275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit artikel introduceert een praktisch raamwerk voor het valideren van assays voor somatische mutatielast zonder grondwaarheid, dat is geïmplementeerd in het SomaticCODEC-hulpmiddel om sterke lineariteit en hoge precisie te demonstreren bij het kwantificeren van de SNV-last in primaire menselijke monsters.
Door het integreren van bijna-complete diploïde genoomassemblages met long-read sequencing van 212 individuen, construeert deze studie een uitgebreide atlas die aantoont dat unieke, erfelijke telomeer-variant-repeat (TVR)-codes aan de chromosoomuiteinden de chromatine-organisatie beïnvloeden en zeldzame telomerase-onafhankelijke telomeerverlengingsmechanismen in het menselijke kiembaan faciliteren.
Het artikel introduceert GENERator-v2, een familie van autoregressieve genomische fundamentele modellen die schaalbare, single-nucleotide resolutie over contexten van meer dan 98.000 baseparen bereiken door efficiënte k-mer-tokenisatie te verzoenen met nauwkeurige supervisie via Factorized Nucleotide Supervision en gen-gerichte Genome Compression Pretraining.
Deze studie toont aan dat histon H3K27-methyleringspatronen in delende cellen getrouw worden behouden via een sequentieel, stapsgewijs methyleringsproces na DNA-replicatie, een mechanisme dat bijzonder cruciaal is voor het behoud van de plasticiteit van ontwikkelingsmatig gesilenceerde genen tijdens het vroege S-fase.
Deze studie definieert de celtype-specifieke regulerende logica van astrocytische ontstekingsreacties door genomische transcriptie-initiatie in kaart te brengen om te onthullen hoe lijnbeperkte en ontstekingsgerelateerde transcriptiefactoren samenwerken op verschillende enhancer-landschappen om stimulus-afhankelijke genexpressie aan te drijven, en koppelt deze mechanismen aan de vatbaarheid voor menselijke neurologische aandoeningen.
Deze studie identificeert en valideert een nieuwe codonhertoewijzing van sense naar sense in een specifieke clade van niet-gekweekte Acidimicrobiales-bacteriën, waarbij de ACA-codon, die doorgaans threonine codeert, is herbestemd om aspartaat te coderen.
Dit artikel stelt een datagedreven biofysisch raamwerk voor dat aantoont dat een specifiek ensemble van genen fungeert als een genomaïsch Maxwell's demon en een regelaar van zelfgeorganiseerde criticaliteit, dat het lot van kankercellen coördineert door entropie-informatiestromen te koppelen aan mechanische arbeid om kritieke overgangen te bewerkstelligen en tijdsgedreven regels voor interventie te vestigen.
Deze studie analyseert systematisch meer dan 100.000 GWAS om aan te tonen dat, hoewel ondersteuning door eiwitaltererende varianten therapeutisch succes sterk voorspelt, het combineren van dit bewijs met intermediaire niveaus van genpleiotropie (die 2–5 eigenschappen beïnvloedt) de geneesmiddelenontdekking optimaliseert door werkzaamheid in evenwicht te brengen met veiligheid op het niveau van het organisme, waardoor een profiel met een hoge waarschijnlijkheid wordt geïdentificeerd dat reeds is gevalideerd door talrijke goedgekeurde therapieën.
Deze studie stelt vast dat humane endogene retrovirussen (HERV's) als alomvattende, familiespecifieke bouwstenen van RNA-regulerende architectuur fungeren door unieke RNA-bindende proteïne-motieven te embedden, bij te dragen aan duizenden lange niet-coderende RNA's, en unieke antisense-configuraties te vormen die post-transcriptionele genregulatie en immuunresponsen beïnvloeden.
MethylBench biedt een uitgebreide cross-platform benchmark van zes DNA-methylatieprofieltechnieken met behulp van GIAB en menselijke samples, waaruit blijkt dat hoewel op sequencing gebaseerde methoden een superieure genomewijde dekking bieden en long-read-platforms faseren mogelijk maken, alle methoden consistent robuuste epigenetische hotspots in promotoren en introns identificeren wanneer dekking en annotatieredundanties adequaat worden aangepakt.