502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Door middel van geavanceerde genoomsequencing hebben onderzoekers de genetische basis ontdekt van de snelle adaptatie van de achtvoudige plant *Oxalis corniculata* aan stedelijke hitte, waarbij een specifieke variatie in een MYB-transcriptiefactor verantwoordelijk blijkt te zijn voor de verandering in bladkleur.
Deze studie onthult dat TET2 de myeloïde differentiatie en leukemische overleving reguleert door epigenetische demethylering en 3D-genoomherorganisatie van een specifieke AGO2-versterker, wat AGO2 identificeert als een veelbelovende biomarker en therapeutische doelwit bij myeloïde leukemie.
Deze studie introduceert en valideert CryptoCap_100k, een methode met 100.000 RNA-baits gebaseerd op geüpdatete genoomsequenties, die de verrijking en kostenefficiënte analyse van Cryptosporidium-DNA uit complexe klinische en omgevingsmonsters mogelijk maakt.
Dit onderzoek identificeert via geïntegreerde multi-omics analyses van skeletspierprofielen bij ratten dat genetische variatie die geassocieerd is met cardiorespiratoire fitheid, de chromatinestructuur herschikt om energie- en zuurstofmetabolisme te ondersteunen, wat een moleculair kader biedt voor het verminderen van het risico op cardiometabole ziekten.
Dit onderzoek presenteert een uitgebreide DNA-methylatie-atlas voor de Chinese bevolking, gegenereerd via nanopore-sequentiebepaling van 106 individuen uit 19 provincies, die inzicht biedt in de invloed van genetische structurele varianten en omgevingsfactoren zoals hoogte op het methylome.
Deze transcriptomische studie toont aan dat, hoewel verschillende stressoren in menselijke longfibroblasten slechts beperkte overlap vertonen op het niveau van individuele genen, ze wel leiden tot een gemeenschappelijke, hierarchisch georganiseerde senescentie-phenotype op het niveau van moleculaire pathways.
Deze studie toont aan dat ox-LDL de genregulatie in vasculaire gladde spiercellen herschikt via veranderingen in enhancers, waardoor CAD-varianten hun pathologische effecten uitoefenen en nieuwe therapeutische doelen worden geïdentificeerd.
Dit onderzoek presenteert een nieuwe gefaseerde genoomassemblage van de Antarctische spiny plundervis (*Harpagifer antarcticus*) en onthult dat transposon-activiteit, genoomuitbreiding en diversificerende selectie op antioxidanten en proteostase-genen cruciale drijvende krachten waren achter de evolutionaire adaptatie en radiatie van de notothenioïden in de extreme koude.
Dit paper introduceert Concordia, een op graf-neurale netwerken gebaseerd framework dat via geaugmenteerde grafen consistente ruimtelijke domeinen identificeert in duizenden kankerweefsels, waardoor een nieuwe fibroblast-subpopulatie met klinische relevantie wordt ontdekt die op basis van eiwitexpressie alleen niet zichtbaar is.
Dit onderzoek toont aan dat het verplaatsen van essentiële genen naar een synthetisch neo-chromosoom in de Sc2.0-yeast-stam de mogelijkheid biedt tot verdere minimalisatie van het genoom, terwijl het gebruik van orthologe regulerende elementen en een nieuwe SCRaMbLE-rapportage (ERICA) stabiele, levensvatbare cellen met uitgebreide deletiemogelijkheden oplevert die als blauwdruk kunnen dienen voor genoomminimalisatie in complexere eukaryoten.