502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie introduceert ChromTransfer, een TF-bewust raamwerk dat DNA-sequentie, functionele conservatie en co-bindingsignalen integreert om de voorspelbaarheid van bindingsplaatsen van transcriptiefactoren tussen mens en muis te verbeteren en zo de beperkingen van experimentele methoden te overbruggen.
Dit artikel introduceert fastVEP, een volledig in Rust herschreven variant-effectpredictor die de Ensembl VEP tot 130 keer versnelt, 100% nauwkeurige resultaten levert, uitgebreide annotatiefuncties biedt en als compact, zelfstandig binair bestand beschikbaar is voor snelle en accurate genomische analyse.
Dit onderzoek toont aan dat de evolutionaire oorsprong van bivalente chromatinestaten in mammale spermatogenese de functionele diversiteit van deze domeinen bepaalt, waarbij recentelijk ontstane bivalentie gekoppeld is aan specifieke somatische expressiepatronen en weefseltypen die worden beïnvloed door de voorouderlijke chromatinetoestand.
Deze studie toont aan dat veroudering gepaard gaat met een toename van de inter-individuele variabiliteit in genexpressie over diverse weefsels, wat wordt gekenmerkt door specifieke differentieel variabele genen die worden beïnvloed door netwerkarcthitectuur en die correleren met transcriptie-ruis, terwijl tegelijkertijd robuuste referentiegenen voor kwantitatieve PCR worden geïdentificeerd.
Dit onderzoek onthult dat een 16p11.2-deletie bij autisme leidt tot een MAZ-gemedieerde overexpressie van histon H1-varianten, wat op zijn beurt neurodevelopmentale transcriptieprogramma's verstoort.
AGR is een automatisch, open-source en publiek beschikbare pipeline die door middel van hiërarchische clustering van syntenie-relaties tussen moderne soorten paleogenomen reconstrueert om de evolutie van plantengenomen over miljoenen jaren inzichtelijk te maken.
Deze studie toont aan dat bij het phasen van genoomassemblages van niet-modeldiersoorten met hoogwaardige lange reads, de keuze van de juiste assembler belangrijker is dan de gebruikte sequentietechnologie.
Dit onderzoek presenteert een pangenoom van de Europese es dat uitgebreide structurele variatie onthult en de genetische basis blootlegt voor lage vatbaarheid voor esdoornsterfte, waarbij 3.412 hoge-kwaliteit genen en 220 SNPs zijn geïdentificeerd die geassocieerd zijn met weerstand tegen de ziekte.
Deze paper introduceert RLZ-RePair, een schaalbaar algoritme dat een exacte RePair-grammatica construeert door de RLZ-parsing te benutten, waardoor de geheugengebruik met meer dan 80% daalt ten opzichte van standaard RePair terwijl de compressiekwaliteit behouden blijft.
Deze studie introduceert CSI-SSU, een schaalbaar command-line hulpmiddel dat gebruikmaakt van phylogenetische plaatsing van SSU-sequenties en bacteriële BUSCO-zoekopdrachten om verontreiniging en onnauwkeurige taxonomische identificatie te detecteren in genomische datasets, zoals gedemonstreerd op de Protist 10.000 Genomes (P10K) database.