398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie onthult dat HPV-menselijke hybride extrachromosomale DNA's in baarmoederhalskanker een onderscheidende, allelspecifieke epigenetische landschappen vertonen met hogere dichtheden van actieve regulatoire elementen vergeleken met mens-alleen ecDNA's, wat benadrukt hoe HPV-integratie de regulatoire architectuur van deze kanker-drijvende circulaire structuren vormgeeft.
Dit artikel introduceert een "multipulse" BrdU-labelingsstrategie gecombineerd met het ForkML-machine learning-algoritme om hoogresolutie, single-molecule replicatieprofilering van het gehele menselijke genoom op kilobase-resolutie te bereiken.
Door de sequenties van LTR-retrotransposons over 249 drosophilide genomen te analyseren, onthult deze studie complexe interspecies evolutionaire patronen van Gypsy-familie-elementen, waarbij wordt benadrukt hoe het verlies of de inactivatie van het Envelope-eiwit en de stabiliteit van sORF2 verschuivingen in weefselspecifieke expressie en co-evolutie met gastheer-transcriptiecontrolemechanismen aansturen.
Deze studie maakt gebruik van deep mutational scanning om de sequentie-determinanten van menselijke geprogrammeerde stopcodon-readthrough uitgebreid in kaart te brengen, waarbij wordt onthuld dat hoewel een kern-CUAG-motief en de direct flankerende nucleotiden geconserveerd zijn, de efficiëntie van readthrough wordt beheerst door gen-specifieke, contextafhankelijke architecturen die betrokken zijn bij uitgebreide upstream en downstream interacties die voor elk doelgen afzonderlijke lokale fitness-pieken definiëren.
Dit artikel presenteert het genmodel voor de density-regulated protein (DENR) ortholoog in *Drosophila grimshawi*, die werd geannoteerd met behulp van het Genomics Education Partnership-protocol om evolutionaire studies van de insulin/insulin-like growth factor signaleringsroute binnen het *Drosophila*-genus te ondersteunen.
Deze studie benchmarkt 16S rRNA, FastANI, Mash en FastAAI over 30.495 prokaryote type-stamgenomen om aan te tonen dat hoewel elke methode specifieke sterktes en beperkingen heeft over verschillende taxonomische rangen, ze het beste functioneren als complementaire instrumenten binnen een rangbewust kader in plaats van als op zichzelf staande oplossingen.
Deze studie introduceert een multimodale computationele framework die honderdduizenden transcriptoommonsters analyseert om een alomtegenwoordige, biologisch onverantwoorde mannelijke bias in talrijke ziektegebieden te onthullen, wat kritieke tekortkomingen in vrouwspecifiek biomedisch onderzoek onderstreept.
Door 198 eukaryote genomen te analyseren, onthult deze studie dat de "G4-paradox" wordt in stand gehouden door compartimentafhankelijke selectieregimes waarbij codonadaptatie G-quadruplexen in coderende sequenties onderdrukt, terwijl directe structurele selectie ze behoudt in regulatoire regio's zoals intronen en promotors.
Deze studie presenteert een bijna volledige, hoogwaardige genoomassemblage van de met contactlenzen geassocieerde keratitis-isolaat *Fusarium oxysporum* MRL8996, opgelost in 16 chromosomen via een hybride Nanopore- en Hi-C-benadering, wat een cruciale bron biedt voor het onderzoeken van de structurele variaties en evolutionaire mechanismen die ten grondslag liggen aan de pathogeniteit ervan.
Deze studie toont aan dat een machine learning-classifier die de 4-mer end motif-profielen van celvrij DNA uit routinematige eerste trimester NIPT-monsters analyseert, spontane vroeggeboorte nauwkeurig kan voorspellen met een hoge sensitiviteit en specificiteit, wat een niet-invasieve methode biedt om risicovolle zwangerschappen te identificeren zonder aanvullende testen.