502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek onthult hoe enhancer-hubs via specifieke 3D-chromatintopologieën de Th17-identiteit en de immuunrespons reguleren, waarbij een cruciale Batf-versterker essentieel is voor het handhaven van deze functionele netwerken.
Dit onderzoek van het IGVF-consortium, gebaseerd op een single-nucleus RNA-seq-atlas van 6,7 miljoen kernen uit acht weefselgroepen van zeven muizenhybriden, onthult dat cis-regulatorische variatie voornamelijk drijft door genetische divergentie, terwijl trans-effecten sterk celtype-specifiek en gevoelig zijn voor de weefselomgeving, signalen die vaak worden gemaskeerd in bulk-weefselanalyses.
Deze studie onthult dat, hoewel de recombinatiepatronen op het X-chromosoom van placentale zoogdieren evolutionair behouden blijven, de autosomale recombinatiepatronen variëren en dat gebieden met lage recombinatie onderhevig zijn aan sterkere zuiverende selectie dan gebieden met hoge recombinatie.
LoRTIA Plus is een chemie-agnostisch softwarepakket dat door het eerst detecteren en filteren van transcriptiebeginsites, -eindsites en introns, vervolgens hoogwaardige transcriptmodellen assembleert en hiermee superieure prestaties levert bij de annotatie van lange-read transcriptoomdata, variërend van virale tot menselijke genoomdata.
Deze paper toont aan dat een heranalyse van Rauvolfia tetraphylla met haplotype-fasering en expressieprofielbestudering onthult dat de voorgaande studie over de yohimbine-biosyntheseweg de complexiteit van homeologen, chimerische genen en subchromosomale interacties heeft gemist, wat leidt tot een onjuiste interpretatie van de pathway.
Dit onderzoek gebruikt een nieuwe whole-genome sequencing-methode op enkele menselijke coloncrypten om complexe insertie-deleties te analyseren die door non-homologe end-joining zijn gerepareerd, waardoor inzicht wordt verkregen in de fysiologische DNA-reparatie van natuurlijk optredende schade in normale menselijke cellen.
Deze paper introduceert NanoPlasmiQC, een kosteneffectieve en geautomatiseerde workflow voor het binnen één dag volledig sequencen en analyseren van plasmiden met ONT long-reads, wat een goedkoper en sneller alternatief biedt voor traditionele Sanger-sequencing.
Dit onderzoek toont aan dat genexpressiedispersie een genetisch gedicteerde en biologisch gestructureerde dimensie van genregulatie is die onafhankelijk is van het gemiddelde expressieniveau en de transcriptie-accuraatheid weerspiegelt.
Deze studie toont aan dat een epigenetische index voor cognitieve vaardigheden, die onafhankelijk is van polygenische indices, unieke genetische en omgevingsvariatie vastlegt die zich vroeg in het leven ontwikkelt en stabiliteit bereikt in de adolescentie, zonder echter gerelateerd te zijn aan cognitieve groei over de tijd.
Dit artikel introduceert ICePop, een nieuw raamwerk dat de afweging tussen statistische kracht en cellulaire resolutie oplost door genetica-risico te koppelen aan specifieke ziekte-relevante celtoestanden via metacellen, waardoor subtielere ziekte-mechanismen binnen geannoteerde celtypen kunnen worden onthuld.