🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

The genetic architecture of human programmed stop codon readthrough

Deze studie maakt gebruik van deep mutational scanning om de sequentie-determinanten van menselijke geprogrammeerde stopcodon-readthrough uitgebreid in kaart te brengen, waarbij wordt onthuld dat hoewel een kern-CUAG-motief en de direct flankerende nucleotiden geconserveerd zijn, de efficiëntie van readthrough wordt beheerst door gen-specifieke, contextafhankelijke architecturen die betrokken zijn bij uitgebreide upstream en downstream interacties die voor elk doelgen afzonderlijke lokale fitness-pieken definiëren.

Toledano, I., Supek, F., Lehner, B.2026-07-16
🧬 genomics

Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila grimshawi

Dit artikel presenteert het genmodel voor de density-regulated protein (DENR) ortholoog in *Drosophila grimshawi*, die werd geannoteerd met behulp van het Genomics Education Partnership-protocol om evolutionaire studies van de insulin/insulin-like growth factor signaleringsroute binnen het *Drosophila*-genus te ondersteunen.

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Fratian, M., Matura, M., Burton, I., Rele, C. P., Thompson, J. S., Tin Chi Chak, S., O'Rour (…)2026-07-16
🧬 genomics

Taxonomic Resolution of 16S rRNA, FastANI, Mash, and FastAAI across 30,495 Prokaryotic Type-Strain Genomes

Deze studie benchmarkt 16S rRNA, FastANI, Mash en FastAAI over 30.495 prokaryote type-stamgenomen om aan te tonen dat hoewel elke methode specifieke sterktes en beperkingen heeft over verschillende taxonomische rangen, ze het beste functioneren als complementaire instrumenten binnen een rangbewust kader in plaats van als op zichzelf staande oplossingen.

Ussery, D., Bukharid, M. Z., Majumder, R., Borin, V. A., Alisoltani, A.2026-07-16
🧬 genomics

A near-complete genome assembly of the Fusarium oxysporum keratitis isolate MRL8996

Deze studie presenteert een bijna volledige, hoogwaardige genoomassemblage van de met contactlenzen geassocieerde keratitis-isolaat *Fusarium oxysporum* MRL8996, opgelost in 16 chromosomen via een hybride Nanopore- en Hi-C-benadering, wat een cruciale bron biedt voor het onderzoeken van de structurele variaties en evolutionaire mechanismen die ten grondslag liggen aan de pathogeniteit ervan.

Doddi, A., Puebla-Planas, G., Lopez-Berges, M. S., Di Pietro, A.2026-07-11
🧬 genomics

First-Trimester Non-Invasive Prediction of Preterm Birth Using Cell-Free DNA Fragmentomics

Deze studie toont aan dat een machine learning-classifier die de 4-mer end motif-profielen van celvrij DNA uit routinematige eerste trimester NIPT-monsters analyseert, spontane vroeggeboorte nauwkeurig kan voorspellen met een hoge sensitiviteit en specificiteit, wat een niet-invasieve methode biedt om risicovolle zwangerschappen te identificeren zonder aanvullende testen.

Pham, M.-D. N., Phan, M.-T. T., Tran, N.-T., Vo, T.-S., Le, H.-T., Nguyen, T.-H. T., Nguyen, Q.-H. V., Ha, M.-T. T., Le (…)2026-07-11
🧬 genomics

Comparative Analysis of Transposable Elements in Hermetia illucens

Deze studie onthult dat de lineagespecifieke omloop van DNA-transposonfamilies, in plaats van veranderingen op klassenniveau, de genomische variatie en adaptatie in *Hermetia illucens* drijft, terwijl het aantoont dat multi-genoom repeat-bibliotheken de detectie en classificatie van transposable elementen en hun geassocieerde structurele varianten significant verbeteren in vergelijking met single-reference benaderingen.

Hector Rosche-Flores, H., Fischer, S., Picard, C. J.2026-07-11
🧬 genomics

Characterizing the Small Non-Coding RNA Pathways in the Invasive Zebra Mussel (Dreissena polymorpha)

Deze studie karakteriseert de unieke kleine RNA-paden in de invasieve zebra-mossel, waarbij een gewijzigde siRNA-machinerie wordt onthuld die desondanks dsRNA-geïnduceerde gen-silencing ondersteunt, waardoor een fundament wordt gelegd voor het ontwikkelen van RNAi-gebaseerde hulpmiddelen om deze schadelijke soort te beheersen.

Hernandez Elizarraga, V. H., O'Brien, L. G., Ballantyne, S., Gohl, D. M.2026-07-11
🧬 genomics

Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq

Het artikel introduceert PerturbMatch, een statistisch raamwerk dat gebruikmaakt van guide-multiplets (doublets en triplets) in Perturb-seq experimenten om de kosten per cel aanzienlijk te verlagen en de statistische kracht te vergroten, terwijl de signaalherstel vergelijkbaar blijft met technische replica's.

Yeung, J., Tan, J., Wang, L., Wu, D., Melo Carlos, S., Kageyama, J., Kamm, J., Chu, B. B., Mayba, O., Forrest, W. F., Xi (…)2026-07-11