🧬 Category

genomics

398 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomica

Comparative Analysis of Transposable Elements in Hermetia illucens

Deze studie onthult dat de lineagespecifieke omloop van DNA-transposonfamilies, in plaats van veranderingen op klassenniveau, de genomische variatie en adaptatie in *Hermetia illucens* drijft, terwijl het aantoont dat multi-genoom repeat-bibliotheken de detectie en classificatie van transposable elementen en hun geassocieerde structurele varianten significant verbeteren in vergelijking met single-reference benaderingen.

Hector Rosche-Flores, H., Fischer, S., Picard, C. J.2026-07-11
🧬 genomica

Characterizing the Small Non-Coding RNA Pathways in the Invasive Zebra Mussel (Dreissena polymorpha)

Deze studie karakteriseert de unieke kleine RNA-paden in de invasieve zebra-mossel, waarbij een gewijzigde siRNA-machinerie wordt onthuld die desondanks dsRNA-geïnduceerde gen-silencing ondersteunt, waardoor een fundament wordt gelegd voor het ontwikkelen van RNAi-gebaseerde hulpmiddelen om deze schadelijke soort te beheersen.

Hernandez Elizarraga, V. H., O'Brien, L. G., Ballantyne, S., Gohl, D. M.2026-07-11
🧬 genomica

Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq

Het artikel introduceert PerturbMatch, een statistisch raamwerk dat gebruikmaakt van guide-multiplets (doublets en triplets) in Perturb-seq experimenten om de kosten per cel aanzienlijk te verlagen en de statistische kracht te vergroten, terwijl de signaalherstel vergelijkbaar blijft met technische replica's.

Yeung, J., Tan, J., Wang, L., Wu, D., Melo Carlos, S., Kageyama, J., Kamm, J., Chu, B. B., Mayba, O., Forrest, W. F., Xi (…)2026-07-11
🧬 genomica

Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

Deze studie analyseert whole-genome sequencing-data van 529 oude individuen verspreid over drie Noord-Europese locaties en vindt geen bewijs dat de tweede pestpandemie sterke positieve selectie op beschermende genetische varianten heeft gedreven, maar onthult in plaats daarvan een significante afname van langafstandsimmigratie en de diversiteit van afkomst volgend op de aankomst van de pandemie, die samenvalt met het einde van de Vikingtijd, de kerstening en het begin van de Kleine IJstijd.

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
🧬 genomica

Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

Deze studie onthult dat de uiteenlopende risico's na het staken van de blootstelling bij longkankersubtypes worden gedreven door onderscheidende regeneratieve dynamiek, waarbij persistent gemuteerde alveolaire progenitorcellen het adenocarcinoomrisico in stand houden, terwijl bijna normale basale stamcellen uitbreiden om te beschermen tegen plaveiselcelcarcinoom.

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
🧬 genomica

Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

Deze studie toont aan dat met schizofrenie geassocieerde verschillen in DNA-methylatie in de prefrontale cortex zeer specifiek zijn voor neuronen en grotendeels gemaskeerd worden in bulkweefselanalyses, waarbij celtype-opgeloste epigenoombrede associatiestudies neuroontwikkelings- en synaptische paden impliceren.

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09
🧬 genomica

A chromosome-level reference genome of the largest cervid species - the European moose (Alces alces; Linnaeus, 1758)

Dit artikel presenteert de eerste chromosoomniveau, haplotype-opgeloste referentiegenoomassemblage voor de Europese eland (*Alces alces*), met twee hoogwaardige pseudo-haplotypen met bijna volledige BUSCO-scores en uitgebreide genannotatie.

Torresen, O. K., Mysterud, A., Skage, M., Danneels, B., Strand, M. A., Ferrari, G., Tooming-Klunderud, A., Jakobsen, K. (…)2026-07-08
🧬 genomica

Recombination and repetitive genomic landscapes are decoupled in a close relative of Caenorhabditis elegans

Door het construeren van een genetische kaart van de nematode *C. inopinata*, toont deze studie aan dat, ondanks de atypische uniforme distributie van repetitieve elementen en genen bij deze soort, recombinatiesnelheden gedeeltelijk geconserveerd blijven en grotendeels ontkoppeld zijn van deze genomische kenmerken, wat de aanname uitdaagt dat variatie in recombinatie alleen de dergelijke chromosomale organisatie aanstuurt.

Moser, K. A., King, C., Woodruff, G. C.2026-07-07
🧬 genomica

FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD

De auteurs presenteren FIND, een gratis beschikbare webtool die populatie-verrijkte pathogene varianten in de gnomAD-database identificeert door allelen te detecteren met significant hogere frequenties in specifieke afstammingsgroepen, waardoor de ontdekking van founder-mutaties en populatiespecifieke ziektelast, inclusief in historisch ondervertegenwoordigde populaties, wordt gefaciliteerd.

Horowitz, A. L., Liebman, A. Z., Liebman, S. W.2026-07-07