🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

Genomic plasticity and homologous recombination drive the evolution of Pectobacterium jejuense across hosts and geographic regions

Deze studie onthult dat homologe recombinatie en genoomplasticiteit de evolutie en gastheeradaptatie van de opkomende zachte rot-pathogeen *Pectobacterium jejuense* aansturen, zoals aangetoond door globale genomische analyses van 214 stammen die onderscheidende lineages, uitgebreide interspecies genenstroom en unieke adaptieve kenmerken in Hawaïaanse isolaten identificeerden.

Arizala, D., Dobhal, S., Boluk, G., Arif, M.2026-08-11
🧬 genomics

Genome-Wide Selection Signatures in Nili-Ravi Buffalo (Bubalus bubalis) Reveal a T-Cell Costimulatory and Cytokine-Signaling Gene Network Distinct from Classical Bovine Tuberculosis Candidate Genes

Door SNP-data opnieuw te mappen naar een inheems buffelreferentiegenoom, onthult deze studie dat Nili-Ravi-buffels selectiesignaturen vertonen in een netwerk van T-celkostimulerende en cytokine-signaleringsgenen in plaats van in klassieke veterinaire tuberculose-kandidaatgenen, wat het cruciale belang van soortspecifieke genomische hulpbronnen voor nauwkeurige inferentie van ziekteresistentie benadrukt.

Ahmad, A., bakar, A., Laeeque, S. M., Khan, W. A., Kaul, H., Manan, A., mustafa, h.2026-08-11
🧬 genomics

The contribution of short tandem repeats to splicing variation in the human cortex

Deze studie maakt gebruik van diepe RNA-seq en genotypegegevens van 336 menselijke hersenmonsters om duizenden korte tandemherhalingen te identificeren die alternatieve splicing significant beïnvloeden, waarmee hun potentiële rol in het reguleren van RNA-bindende eiwitinteracties en hun bijdrage aan het genetische risico op hersengerelateerde stoornissen zoals de ziekte van Alzheimer en schizofrenie worden onthuld.

Li, Y., Margoliash, J., Goren, A., Gymrek, M.2026-08-10
🧬 genomics

Verification of nanopore sequencing technology for clinical carbapenem-resistant Enterobacterales surveillance

Deze studie valideert nanopore whole-genome sequencing als een kosteneffectieve tool voor de surveillance van klinische carbapenem-resistente Enterobacterales, waarbij de superioriteit ervan ten opzichte van routinediagnostiek wordt aangetoond bij het oplossen van de genomische context en het definiëren van specifieke vereisten voor sequencing-diepte (10x tot 40x) voor nauwkeurige soortidentificatie, stamtypering en epidemiologie op plasmideniveau.

Sauerborn, E., Foster-Nyarko, E., Schroeder, K., Sobkowiak, A., Atum, S., Gebhardt, F., Wantia, N., Urban, L.2026-08-10
🧬 genomics

A pangenome-graph approach for mapping and imputing barley sequences

Dit artikel presenteert Pan20, een gerst-pangenoomgrafiek opgebouwd uit de MorexV3-referentie en wereldwijde diversiteitsgegevens, die een nieuwe greedy mapping-strategie en de Practical Haplotype Graph (PHG)-benadering gebruikt om nauwkeurige sequentie-alignement, detectie van aanwezigheid-afwezigheidsvariatie en efficiënte genomische imputatie mogelijk te maken voorbij de beperkingen van een enkele lineaire referentie.

Sarria, J., Amhal, H., Ramirez, C. J., Igartua, E., Casas, A. M., Contreras-Moreira, B.2026-08-10
🧬 genomics

BLink-seq delivers population-scale haplotypes without long reads: a scalable framework for non-model genomics

Deze studie introduceert BLink-seq, een schaalbaar, goedkoop linked-read sequencing framework dat compatibel is met standaard short-read platforms, wat de generatie van chromosoom-schaal gefaseerde haplotypes en structurele variantdetectie op populatieschaal in niet-modelsoorten mogelijk maakt, zoals aangetoond door validatie in *Drosophila melanogaster* en grootschalige toepassing op populaties van de Atlantische zilverzijde.

Iqbal, A. R., Dimens, P. V., Rick, J. A., Munn, P. R., McNairn, A. J., Landis, J. B., Schembri, R., Chan, Y. F., Kucka (…)2026-08-07
🧬 genomics

Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

Deze studie onthult dat tijdens de erytropoëse specifieke cis-regulerende elementen, getiteld "matchmakers", cohesine-gemedieerde lus-extrusie concentreren om chromatininteracties te versterken en de expressie van sleutelgenen aan te drijven, waardoor de 3D-genoomorganisatie die vereist is voor rode bloedceldifferentiatie wordt gevormd.

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06
🧬 genomics

Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

Door gebruik te maken van nanorate-sequencing in *Arabidopsis* onthult deze studie dat DNA-reparatieroutes zoals NER en MMR minder efficiënt zijn in heterochromatine en transponeerbare elementen vergeleken met toegankelijke regio's, terwijl mutaties in chromatine-remodelers en componenten van RNA-gestuurde DNA-methylering de genoombrede mutatieratio's significant verhogen via mechanismen die waarschijnlijk verband houden met transcriptionele veranderingen of genomische instabiliteit in plaats van gelokaliseerde reparatiegebreken.

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06