🧬 Category

genomics

398 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomica

Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects

De auteurs ontwikkelden Saturation-seq, een hoog-doorvoep-single-cell platform dat saturatie-genoommodificatie combineert met RNA-seq om de functionele effecten van NFE2L2-varianten uitgebreid te kwantificeren door endogene genomische edities te koppelen aan transcriptionele impact, waarbij een hoge nauwkeurigheid werd bereikt in het onderscheiden van pathogene van benigne mutaties en het mogelijk maken van klinische interpretatie van tumor- en kiembaan-data.

Strauss, M. E., Waters, A. J., Roberston, H., Brendler-Spaeth, T., Gontarczyk, A., Gupta, P., Kataria, S., Gitterman, D. (…)2026-07-04
🧬 genomica

Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation

Deze studie toont aan dat de verblijftijd van cohesine fungeert als een kritieke moleculaire poort die bepaalt of histonhyperacetylering een hogere-orde 3D-genoomreorganisatie triggert, waarbij een snelle cohesineturnover het genoom sensibiliseert voor epigenomische veranderingen terwijl gestabiliseerde cohesincomplexen het refractair maken voor dergelijke remodelering.

Smith, R. G., Schiela, K. L., Wilson, H. M., Williams, R. A., Johnson, J., Cohen, C. B., Yueh, W.-T., Whitaker, A. M., J (…)2026-07-04
🧬 genomica

Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups

Deze studie maakt gebruik van whole-genome resequencing om een grote, adaptieve genomische eiland op chromosoom 18 te identificeren die een *lrrc9-like* homeoloog bevat die specifieke run-timing groepen van de bovenloop van de Fraser River sockeyesalm onderscheidt, wat de cruciale rol van homeologe regio's in het aandrijven van lokale adaptatie en run-timing diversiteit versterkt.

Sutherland, B. J. G., Williamson, C., Toth, B., Sterritt, G.2026-07-03
🧬 genomica

Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing

De auteurs introduceren GIFT, een schaalbare single-cell assay die gelijktijdig het volledige transcriptoom en gerichte somatische mutaties profileert in gefixeerde weefsels, wat de resolutie van clonale heterogeniteit en genotype-fenotype-relaties in myeloproliferatieve neoplasieën mogelijk maakt.

Blattman, S. B., Maslah, N., Varela, A. A., Kumpaitis, K., Nalbant, B., Snopkowski, C., Mariani, M., Kida, L. C., Takiza (…)2026-07-03
🧬 genomica

First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi

Deze studie presenteert de eerste chromosoom-schaal genoomassemblages en uitgebreide structurele karakterisering van twee historisch significante Tunesische durumtarwe-landrassen, Chili en Mahmoudi, waarbij gebruik wordt gemaakt van PacBio HiFi- en Hi-C-data om hoogwaardige, reproduceerbare genomische bronnen te genereren die bestaande referenties overtreffen en toegankelijk zijn via publieke platforms.

GDOURA BEN AMOR, M., MATHLOUTHI, N. E. H., BELGUITH, I.2026-07-03
🧬 genomica

Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants

Door multi-soort transcriptiefactor-bindingskaarten te integreren met chromatine-toegankelijkheid en genexpressiedata, onthult deze studie dat de specifieke genomische positie en de chromatinecontext van transcriptiefactor-bindingsplaatsen een "positionele grammatica" vaststellen die genregulatie verdeelt in afzonderlijke ontwikkelings-, stress-responsieve en repressieve functies in planten.

Morales-Cruz, A., Greenblum, S. I., Wang, P., Zhang, Y., Yang, L., Daum, C., Johnson, J., Baumgart, L. A., O'Malley, R. (…)2026-07-02
🧬 genomica

Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning

Deze studie toont aan dat de stikstofefficiëntie bij varkens wordt gedreven door gecoördineerde, weefselspecifieke transcriptomische adaptaties in de lever en de skeletspieren, waarbij dieren met een hoge efficiëntie een verminderde aminozuurkatabolisme en ontsteking vertonen, naast versterkte paden voor eiwitsynthese, lipidenverwerking en magere groei.

Monney, B., Ewaoluwagbemiga, E. O., Kasper, C.2026-07-01
🧬 genomica

Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis

Deze studie maakt gebruik van bulk RNA-sequencing in een varkensmodel om aan te tonen dat hoewel zowel vitale als post-behandeling neurocysticercose gepaard gaan met immuunactivatie, zij onderscheidende transcriptionele signaturen vertonen, waarbij vitale infectie de remodeling van de bloed-hersenbarrière (BBB) onderdrukt en post-behandeling disruptie het drijven van inflammatoire signalering en actieve neurovasculaire remodeling veroorzaakt.

Apaza-Quiroz, C. A., Rojas-Portocarrero, C. C., Gutierrez Guarnizo, S. A., Ponce-Nakatahara, E. K., Bustos, J. A., Arroy (…)2026-07-01
🧬 genomica

Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.

Deze studie toont aan dat mammaliaanse placentale fenotypes zeer voorspelbaar zijn vanuit microRNA-repertoires, wat onthult dat convergente evolutie van complexe placentale structuren beperkt is tot specifieke, reproduceerbare genetische paden die worden gemedieerd door geconserveerde miRNA-regulerende netwerken.

Fenn, J., Edge, J. C., Ovchinnikov, V., Amelkina, O., Sinclair, M., De Bem, T. H. C., Bridi, A., Malo-Estepa, I., Gonell (…)2026-06-29