398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
SuSiNE is een verbeterde methode voor genetische fine-mapping die SuSiE uitbreidt door het integreren van gesigneerde functionele priors en multi-basin ensembling om het herstel van causale varianten te verbeteren, ambiguïteit in linkage disequilibrium op te lossen en robuuste diagnostiek te bieden, terwijl de valkuilen van zuiverheidsfiltering worden vermeden.
Deze studie onthult dat tijdens de erytropoëse specifieke cis-regulerende elementen, getiteld "matchmakers", cohesine-gemedieerde lus-extrusie concentreren om chromatininteracties te versterken en de expressie van sleutelgenen aan te drijven, waardoor de 3D-genoomorganisatie die vereist is voor rode bloedceldifferentiatie wordt gevormd.
Door gebruik te maken van nanorate-sequencing in *Arabidopsis* onthult deze studie dat DNA-reparatieroutes zoals NER en MMR minder efficiënt zijn in heterochromatine en transponeerbare elementen vergeleken met toegankelijke regio's, terwijl mutaties in chromatine-remodelers en componenten van RNA-gestuurde DNA-methylering de genoombrede mutatieratio's significant verhogen via mechanismen die waarschijnlijk verband houden met transcriptionele veranderingen of genomische instabiliteit in plaats van gelokaliseerde reparatiegebreken.
Door long-read genomische en transcriptomische data uit diverse menselijke monsters te integreren, karakteriseert deze studie de eiwitcoderende gedupliceerde genen van het menselijke pangenoom om duizenden nieuwe kopie-aantal polymorfe genen te ontdekken, bestaande genmodellen te verfijnen door pseudogenen als functioneel te herclassificeren, en te onthullen dat evolutionaire restricties voornamelijk worden gevonden in ancestrale in plaats van recent afgeleide gedupliceerde genen.
Deze studie toont aan dat volwassen porcine intestinale organoïden, hoewel ze een relatief immatuur transcriptioneel stadium en een verminderde immuun ruimtelijke patronering vertonen, succesvol een substantiële regionale epitheliale identiteit behouden en dierspecifieke regulatoire signaturen bewaren, waardoor hun bruikbaarheid als gecontroleerde modellen voor functionele follow-up van kandidaatgenen en varianten bij landbouwhuisdieren wordt gevalideerd.
Dit artikel presenteert een gestandaardiseerde whole-genome variantenset bestaande uit ongeveer 9,1 miljoen SNP's en 0,77 miljoen INDEL's voor 547 diverse wijnrankaccessies uit de INRAE Bordeaux-collectie, gegenereerd door middel van uniforme sequencing en analyse om te dienen als een geharmoniseerde bron voor onderzoek naar wijnrankgenetica, veredeling en populatiegenomica.
Dit artikel introduceert het Trajectory Uncertainty Framework (TUF), een modulaire, open-source tool die de onzekerheid van single-cell trajecten kwantificeert via Temporal Entropy en Trajectory Divergence scores om transitie-toestanden te identificeren en contextspecifieke transcriptionele drijfveren in diverse biologische systemen te onthullen.
Met behulp van single-cell RNA-sequencing onthult deze studie dat een *Wolbachia*-infectie in *Drosophila* een multifasisch traject volgt dat bestaat uit onderscheidende transcriptionele golven die de gastheercelcyclus, organel-functie en immuunresponsen herprogrammeren om een stabiele chronische infectie te vestigen.
Omega-seq is een RNA-sequencingmethode met een ultra-lage achtergrond die USER-exciseerbare template-switching-oligo's en een gespecialiseerde dT-primer gebruikt om fantoom-UMI's en poly-T-artefacten te elimineren, wat getrouwe moleculaire telling en precieze transcript-eindmapping mogelijk maakt, zelfs in minuscule monsters zoals enkele Drosophila-neuroblasten.
Door een referentievrije pangenoombenadering toe te passen op 465 bijna volledige menselijke assemblages, onthult deze studie dat hoog-identieke pseudo-homologe regio's chromosoomuiteinden organiseren in sequentiegemeenschappen die recurrente ectopische uitwisseling faciliteren, wat de geconcertreerde evolutie van menselijke subtelomeren over het hele genoom aanstuurt.