345 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
De auteurs introduceren GIFT, een schaalbare single-cell assay die gelijktijdig het volledige transcriptoom en gerichte somatische mutaties profileert in gefixeerde weefsels, wat de resolutie van clonale heterogeniteit en genotype-fenotype-relaties in myeloproliferatieve neoplasieën mogelijk maakt.
Deze studie presenteert de eerste chromosoom-schaal genoomassemblages en uitgebreide structurele karakterisering van twee historisch significante Tunesische durumtarwe-landrassen, Chili en Mahmoudi, waarbij gebruik wordt gemaakt van PacBio HiFi- en Hi-C-data om hoogwaardige, reproduceerbare genomische bronnen te genereren die bestaande referenties overtreffen en toegankelijk zijn via publieke platforms.
Door multi-soort transcriptiefactor-bindingskaarten te integreren met chromatine-toegankelijkheid en genexpressiedata, onthult deze studie dat de specifieke genomische positie en de chromatinecontext van transcriptiefactor-bindingsplaatsen een "positionele grammatica" vaststellen die genregulatie verdeelt in afzonderlijke ontwikkelings-, stress-responsieve en repressieve functies in planten.
Deze studie toont aan dat de stikstofefficiëntie bij varkens wordt gedreven door gecoördineerde, weefselspecifieke transcriptomische adaptaties in de lever en de skeletspieren, waarbij dieren met een hoge efficiëntie een verminderde aminozuurkatabolisme en ontsteking vertonen, naast versterkte paden voor eiwitsynthese, lipidenverwerking en magere groei.
Deze studie maakt gebruik van bulk RNA-sequencing in een varkensmodel om aan te tonen dat hoewel zowel vitale als post-behandeling neurocysticercose gepaard gaan met immuunactivatie, zij onderscheidende transcriptionele signaturen vertonen, waarbij vitale infectie de remodeling van de bloed-hersenbarrière (BBB) onderdrukt en post-behandeling disruptie het drijven van inflammatoire signalering en actieve neurovasculaire remodeling veroorzaakt.
Het artikel introduceert simSOMA, een modulaire simulator die plantgroeitopologieën koppelt aan expliciete cellijn-dynamiek om complexe somatische variant allelfrequentie-spectra (VAF) te modelleren en te interpreteren over diverse ontwikkelingsscenario's en bemonsteringsmethoden.
Deze studie toont aan dat mammaliaanse placentale fenotypes zeer voorspelbaar zijn vanuit microRNA-repertoires, wat onthult dat convergente evolutie van complexe placentale structuren beperkt is tot specifieke, reproduceerbare genetische paden die worden gemedieerd door geconserveerde miRNA-regulerende netwerken.
Deze studie presenteert het eerste hoogwaardige, zeer contigue referentiegenoom voor de kritiek bedreigde, op de Galapagoseilanden endemische *Scalesia gordilloi*, gegenereerd via Oxford Nanopore-sequencing, om een fundamentele bron te vestigen voor behoudsgenomica en vergelijkende evolutionaire studies binnen de *Scalesia*-radiatie.
Dit artikel introduceert een netwerkgebaseerd raamwerk dat gebruikmaakt van graaftheoretische metrieken, specifiek de superieure C4-descriptor, om sub-megabase interchromosomale interacties uit Hi-C-data te visualiseren en te analyseren, wat gedeelde interactie-hotspots en onderscheidende regulatoire patches onthult die chromosomen organiseren ten opzichte van de nucleaire enveloppe.
Dit artikel presenteert een genmodel voor de Density regulated protein (DENR) ortholoog in *Drosophila eugracilis*, die werd gekarakteriseerd als onderdeel van een Genomics Education Partnership-project om de evolutie van de Insulin/insulin-like growth factor signaleringsroute binnen het *Drosophila*-genus te bestuderen.