275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
De auteurs introduceren CoCUT&Tag, een methode voor het in kaart brengen van gekoppelde chromatinetoestanden op het niveau van individuele moleculen en individuele cellen, en passen deze toe om aan te tonen dat bivalente chromatin in menselijke hematopoëse een onderscheidende regulatorische klasse definieert die genexpressie versterkt door een verhoogde enhancer-vraag en preferentiële derepressie.
Door zes methoden voor lokale afstammingsinference te benchmarken op neolithische Europese genomen, toont deze studie aan dat hoewel multi-methodevalidatie selectiesignalen in genen gerelateerd aan pigmentatie en metabolisme robuust kan identificeren, de afgeleide afstammingspatronen en selectiesignaturen sterk gevoelig zijn voor de specifieke gebruikte methode, met name in complexe regio's zoals het HLA.
Deze studie voert de eerste genoombrede associatiestudie (GWAS) uit bij de suikerwiersoort *Saccharina latissima* om de genetische basis van morfologische en metabole eigenschappen te identificeren, wat een fundament legt voor versnelde veredeling in de zeewieraquacultuur.
Dit artikel presenteert SCADS, een nieuw computationeel raamwerk dat scATAC-seq data combineert met GWAS-gegevens om ziekte-relevante celtoestanden en regulatoire programma's met hoge precisie te identificeren.
Door middel van geavanceerde genoomsequencing hebben onderzoekers de genetische basis ontdekt van de snelle adaptatie van de achtvoudige plant *Oxalis corniculata* aan stedelijke hitte, waarbij een specifieke variatie in een MYB-transcriptiefactor verantwoordelijk blijkt te zijn voor de verandering in bladkleur.
Dit onderzoek presenteert een uitgebreide DNA-methylatie-atlas voor de Chinese bevolking, gegenereerd via nanopore-sequentiebepaling van 106 individuen uit 19 provincies, die inzicht biedt in de invloed van genetische structurele varianten en omgevingsfactoren zoals hoogte op het methylome.
Dit onderzoek presenteert een nieuwe gefaseerde genoomassemblage van de Antarctische spiny plundervis (*Harpagifer antarcticus*) en onthult dat transposon-activiteit, genoomuitbreiding en diversificerende selectie op antioxidanten en proteostase-genen cruciale drijvende krachten waren achter de evolutionaire adaptatie en radiatie van de notothenioïden in de extreme koude.
Dit onderzoek toont aan dat het verplaatsen van essentiële genen naar een synthetisch neo-chromosoom in de Sc2.0-yeast-stam de mogelijkheid biedt tot verdere minimalisatie van het genoom, terwijl het gebruik van orthologe regulerende elementen en een nieuwe SCRaMbLE-rapportage (ERICA) stabiele, levensvatbare cellen met uitgebreide deletiemogelijkheden oplevert die als blauwdruk kunnen dienen voor genoomminimalisatie in complexere eukaryoten.
Deze paper introduceert PAQu, een nieuwe Bayesiaanse methode die transcriptoom- en peptidoomgegevens combineert om de abundantie van eiwit-isoformen nauwkeurig te schatten en differentieel tot expressie gebrachte isoformen te detecteren, wat wordt geïllustreerd door de bevestiging van verhoogde C4A-isoformniveaus bij schizofrenie.
De studie toont aan dat het universele mutatiesignatuur SBS5 ontstaat uit een 'funnel'-mechanisme waarbij diverse bronnen van DNA-schade, zowel door translesiesynthese als DNA-reparatie, leiden tot dezelfde mutatiepatronen.