502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek toont aan dat de genetische diversiteit van de zelfbevruchtende nematode *Caenorhabditis tropicalis* sterk met de geografie correleert en wordt gekenmerkt door hyper-divergente regio's die, ondanks een lage algehele variatie, cruciaal lijken voor aanpassing aan diverse omgevingen.
Dit onderzoek onthult de genetische architectuur van de resistentie van de necrotrofe schimmel *Botrytis cinerea* tegen het plantendefensiemetaalool linalool door 83 isolaten te analyseren, waarbij een breed scala aan fenotypische variatie en 101 genen die betrokken zijn bij membraantransport en stressrespons werden geïdentificeerd.
Dit artikel waarschuwt dat het gebruik van probe-set barcodes als sample-barcoding-strategie in de 10x Genomics Flex v1-assay aanzienlijke technische variatie introduceert die tot valse positieven leidt, een probleem dat wordt opgelost door de Flex v2-assay die sample-barcoding en probe-hybridisatie ontkoppelt.
Dit onderzoek introduceert STEAM, een evolutionair transfer learning-model dat door het combineren van een omvangrijk muismuizen-atlas met data van 241 zoogdiersoorten, het mogelijk maakt om celtype-specifieke enhancer-landschappen voor het hele organisme te voorspellen in mens en andere zoogdieren.
Dit onderzoek toont aan dat grote epidemieën in het westen van Eurazië, zoals de Justiniaanse en Antonijnse plaag, correleren met significante verschuivingen in de polygenische risicoscores voor infectieziekten bij menselijke populaties over de afgelopen 10.000 jaar, waarbij natuurlijke selectie een grotere rol speelt dan genetische drift.
Deze studie introduceert de Nascent CUT&Tag-methode om te tonen dat de herbinding van de transcriptiefactor GAGA op nieuw gesynthetiseerd DNA na replicatie afhankelijk is van BAF-gemedieerde chromatinherstructurering en correleert met de snelheid van herstel en de functionele rol van de genen.
Deze studie karakteriseert voor het eerst de genomische klonale diversiteit van de Chileense Carmenère-race door middel van een verbeterde genoomassemblage en diepe sequentiering, waarbij duizenden unieke varianten werden geïdentificeerd die potentieel van belang zijn voor klonenselectie en genenreservatie.
Deze studie onthult hoe endogene mutatiemechanismen en de metabole context van de gastheer, zoals BMI, de genomische architectuur en mutatiepatronen van endometriumcarcinoom vormen, wat leidt tot een subtypespecifiek kader voor betere risicostratificatie en therapie.
Deze studie introduceert het pVEP-framework, dat aantoont dat de genetische achtergrond van individuen de voorspelde effecten van genetische varianten aanzienlijk beïnvloedt, waardoor dezelfde variant in sommige populaties pathogeen en in andere onschadelijk kan worden geacht.
Deze studie presenteert een pseudo-faseerde chromosomaal niveau genoomassemblage van de koffieblatroest *Hemileia vastatrix* die een isolatiespecifieke trisomie van chromosoom 17 onthult, wat mogelijk verklaart waarom dit stam zijn virulentie heeft veranderd.