398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie presenteert een hoogwaardige, subgenoom-opgeloste, chromosoom-schaal referentiegenoomassemblage van de droogtetolerante en stamroestresistente allotetraploïde tarwe wilde verwant *Aegilops peregrina* (PI 604178), gegenereerd met behulp van PacBio HiFi en Hi-C sequencing om een robuust genomisch kader te bieden voor tarweverbetering.
Door epigenomica en AI te integreren over 240 placentale zoogdieren, onthult deze studie dat celtype-specifieke verouderingsprogramma's die de kwetsbaarheid voor neurodegeneratie drijven, onderhevig zijn aan onderscheidende selectieve druk in langlevende soorten, wat het concept van een enkele meesterregulator van veroudering uitdaagt.
Deze studie presenteert hoogwaardige, op haplotypes gebaseerde chromosomale genoomassemblages en annotaties voor vier Europese eikensoorten (*Quercus robur*, *Q. petraea*, *Q. pubescens* en *Q. frainetto*), die een gestandaardiseerd genomisch kader bieden voor het bevorderen van vergelijkende analyses, pangenoomconstructie en evolutionaire studies binnen deze ecologisch en economisch belangrijke groep.
Deze studie presenteert hoogwaardige genoomassemblages voor 18 Streptomyces-typestammen, die onthullen dat fytopathogene soorten grotere genomen bezitten die verrijkt zijn met metabole genen, significante chromosomale herschikkingen vertonen en niet vertrouwen op geconserveerde plasmiden voor pathogeniteit, waardoor een cruciale bron wordt geboden voor het begrijpen van plantziektemechanismen.
Deze studie rapporteert de eerste complete mitochondriale genomen van West-Nijlvirust vectoren *Culex quinquefasciatus* en *Culex tarsalis* uit Arizona, waarbij gebruik wordt gemaakt van een nieuwe long-range PCR en Pacific Biosciences HiFi sequencing methode om unieke genomische kenmerken te onthullen en een nieuwe aanpak voor wereldwijde vectorpopulatie surveillance te vestigen.
AlphaVaR is een R-framework dat statistische methoden, visualisaties en een Shiny-applicatie biedt om de hoogvolumige, multi-track variant-effectvoorspellingen gegenereerd door AlphaGenome te interpreteren, wat de lokalisatie, prioritering en biologische validatie van DNA-varianten mogelijk maakt.
Deze studie toont aan dat door het toepassen van strikte foutenfiltering, mutaties met een lage heteroplasmie in mitochondriaal DNA effectief kunnen worden gebruikt als overvloedige, authentieke lineage-barcodes om de resolutie van klonale reconstructie in menselijke cellen aanzienlijk te verbeteren zonder de noodzaak van genetische manipulatie.
Door drie single-cell ruimtelijke technologieën te integreren om 1,5 miljoen cellen in de moederlijke muizenhersen te profileren, onthult deze studie onderscheidende zwangerschapsgeassocieerde moleculaire programma's in neuronen en glia en identificeert zij een dynamische concentratie van depressierisicogenen in specifieke remodelleringscircuits, wat een cellulaire basis biedt voor peripartum kwetsbaarheid.
Dit artikel biedt essentiële richtlijnen en belicht potentiële valkuilen voor het experimentele ontwerp en de data-analyse van Fiber-seq, een hogeresolutietechniek die chromatine-toegankelijkheid op individuele DNA-vezels detecteert om gedetailleerde kwalitatieve beschrijvingen van regulatoire regio's mogelijk te maken.
Door single-cell en ruimtelijke multi-omics te integreren met native barcoding, verheldert deze studie hoe chromosomale instabiliteit de ruimtelijke en temporele fenotypische diversiteit van een maligne perifeer zenuwscheedtum aanstuurt door gen-dosiseffecten te koppelen aan evolutionaire vertakking en micro-omgevingsinteracties.