398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie identificeert een nieuwe postmeiotische route naar polyploïdie in *Saccharomyces cerevisiae* genaamd Sporulate-Endoreplicate-Mate (SEM), waarbij een spore endoreplicatie ondergaat vóór de paring met een broer of zus om triploïden en tetraploïden te vormen, wat suggereert dat dit mechanisme een belangrijke natuurlijke route is voor de vorming van polyploïde genomen in gist en potentieel andere eukaryoten.
Deze studie maakte gebruik van de hoogdoorvoersnelheid SSRseq-methode om hoog polymorfe en betrouwbare microsatellietmarkers voor *Glossina palpalis gambiensis* en *G. p. palpalis* te ontwikkelen, wat een hoge genetische diversiteit en uitgebreide beweging over drie focusgebieden van slaapziekte in Guinee en Ivoorkust onthulde, terwijl het tegelijkertijd potentiële evolutionaire reacties op vectorkontrolmaatregelen benadrukte.
Deze studie onthult een sterke correlatie tussen aminozuurfrequentie en codondegeneratie over alle domeinen van het leven en virussen heen, wat suggereert dat de genetische code aanvankelijk evolueerde om aan de aminozuureisen te voldoen voordat latere evolutionaire druk leidde tot afwijkingen van dit patroon.
Deze studie presenteert de eerste hoogwaardige, telomeer-tot-telomeer genoomassemblage van de kritiek bedreigde *Eucalyptus recurva*, die onthult dat de soort ondanks extreme demografische flessenhalzen een aanzienlijke genomische heterozygotie behoudt en een vitale bron biedt voor haar behoud en evolutionaire onderzoek.
Deze studie integreert single-nuclei multi-omics data van vier menselijke hersenregio's om specifieke neurale celpopulaties en regulatoire mechanismen te identificeren die het genetische risico voor diverse hersengerelateerde kenmerken, waaronder psychiatrische stoornissen en de ziekte van Alzheimer, mediëren.
Onderzoekers ontdekten een bijna volledig chromosoom van de bacteriële pathogeen *Rickettsia africae* geïntegreerd in het genoom van zijn teek, *Amblyomma variegatum*, wat het belang benadrukt om dergelijke laterale genoverdrachten te onderscheiden van actieve infecties bij het screenen op pathogenen.
Door een op deep learning gebaseerd metabool inferentiekader en prime-editing lineage tracing toe te passen, onthult deze studie dat foliumzuurtekort een transiënte neurale lineage-toestand verstoort door de koppeling van bio-energetische pathways en de novo purinebiosynthese te belemmeren, wat uiteindelijk leidt tot permanente dorsaal-ventrale morfologische defecten in het ontwikkelende neurale ectoderm.
Deze studie analyseert genomische en educatieve gegevens van meer dan 13.000 Duitsers geboren tussen 1918 en 1995 om vast te stellen dat hoewel polygene indices voor opleidingsniveau in recente geboortecohorten bescheiden zijn versterkt zonder regionale verschillen, ze minder voorspellend blijven voor vrouwen en duidelijke patronen vertonen voor intergenerationele mobiliteit tussen Oost- en West-Duitsland, wat zowel het nut als de normatieve beperkingen van genetisch onderzoek bij het beoordelen van sociale gelijkheid benadrukt.
Het artikel introduceert GAVURD, een nieuw systeem dat trio-whole-genome sequencing en topologisch geassocieerde domein (TAD)-data gebruikt om systematisch vermeende pathogene niet-coderende varianten te prioriteren en te identificeren bij patiënten met onopgeloste zeldzame ziekten, waarbij in een proof-of-concept studie succesvol zes causale kandidaten werden geïmpliceerd.
Dit artikel introduceert BALT-seq, een verenigde, enzymvrije chemoselectieve strategie die efficiënte, eenstaps profilering van hydroxymethylcytosine in zowel DNA als RNA mogelijk maakt door een biotine-thioether handvat te installeren onder milde zure bisulfietcondities.