🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

Deze studie analyseert whole-genome sequencing-data van 529 oude individuen verspreid over drie Noord-Europese locaties en vindt geen bewijs dat de tweede pestpandemie sterke positieve selectie op beschermende genetische varianten heeft gedreven, maar onthult in plaats daarvan een significante afname van langafstandsimmigratie en de diversiteit van afkomst volgend op de aankomst van de pandemie, die samenvalt met het einde van de Vikingtijd, de kerstening en het begin van de Kleine IJstijd.

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
🧬 genomics

Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

Deze studie onthult dat de uiteenlopende risico's na het staken van de blootstelling bij longkankersubtypes worden gedreven door onderscheidende regeneratieve dynamiek, waarbij persistent gemuteerde alveolaire progenitorcellen het adenocarcinoomrisico in stand houden, terwijl bijna normale basale stamcellen uitbreiden om te beschermen tegen plaveiselcelcarcinoom.

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
🧬 genomics

Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

Deze studie toont aan dat met schizofrenie geassocieerde verschillen in DNA-methylatie in de prefrontale cortex zeer specifiek zijn voor neuronen en grotendeels gemaskeerd worden in bulkweefselanalyses, waarbij celtype-opgeloste epigenoombrede associatiestudies neuroontwikkelings- en synaptische paden impliceren.

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09
🧬 genomics

A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)

Dit artikel presenteert de eerste chromosoomniveau, haplotype-opgeloste referentiegenoomassemblage voor de Europese eland (*Alces alces*), met twee hoogwaardige pseudo-haplotypen met bijna volledige BUSCO-scores en uitgebreide genannotatie.

Torresen, O. K., Mysterud, A., Skage, M., Danneels, B., Strand, M. A., Ferrari, G., Tooming-Klunderud, A., Jakobsen, K. (…)2026-07-08
🧬 genomics

Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans

Door het construeren van een genetische kaart van de nematode *C. inopinata*, toont deze studie aan dat, ondanks de atypische uniforme distributie van repetitieve elementen en genen bij deze soort, recombinatiesnelheden gedeeltelijk geconserveerd blijven en grotendeels ontkoppeld zijn van deze genomische kenmerken, wat de aanname uitdaagt dat variatie in recombinatie alleen de dergelijke chromosomale organisatie aanstuurt.

Moser, K. A., King, C., Woodruff, G. C.2026-07-07
🧬 genomics

FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

De auteurs presenteren FIND, een gratis beschikbare webtool die populatie-verrijkte pathogene varianten in de gnomAD-database identificeert door allelen te detecteren met significant hogere frequenties in specifieke afstammingsgroepen, waardoor de ontdekking van founder-mutaties en populatiespecifieke ziektelast, inclusief in historisch ondervertegenwoordigde populaties, wordt gefaciliteerd.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07
🧬 genomics

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

De auteurs ontwikkelden Saturation-seq, een hoog-doorvoep-single-cell platform dat saturatie-genoommodificatie combineert met RNA-seq om de functionele effecten van NFE2L2-varianten uitgebreid te kwantificeren door endogene genomische edities te koppelen aan transcriptionele impact, waarbij een hoge nauwkeurigheid werd bereikt in het onderscheiden van pathogene van benigne mutaties en het mogelijk maken van klinische interpretatie van tumor- en kiembaan-data.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
🧬 genomics

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Deze studie toont aan dat de verblijftijd van cohesine fungeert als een kritieke moleculaire poort die bepaalt of histonhyperacetylering een hogere-orde 3D-genoomreorganisatie triggert, waarbij een snelle cohesineturnover het genoom sensibiliseert voor epigenomische veranderingen terwijl gestabiliseerde cohesincomplexen het refractair maken voor dergelijke remodelering.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
🧬 genomics

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Deze studie maakt gebruik van whole-genome resequencing om een grote, adaptieve genomische eiland op chromosoom 18 te identificeren die een *lrrc9-like* homeoloog bevat die specifieke run-timing groepen van de bovenloop van de Fraser River sockeyesalm onderscheidt, wat de cruciale rol van homeologe regio's in het aandrijven van lokale adaptatie en run-timing diversiteit versterkt.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03