🧬 Category

genomics

396 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomica

Multi-omic long-read sequencing reveals nucleosome control of transcriptional fidelity at the isoform level

Door Oxford Nanopore long-read sequencing te integreren met een nieuw computationeel raamwerk genaamd EpiFLAIR, demonstreert deze studie dat de positionering van nucleosomen over volledige chromatinevezels de transcriptionele getrouwheid en alternatieve isoformexpressie in gist coördineert, waarbij wordt onthuld hoe het verlies van de chromatinemodelleerders ISW1 en CHD1 de anticorrelatie tussen promoter- en genlichaamstoegankelijkheid verstoort om transcriptie-initiatie, elongatie en splicing te veranderen.

Bai, G., Dhillon, N., Meissner, B., Felton, C., Heath, H. D., Boeger, H., Brooks, A. N.2026-10-09
🧬 genomica

Seascape genomics reveals shared spatial genetic structure in three co-occurring sea snakes

Deze studie maakt gebruik van genomische sequencing om te onthullen dat drie gelijktijdig voorkomende zeeslangsoorten in Noord-Australië en Nieuw-Caledonië belangrijke grootschalige genetische breuken en historische connectiviteitspatronen delen, terwijl zij ook soortspecifieke isolatie door afstand en onderscheidende genetische profielen vertonen in geïsoleerde rif- en disjuncte populaties, waardoor een conservatiestrategie wordt ondersteund die gebaseerd is op gedeelde fylogeografische eenheden naast fijnere schaal populatieoverwegingen.

Coppersmith, S., Udyawer, V., Crowe-Riddell, J. M., Nankivell, J. H., Pointon, A. R., Garcia, V. O., d'Anastasi, B., Goi (…)2026-10-08
🧬 genomica

MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue

Deze studie introduceert een amplificatievrije, op MERFISH gebaseerde gepoolde screeningmethode die de detectie van genetische perturbaties en endogene RNA's in intact weefsel aanzienlijk verbetert, waardoor systematische mapping van zowel celautonome als celniet-autonome fenotypische responsen over miljoenen cellen in een genetisch mozaïek muislevermodel mogelijk wordt.

Jin, K., Saunders, R. A., Zhang, J., Lu, J., Halpern, A. A., Sandhu, J., Pan, X., Wang, C. Y., Li, A. M., Allen, W. E. (…)2026-10-06
🧬 genomica

Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast

Door het screenen van 4.000 gistdeletiemutanten onthult deze studie dat het tardigrade Dsup-eiwit cadmiumresistentie verleent via een dosisafhankelijk mechanisme dat verschuift van het breed bufferen van cellulaire processen bij lage stressniveaus naar het targeten van specifieke genen bij hogere doses, waardoor gastheergenetische factoren worden geïdentificeerd die de door Dsup bemiddelde bescherming beïnvloeden.

Hitchens, L., Gaikani, H. K., Barazandeh, M., Giaever, G., Nislow, C.2026-10-03
🧬 genomica

Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum

Deze studie ontwikkelt en valideert snelle, hoog-doorvoersnelheid genoomgebaseerde multilocus sequentie typering (MLST) schema's voor *Histoplasma capsulatum* met behulp van 406 genoomassemblages, waarmee het vermogen wordt aangetoond om alle zeven belangrijke lineages en zes sublineages reproduceerbaar te onderscheiden zonder dat er hulpbronnen voor high-performance computing nodig zijn.

van Vliet, A. H. M.2026-09-30
🧬 genomica

Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries

Deze studie maakt gebruik van whole-genome sequencing van 249 *Plasmodium falciparum*-isolaten uit 2023 om de hoge genetische diversiteit en lage populatiestructuur in Oeganda te karakteriseren en om specifieke haplotypes te identificeren die geassocieerd zijn met artemisinine- en partnerdrugresistentie, waardoor een nulmeting wordt vastgesteld voor gecoördineerde genomische surveillance in Oeganda en buurlanden.

Kiyaga, S., Mbabazi, M., Katairo, T., Asua, V., Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Tukwasibwe, S., Wiringilimaana, I., Na (…)2026-09-30
🧬 genomica

Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex

Deze studie analyseert de evolutionaire dynamiek van de IS6110-insertiesequentie over 10.000 *Mycobacterium tuberculosis*-complexstammen met behulp van een referentievrije detectietool en ancestrale staat-reconstructie, waarbij wordt onthuld dat de distributie ervan wordt gevormd door een combinatie van niet-willekeurige insertie in specifieke DNA-motieven en zuiverende selectie, uiteindelijk beheerst door een niche-beperkingsmodel waarbij inserties alleen accumuleren in genomische regio's met geschikte eigenschappen en minimale functionele impact.

Stritt, C., Loiseau, C., Kalkan, S., Borrell, S., Brites, D., Gagneux, S.2026-09-29
🧬 genomica

Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq

Deze studie maakt gebruik van single-nucleus RNA-sequencing van de menselijke prefrontale cortex om te onthullen dat de gelijktijdige aanwezigheid van alcoholverslaving en roken synergetisch de celtype-specifieke moleculaire afwijkingen — met name neuroinflammatie, proteostatische stress en post-transcriptionele remodeling — over diverse neuronale en gliale populaties uitbreidt, wat leidt tot een ernstigere en meer wijdverspreide corticale dysfunctie dan één van beide condities alleen.

Joshi, A., Sanna, P. P.2026-09-29
🧬 genomica

PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance

De auteurs hebben PfPHAST ontwikkeld, een gestroomlijnde 56-target amplicon-sequencingpanel afgeleid van de uitgebreide MAD4HatTeR-tool, die een schaalbaar, goedkoper alternatief biedt voor routinematige publieke gezondheidszorg-surveillance van malaria terwijl een vergelijkbare prestatie wordt behouden bij het detecteren van medicijnresistentie, diagnostische fouten en vaccintargets.

Semakuba, F. D., Nsengimaana, B., Katairo, T., Mbabazi, M., Murie, K., Hathaway, N., Wiringilimaana, I., Muwanika, J. V. (…)2026-09-29
🧬 genomica

Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes

Door het analyseren van haplotype-opgeloste long-read genoomassemblages van 292 donoren, onthult deze studie dat HERV-K(HML-2) significante structurele polymorfie en een variabele coderende capaciteit vertoont over menselijke pangenomen, wat aantoont dat standaard referentiegenomen en short-read sequencing vaak niet in staat zijn om de intacte provirale structuren en functionele allelen die bij individuen aanwezig zijn nauwkeurig te vatten.

Murimi-Worstell, D. A., Freeman, M., Minkina, A., Vollger, M. R., Stergachis, A. B., Coffin, J. M.2026-09-28