten in de geïntroduceerde superkolonies van de Argentijnse mier, toont dit genoomonderzoek aan dat deze soort toch adaptieve evolutie ondergaat zonder te vervallen in genetische instabiliteit.
Dit onderzoek toont aan dat een single-plant genoomwijd associatiestudie (sp-GWAS) succesvol loci kan identificeren die meerdere vegetatieve architectuurkenmerken van de geteelde Noordelijke wilde rijst (Zizania palustris L.) reguleren, wat de weg vrijmaakt voor genomische selectie in deze heterozygote en niet-repliceerbare gewas.
In dit artikel wordt OttoSeq gepresenteerd, een geautomatiseerd platform dat optische gepoolde screens versnelt en binnen acht dagen een genoomwijde celverf-screen met meer dan 5 miljoen cellen en 21.732 gen-knockouts mogelijk maakt.
Dit artikel introduceert PALINCODE, een CRISPR-gebaseerd systeem dat ternaire palindromische 'bits' gebruikt om celstamlijnen met hoge dichtheid en capaciteit te registreren, zowel in vitro als in een in vivo melanoommodel.
Deze studie toont aan dat AlphaGenome de voorspelling van individuele genexpressie aanzienlijk verbetert ten opzichte van eerdere modellen zoals Enformer, hoewel het bepaalde beperkingen behoudt.