🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

Door long-read genomische en transcriptomische data uit diverse menselijke monsters te integreren, karakteriseert deze studie de eiwitcoderende gedupliceerde genen van het menselijke pangenoom om duizenden nieuwe kopie-aantal polymorfe genen te ontdekken, bestaande genmodellen te verfijnen door pseudogenen als functioneel te herclassificeren, en te onthullen dat evolutionaire restricties voornamelijk worden gevonden in ancestrale in plaats van recent afgeleide gedupliceerde genen.

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06
🧬 genomics

Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation

Deze studie toont aan dat volwassen porcine intestinale organoïden, hoewel ze een relatief immatuur transcriptioneel stadium en een verminderde immuun ruimtelijke patronering vertonen, succesvol een substantiële regionale epitheliale identiteit behouden en dierspecifieke regulatoire signaturen bewaren, waardoor hun bruikbaarheid als gecontroleerde modellen voor functionele follow-up van kandidaatgenen en varianten bij landbouwhuisdieren wordt gevalideerd.

Blanc, F., CHALABI, S., Pepke, F., Mongelaz, M., Charles, M., Rau, A., Djebali, S., Egidy-Maskos, G., Giuffra, E.2026-08-05
🧬 genomics

Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France

Dit artikel presenteert een gestandaardiseerde whole-genome variantenset bestaande uit ongeveer 9,1 miljoen SNP's en 0,77 miljoen INDEL's voor 547 diverse wijnrankaccessies uit de INRAE Bordeaux-collectie, gegenereerd door middel van uniforme sequencing en analyse om te dienen als een geharmoniseerde bron voor onderzoek naar wijnrankgenetica, veredeling en populatiegenomica.

de Miguel, M., Lafargue, M., Saez-Laguna, E., Tran, J., Girollet, N., Bert, P.-F., Wang, Y., Liang, Z., Guillaumie, S. (…)2026-08-05
🧬 genomics

Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis

Dit artikel introduceert het Trajectory Uncertainty Framework (TUF), een modulaire, open-source tool die de onzekerheid van single-cell trajecten kwantificeert via Temporal Entropy en Trajectory Divergence scores om transitie-toestanden te identificeren en contextspecifieke transcriptionele drijfveren in diverse biologische systemen te onthullen.

Mahdavifar, M., Mohammadifar, Z., Iranpourtari, T.2026-08-05
🧬 genomics

Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture

Omega-seq is een RNA-sequencingmethode met een ultra-lage achtergrond die USER-exciseerbare template-switching-oligo's en een gespecialiseerde dT-primer gebruikt om fantoom-UMI's en poly-T-artefacten te elimineren, wat getrouwe moleculaire telling en precieze transcript-eindmapping mogelijk maakt, zelfs in minuscule monsters zoals enkele Drosophila-neuroblasten.

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-08-01
🧬 genomics

Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres

Door een referentievrije pangenoombenadering toe te passen op 465 bijna volledige menselijke assemblages, onthult deze studie dat hoog-identieke pseudo-homologe regio's chromosoomuiteinden organiseren in sequentiegemeenschappen die recurrente ectopische uitwisseling faciliteren, wat de geconcertreerde evolutie van menselijke subtelomeren over het hele genoom aanstuurt.

Guarracino, A., Gyamfi, A., Human Pangenome Reference Consortium,, Garrison, E.2026-07-31
🧬 genomics

Multiple origins of endogenous virophage and polinton-like virus in the halophilic protist Halocafeteria seosinensis

Deze studie onthult de ongekende abundantie en diversiteit van endogene virofagen en Polinton-achtige virussen binnen het genoom van de halofiele protist *Halocafeteria seosinensis*, wat wijst op hun complexe genetische uitwisseling, supraparasitisme door mobiele elementen en een significante bijdrage aan het genomische landschap van de gastheer.

Haro, R., Gallot-Lavallee, L., Blais, C., Archibald, J. M.2026-07-30
🧬 genomics

Germline genomic and methylomic dynamics following three generations of early-life metabolic challenges

Deze studie toont aan dat drie generaties van metabole uitdagingen in een vroeg stadium bij muizen genoominstabiliteit induceren en de genetische variabiliteit beperken door de activiteit van transponeerbare elementen en kopieenaantalvariaties, in plaats van door wijdverspreide veranderingen in DNA-methylering.

de Anca Prado, V., Pertille, F., Andersson, D., Mourin-Fernandez, M., Godia, M., Jimenez-Chillaron, J. C., Ruegg, J., Gu (…)2026-07-24