🧬 Category

genomics

275 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

Deze studie introduceert een Bayesiaans raamwerk dat mosaic verlies van chromosoom Y (LOY) uit bulk mannelijke RNA-seq-data succesvol schat door gereduceerde Y-gekoppelde genexpressie te modelleren, waarbij een sterke correlatie wordt bereikt met DNA-gebaseerde metingen voor grote LOY-gebeurtenissen, terwijl tegelijkertijd de beperkingen van de methode worden benadrukt als gevolg van transcriptionele verstorende factoren en het feit dat het een probabilistische en geen directe vervanging is voor DNA-gebaseerde assays.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23🧬 genomics

PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments

Het artikel introduceert PerturbPlan, een interactieve webapplicatie die gebruikmaakt van een nieuwe, computationeel efficiënte analytische formule om het snelle en flexibele ontwerp van goed gestructureerde single-cell CRISPR-screeneperimenten mogelijk te maken, waardoor de beperkingen van bestaande op simulatie gebaseerde hulpmiddelen worden overwonnen.

Niu, Z., He, Y., Galante, J., Gschwind, A. R., Ray, J., Steinmetz, L. M., Engreitz, J. M., Katsevich, E.2026-05-23🧬 genomics

The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations

Door meer dan een miljoen somatische mutaties in dertien menselijke weefsels te analyseren, toont deze studie aan dat het verouderende genoom een "georganiseerde kwetsbaarheid" vertoont, waarbij kritische, sterk verbonden genen systematisch worden beschermd tegen mutaties via transcriptie-gekoppeld herstel en selectieve filtering, wat suggereert dat het verval van het organisme niet wordt gedreven door de totale mutatielast, maar door de specifieke netwerkniveaus waar mutaties zich ophopen.

Ehlert, J., Cutler, R., Spector, J., Gross, B., Levy, O., Vijg, J., Dong, X., Barabasi, A.-L.2026-05-22🧬 genomics

SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells

Deze studie vestigt een uitgebreide atlas van snoRNA-expressie en 2'-O-methylatieplaatsen in *Drosophila melanogaster* S2-cellen met behulp van RibOxi-seq2, waarbij wijdverspreide modificaties in rRNA's, snRNA's en mRNA's worden blootgelegd en nieuwe consensussequenties worden geïdentificeerd die mRNA-methylatie kunnen sturen ondanks de afwezigheid van canonieke gids-snoRNA's.

Ye, X., Liu, Y., Olson, S., Zhan, L., Carmichael, G. G., Graveley, B.2026-05-22🧬 genomics

Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.

Deze studie toont aan dat, hoewel opslagmethoden bij omgevingstemperatuur (FTA-kaarten en DESS-buffer) voor individuele larven van parasitaire nematoden een lagere sequentiekwaliteit opleveren dan bevroren controles, ze voor gepoolde monsters vergelijkbare resultaten bieden en aldus een levensvatbaar alternatief vormen voor whole-genome sequencing in settings met beperkte middelen.

Viney, M.2026-05-20🧬 genomics

Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome

Deze studie presenteert Jindo1-G-TTAGGA, het eerste volledige, gaploze en haplotype-opgeloste referentiegenoom voor de hond dat voldoet aan een strikte TTAGGA-norm, met een single-contig Y-chromosoom dat ongeveer 79% van het volledige hond-Y-chromosoom oplost en de kennis van structurele variatie bij de hond en de evolutie van geslachtschromosomen aanzienlijk verbetert.

Choi, H., Kim, J.-S., Kwon, Y., Park, S., Jeon, S., Bhak, J., Shin, D., Choi, Y., An, K., Ryu, D.-Y., Paek, W. K., Park, D., Kim, J., Sinding, M.-H. S., Choe, Y., Hyun, B.-R., Lee, S.-k., Bhak, J.2026-05-20🧬 genomics

CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites

Deze studie toont aan dat CDK12 en CDK13 verschillende rollen spelen bij het onderdrukken van intronische polyadenylatie om transcriptintegriteit te handhaven, en onthult dat de resulterende voortijdig beëindigde transcripten translatiecompetent zijn, waardoor nieuwe intronische peptiden worden gegenereerd die kunnen dienen als tumor-specifieke neo-antigenen bij CDK12/13-gedeficiënte kankers.

Hulver, M., Polevoda, A., Huang, K.-L., Wagner, E. J., Boutz, P. L.2026-05-19🧬 genomics

Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset

Het GREGoR-Consortium heeft een modulerbaar, interoperabel gegevensmodel ontwikkeld om multi-omische en fenotypische gegevens te standaardiseren over diverse klinische locaties, waarbij informatie van meer dan 12.000 deelnemers succesvol is geharmoniseerd om grootschalig onderzoek naar zeldzame ziekten en analyse over studies heen mogelijk te maken.

Heavner, B. D., Wheeler, M. M., Bengtsson, J. D., Carvalho, C. M. B., Cheung, W. A., Conomos, M. P., Delot, E. C., DiTroia, S., Ganesh, V. S., Gogarten, S. M., Grochowski, C. M., Jhangiani, S. N., Kin (…)2026-05-19🧬 genomics

Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion

Dit artikel introduceert SelHap, een op haplotypen gebaseerde pipeline die genomen prioriteert voor iteratieve pangenoomuitbreiding door expliciet te richten op nieuwe sequentie-inhoud ten opzichte van een bestaande achtergrond, waardoor de toevoeging van niet-redundante genetische informatie effectiever wordt gemaximaliseerd dan met huidige op diversiteit gebaseerde strategieën.

Marone, M. P., Chen, E., Himmelbach, A., Haberer, G., Spannagl, M., Stein, N., Mascher, M.2026-05-18🧬 genomics