🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

PRISMA: A tensor-based framework for deconstructing the genetic architecture of complex diseases, with application to diabetic retinopathy

Het artikel introduceert PRISMA, een nieuw op tensor gebaseerd raamwerk dat GWAS-signalen van complexe ziekten ontleedt in weefselopgeloste genetische trajecten door samenvattingsstatistieken te integreren met eQTL-data van meerdere weefsels, waarbij het met succes onderscheidende vasculaire, immuun- en neurodegeneratieve assen in diabetische retinopathie blootlegt die door traditionele methoden niet worden gevangen.

Xiong, H., Xu, W., Ji, A., Zhong, L., Liu, S., Xie, Z., Yan, J., Wu, Z.2026-05-28
🧬 genomics

Multi-omics data of a weedy coral species from Ulithi Atoll (Micronesia) to investigate the impact of human disturbance on coral health and resilience

Deze studie presenteert een uitgebreide multi-omics-bron, inclusief whole-genome sequencing-, proteomics- en metabolomics-data van drie koraalgenera in het Ulithi-atol, om de moleculaire mechanismen te onderzoeken waarmee menselijke verstoring de gezondheid en veerkracht van koraal beïnvloedt.

Chille, E. E., Panayotakis, G. M., Stephens, T. G., Paddack, M., Crane, N. L., Bernardi, G., Rulmal, J., Bhattacharya, D (…)2026-05-26
🧬 genomics

Evaluation of Active Learning Selection Strategies and Characterization of Informative Sequences for Sequence-to-Expression Models

Deze studie toont aan dat actief leren de data-efficiëntie van sequentie-naar-expressiemodellen aanzienlijk verbetert door informatieve sequenties met onderscheidende biologische signatuur te identificeren, waardoor het een praktisch hulpmiddel wordt voor iteratieve verfijning in een lab-in-the-loop.

Qian, J., Rafi, A. M., Cazottes, E., de Boer, C.2026-05-26
🧬 genomics

Pan-Cancer Genomic Scars of Alternative End Joining and Single-Strand Annealing

Deze studie karakteriseert systematisch genomische littekens van alternatieve end-joining en single-strand annealing in 2.157 tumoren en onthult dat, hoewel alternatieve end-joining de overheersende reparatie is bij homologe recombinatie-deficiënte kankers, beide pathways actief zijn buiten HR-deficiëntie en worden gevormd door onderscheidende lokale genomische en transcriptiecontexten.

Modi, A. A., Zito, A., Parmigiani, G.2026-05-26
🧬 genomics

Carbon: Decoding the Language of Life

Het artikel introduceert Carbon, een familie van efficiënte, domein-geadaptede generatieve DNA-taalmodellen die gebruikmaken van niet-overlappende 6-mer-tokenisatie en gespecialiseerde trainingsdoelen om concurrerende prestaties en aanzienlijk snellere inferentie te bereiken in vergelijking met bestaande grootschalige genomische modellen, waarmee het belang wordt aangetoond van het afstemmen van modelontwerp op de unieke statistische en biologische eigenschappen van DNA.

Allal, L. B., Li, Q., Fiusco, M., Tunstall, L., Rasul, K., Beeching, E., Aubakirova, D., Patino, C., Frere, T., Lozhkov (…)2026-05-25
🧬 genomics

Interpreting the WaveSeekerNet model to reveal the evolution and biology of influenza A virus

Het WaveSeekerNet-model voorspelt nauwkeurig de oorsprong van gastheren van het influenzavirus type A en onthult onderscheidende genomische aanpassingspatronen tussen vogel- en zoogdiergastheren, en biedt een kwantitatief kader voor het beoordelen van zoönotisch risico en het identificeren van cruciale adaptieve mutaties.

Nguyen, H.-H., Rudar, J., Mubareka, S., Lapen, D., Berhane, Y., Leung, C. K., Lung, O.2026-05-25
🧬 genomics

Insertion sequence elements associated with Staphylococcus epidermidis evolution in persistent orthopaedic device-related infections

Deze studie toont aan dat hoewel insertiesequenties (IS), met name de IS256-familie, aanzienlijke genetische diversificatie in *Staphylococcus epidermidis* tijdens aanhoudende orthopedische implantaatgerelateerde infecties veroorzaken, de hoge mate van multiresistentie en de biofilmvormende capaciteit van de stammen waarschijnlijk reeds bestaande eigenschappen van epidemische klonen zijn en niet het gevolg van snelle adaptatie binnen de gastheer.

Littlefair, J. C., Kobras, C. M., Post, V., Pascoe, B., Baker, D. J., Erichsen, C., Stracy, M., Moriarty, F., Sheppard (…)2026-05-24
🧬 genomics

A generative-AI framework for target-Specific MicroRNAs towards RNAi-based drug design

Het artikel introduceert SpeciMiR, een generatief AI-kader dat is getraind op 2,2 miljoen miRNA-mRNA-paren en dat doelwit-specifieke siRNA-sequenties synthetiseert met een verhoogde potentie op het doelwit en geminimaliseerde effecten op niet-doelwitten, waarbij het met succes bindingsregio's terugvindt die overeenkomen met door de FDA-goedgekeurde medicijnen voor leverziekten.

Gu, J., Li, Y.2026-05-23
🧬 genomics

Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data

Deze studie introduceert een Bayesiaans raamwerk dat mosaic verlies van chromosoom Y (LOY) uit bulk mannelijke RNA-seq-data succesvol schat door gereduceerde Y-gekoppelde genexpressie te modelleren, waarbij een sterke correlatie wordt bereikt met DNA-gebaseerde metingen voor grote LOY-gebeurtenissen, terwijl tegelijkertijd de beperkingen van de methode worden benadrukt als gevolg van transcriptionele verstorende factoren en het feit dat het een probabilistische en geen directe vervanging is voor DNA-gebaseerde assays.

Lin, J.-R., Zhang, Z.2026-05-23