🧬 Category

genomics

345 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms

Deze studie toont aan dat het Evo 2 AI-model hoge nauwkeurigheid bereikt bij het voorspellen van de pathogeniciteit van cardiomyopathie-geassocieerde varianten en hun onderliggende moleculaire mechanismen verduidelijkt door het identificeren van cruciale structurele kenmerken en transcripfactorenbindingmotieven, waardoor het een veelbelovend hulpmiddel biedt voor het oplossen van varianten van onzekere betekenis in de cardiovasculaire genetica.

kurozumi, a., otsuka, n., Masamichi, I., kawakami, t., Isagawa, T., kodera, s., takeda, n.2026-05-17
🧬 genomics

In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues

Deze studie maakt gebruik van VAST-TOOLS om aan te tonen dat gedereguleerde microexon-splijting in menselijke perifeer weefsels (lever, long, nier en colon) dient als een kenmerk van een bredere instorting van de cellulair splijtingshomeostase in plaats van een primaire drijvende kracht van de ziekte, wat uiteindelijk de interactienetwerken van eiwitten ondermijnt en bijdraagt aan fenotypes van chronische ziekten.

Raman, S., Gupta, P., Gupta, I.2026-05-16
🧬 genomics

Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba

Dit artikel presenteert een genmodel voor het *Lst8*-ortholoog in *Drosophila yakuba*, dat is gekarakteriseerd als onderdeel van een Genomics Education Partnership-project om de evolutie van het insuline/insuline-achtige groeifactor-signaleringspad binnen het *Drosophila*-geslacht te bestuderen.

Lawson, M. E., Sanow, K. A., Chetana, K., Taylor, E., Morgan, A., Flannery, D., Elsie, C., Rele, C. P., Reed, L. K., O'R (…)2026-05-14
🧬 genomics

The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity

Deze review onderzoekt de evolutie van de schimmelgenomica gedurende de afgelopen drie decennia, waarbij wordt benadrukt hoe lang-lees sequencing de assemblagekwaliteit heeft verbeterd, terwijl aanhoudende taxonomische lacunes worden geïdentificeerd en belangrijke prioriteiten worden geschetst voor het realiseren van uitgebreide, hoogwaardige genomische bronnen binnen het schimmelrijk.

Kroll, E., Zoclanclounon, Y. A. B., Urban, M., Hill, R., Hammond-Kosack, K. E.2026-05-14
🧬 genomics

Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine

Deze studie maakt gebruik van gekoppelde transcriptomische en mucosale microbioomprofielering van niet-ontstoken intestinale weefsels van patiënten met de ziekte van Crohn om aan te tonen dat, hoewel immuun- en barrièrewegen intestinaal brede associaties tussen gastheer en microbioom aandrijven, het terminale ileum onderscheidende, regio-specifieke interacties vertoont die metabole en barrière-onderhoudswegen omvatten en niet worden waargenomen in de dikke darm.

Ryu, E. P., Keller, C. A., Nichols, R. G., Tran, H. N., Brocious, P. R., Harris, L. R., Koltun, W. A., Yochum, G. S., Da (…)2026-05-14
🧬 genomics

An isogenic single-cell atlas of familial Parkinson's disease mutations reveals convergent changes in dopamine neurons

Deze studie genereert een isogeen single-cell transcriptoomatlas van veertien familiaire ziekte van Parkinson-mutaties om te onthullen hoe diverse genetische defecten convergeren op mitochondriale, endolysosomale en ferroptose-achtige pathways om selectieve degeneratie van dopaminerge neuronen te drijven, waarbij zo monogene en sporadische ziektemechanismen worden overbrugd.

Syed, K. M., Dunnack, J., Paatz, S., Ajjarapu, K., Sahagun, A., Rio, D., Soldner, F., Bateup, H., Hockemeyer, D.2026-05-10
🧬 genomics

A Cell-Type-Resolved Meta-Analysis Reveals Glial DNA Methylation Changes Associated with Aging and Alzheimer's Disease

Deze studie maakt gebruik van een meta-analyse van 13 cohorten met celtype-deconvolutie om onderscheidende gliale DNA-methylatiesignaturen te onthullen, waarbij leeftijdsgebonden veranderingen voornamelijk in prefrontale astrocyten worden geïdentificeerd en ziekte van Alzheimer-specifieke veranderingen in entorhinale oligodendrocyten.

Bhaskar, U., Kos, M. Z., Carless, M. A.2026-05-07
🧬 genomics

High-Resolution Melting Analysis of Chloroplast Markers for Species Authentication and Fraud Detection in Commercial Acai and Jucara Products

Deze studie toont aan dat High-Resolution Melting (HRM)-analyse gericht op chloroplastmarkers psbK-I en ycf1b een snelle, robuuste en schaalbare methode biedt voor de authenticatie van *Euterpe*-soorten in commerciële açaí- en jucara-producten, waarbij mislabeling succesvol wordt gedetecteerd waar traditionele DNA-sequencing faalde.

Lugon, M. D., de Almeida, F. A. N., Oliveira, P. V., Britto, K. B., dos Santos, P. H. D., Forzza, R. C., Jardim, M. A. G (…)2026-05-06
🧬 genomics

A complete human pancreatic cancer genome

Deze studie bouwt bijna volledige, haplotype-opgeloste assemblages van een alvleesklierkankercelijn en het bijbehorende normale weefsel om referentiegaten en kiemlijnvarianten te overwinnen, waardoor meer dan 7.000 eerder verborgen somatische varianten – waaronder complexe structurele herschikkingen en methylatieveranderingen in repetitieve regio's – worden blootgelegd die door traditionele sequentiemethoden waren verduisterd.

Wagner, J., Keskus, A. G., Oshima, K. K., Ranallo-Benavidez, T. R., McDaniel, J., Sikic, M., Lin, D., Paulin, L. F., Eng (…)2026-05-06