275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie introduceert het pVEP-framework, dat aantoont dat de genetische achtergrond van individuen de voorspelde effecten van genetische varianten aanzienlijk beïnvloedt, waardoor dezelfde variant in sommige populaties pathogeen en in andere onschadelijk kan worden geacht.
Deze studie presenteert een pseudo-faseerde chromosomaal niveau genoomassemblage van de koffieblatroest *Hemileia vastatrix* die een isolatiespecifieke trisomie van chromosoom 17 onthult, wat mogelijk verklaart waarom dit stam zijn virulentie heeft veranderd.
Dit onderzoek presenteert de eerste hoogwaardige genoomassemblage van *Chaetoceros muelleri*, afgeleid van in sedimenten bewaarde cellen, en onthult dat extensieve gen-duplicatie, functionele diversificatie en transposon-gemedieerde plasticiteit cruciale drijvende krachten zijn in de evolutie van deze diatomee.
Dit onderzoek toont aan dat het DNA-taalmodel GROVER, vooral wanneer het wordt gecombineerd met chromatin- en regulatorische kenmerken, effectief dubbelstrengsbreuken kan voorspellen en onthult dat hoewel chromatin context belangrijk is voor celtype-specifieke patronen, veel van de informatie die de genoomstabiliteit bepaalt al in het DNA-sequens zelf is gecodeerd.
Dit onderzoek onthult hoe enhancer-hubs via specifieke 3D-chromatintopologieën de Th17-identiteit en de immuunrespons reguleren, waarbij een cruciale Batf-versterker essentieel is voor het handhaven van deze functionele netwerken.
Deze studie onthult dat, hoewel de recombinatiepatronen op het X-chromosoom van placentale zoogdieren evolutionair behouden blijven, de autosomale recombinatiepatronen variëren en dat gebieden met lage recombinatie onderhevig zijn aan sterkere zuiverende selectie dan gebieden met hoge recombinatie.
Deze paper introduceert NanoPlasmiQC, een kosteneffectieve en geautomatiseerde workflow voor het binnen één dag volledig sequencen en analyseren van plasmiden met ONT long-reads, wat een goedkoper en sneller alternatief biedt voor traditionele Sanger-sequencing.
Dit onderzoek toont aan dat genexpressiedispersie een genetisch gedicteerde en biologisch gestructureerde dimensie van genregulatie is die onafhankelijk is van het gemiddelde expressieniveau en de transcriptie-accuraatheid weerspiegelt.
Deze studie toont aan dat een epigenetische index voor cognitieve vaardigheden, die onafhankelijk is van polygenische indices, unieke genetische en omgevingsvariatie vastlegt die zich vroeg in het leven ontwikkelt en stabiliteit bereikt in de adolescentie, zonder echter gerelateerd te zijn aan cognitieve groei over de tijd.
Deze studie toont aan dat de wereldwijde toename van pneumokokken-serotype 12F na de invoering van vaccins wordt gedreven door specifieke lijnen en dat reversibele 'strand-slippage'-mutaties in het *wciJ*-gen een nieuw mechanisme vormen voor fasevariatie van de capsule, waardoor een subpopulatie van bacteriën vaccin-geïnduceerde antilichamen kan ontlopen.