502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie analyseerde bijna 40.000 MRI-scans en toont aan dat hoewel Neanderthaler-allelen die grote verschillen in hersenstructuur veroorzaakten grotendeels zijn verwijderd, een subset van deze geïntrogradeerde varianten de huidige hersenmorphologie en het risico op psychiatrische aandoeningen zoals depressie en schizofrenie blijft beïnvloeden.
Deze studie introduceert GIFT, een nieuwe single-cell assay die gelijktijdig honderden genetische varianten en het volledige transcriptoom kan detecteren, waardoor clonale heterogeniteit en genotype-fenotype relaties in complexe weefsels zoals MPN-patiënten met hoge nauwkeurigheid kunnen worden opgelost.
Deze studie onthult dat het Afrikaanse Pan-Genoom duizenden nieuwe, functioneel relevante DNA-sequenties blootlegt die ontbreken in huidige menselijke referentiegenomen, waardoor genetische variatie in ondervertegenwoordigde populaties beter begrepen kan worden.
Dit onderzoek gebruikt pre-koloniale paleogenomen om de genetica van de dingo nauwkeurig te analyseren, waardoor een betrouwbare methode ontstaat om Europese hondenbloed te onderscheiden en zo een onderbouwd basis voor het behoud van deze inheemse roofdier in Australië te leggen.
Dit onderzoek toont aan dat bij orang-oetans een door segmentale duplicatie gemedieerde deletie van 3,6 Mbp het canonieke centromeer op chromosoom 10 verwijdert, wat leidt tot de vorming van een neocentromeer en de plasticiteit van centromeeridentiteit in primate genomen onderstreept.
Deze studie onthult dat de microbiomen van de opslagmaag van honingmieren worden gedomineerd door twee evolutionaire lijnen van *Fructilactobacillus*, waarvan er één een metabolisch en fylogenetisch onderscheiden soort vertegenwoordigt die nieuwe inzichten biedt in de symbiose en de convergente evolutie van dit opslagfenomeen.
Dit onderzoek presenteert een chromosoomschaal genoom en transcriptoom van de zouttolerante mug *Aedes togoi*, waardoor inzicht wordt verkregen in de ionregulerende mechanismen die het larvenstadium in zout water mogelijk maken.
Deze studie toont aan dat de volgorde van DNA-sequenties rondom CpG-sites de efficiëntie van methyleringsbehoud door het DNMT1-UHRF1-complex bepaalt, waardoor minder favoriete sequenties geleidelijk hun methylering verliezen tijdens celdeling en zo fungeren als biomarkers voor biologische leeftijd en kankerprogressie.
Dit onderzoek toont aan dat de transcriptiestimulatie door het gist-helicas Ded1 voornamelijk berust op het ontwarren van secundaire structuren in 5'UTR's en niet op het onderdrukken van vertaling van upstream ORF's, wat slechts een beperkt mechanisme blijkt te zijn.
Dit paper introduceert EVEE, een interpreteerbaar platform dat embeddings van het genomische foundation-model Evo 2 gebruikt om de pathogeniciteit van genetische varianten met state-of-the-art nauwkeurigheid te voorspellen en automatisch natuurlijke taal-uitleggen te genereren.