🧬 Category

genomics

398 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomica

Identifying Putative Pathogenic Non-Coding Variants in Unresolved Rare Disease Patients Using Topologically Associated Domains

Het artikel introduceert GAVURD, een nieuw systeem dat trio-whole-genome sequencing en topologisch geassocieerde domein (TAD)-data gebruikt om systematisch vermeende pathogene niet-coderende varianten te prioriteren en te identificeren bij patiënten met onopgeloste zeldzame ziekten, waarbij in een proof-of-concept studie succesvol zes causale kandidaten werden geïmpliceerd.

Gacita, A. M., Pahl, M., Torres, M. D., Ganesan, S., Blair, J. J., Patel, K., Ramakrishnan, R., Conlin, L., Helbig, I. (…)2026-09-20
🧬 genomica

Plague-driven selection enriched familial Mediterranean fever mutations in Armenia

Deze studie toont aan dat de hoge draagfrequenties van mutaties voor Familiale Mediterrane Koorts bij Armeniërs het resultaat waren van positieve selectie gedreven door resistentie tegen *Yersinia pestis* (de pest), waarbij de allelfrequenties sinds de eerste pestpandemie rond 541 n.Chr. snel zijn toegenomen.

Hovhannisyan, A., Antonosyan, M., Bobokhyan, A., Simonyan, H., Aghikyan, L., Avetisyan, P., Badalyan, M., Simonyan, H. (…)2026-09-16
🧬 genomica

Genomic hallmarks of parasexual reproduction in three hybrid groups of the human pathogen Cryptococcus neoformans

Deze studie onthult dat parasexuele reproductie, gekenmerkt door meiose-onafhankelijke processen zoals chromosoombrede verlies van heterozygotie, aneuploïdie en ploiditeitsreductie, de genomische diversiteit en fenotypische variatie van drie verschillende hybride groepen in de menselijke pathogeen *Cryptococcus neoformans* aanstuurt.

Anand, R., Ma, Q., Tamayo, D., Paul, G., Helmstetter, N., Sun, S., Bian, Z., Kwon-Chung, K. J., Heitman, J., Farrer, R. (…)2026-09-15
🧬 genomica

Covariate-aware genomic prediction of blood metabolite profiles using multi-task neural networks

Deze studie introduceert een multi-task neuraal netwerkframework dat effectief bloedmetabolietprofielen voorspelt door genetische, covariaat- en gezamenlijke bijdragen te scheiden, waarbij wordt onthuld dat niet-lineaire modellering van covariaten — met name leeftijd — de primaire drijfveer is voor de verbeterde voorspellende prestaties ten opzichte van traditionele lineaire methoden.

Guler, M. N., Alver, M., Haller, T., Jay, F., Pagani, L., Milani, L., Yelmen, B.2026-09-14
🧬 genomica

Predicted Effector Gene Aggregation, Standards and Unified Schema (PEGASUS): A Community Framework for Effector Gene Reporting

Het PEGASUS-framework vestigt de eerste door de gemeenschap ontwikkelde standaard voor het rapporteren van voorspelde effectorgenen in GWAS door een verenigd schema te definiëren voor metadata, bewijslastmatrices en geprioriteerde genenlijsten om de interoperabiliteit, reproduceerbaarheid en herbruikbaarheid van variant-naar-functieonderzoek te verbeteren.

McMahon, A., Ji, Y., Costanzo, M., Butterworth, A. S., Pahl, M., Szyszkowski, S., Heilbron, K., Shiyanbola, A., Tsepilov (…)2026-09-14
🧬 genomica

Multigenerational machine learning-based genomic prediction for dermo resistance in eastern oyster Crassostrea virginica

Deze studie toont aan dat de multigenerationele genomische voorspelling voor resistentie tegen dermale ziekten bij de oostse oester significant wordt verbeterd door machine learning, specifiek gradiënt-boostingmodellen, die zeldzame genetische varianten benutten om een piekcorrelatie-accuratesse van 0,410 te bereiken, waarmee traditionele methoden aanzienlijk worden overtroffen.

Sun, H., Coyne, P., Wang, Z., Casas, S., La Peyre, J., Williams, M. L., Rikard, S., Bushek, D., Wong, J., Guo, X.2026-09-13