275 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie analyseerde mutatieprofielen in bijna 12.000 normale weefselstalen en onthulde zowel universele als weefselspecifieke mutagene mechanismen, waaronder spontane deaminatie en APOBEC-activiteit, die bijdragen aan de somatische mutatielast in gezonde en zieke menselijke cellen.
Dit artikel introduceert Pathotypr, een snelle en interoperabele, uitlijningsvrije tool die gelijktijdig harmoniserende lijn-toewijzing en resistentie-detectie voor het Mycobacterium tuberculosis complex mogelijk maakt, waardoor real-time en grensoverschrijdend tuberculose-toezicht wordt ondersteund.
Dit artikel presenteert de eerste chromosoom-schaal genoomassemblage van de invasieve Erythrina-galwesp (*Quadrastichus erythrinae*), inclusief het genoom van zijn endosymbiont *Wolbachia*, wat een belangrijke basis vormt voor verder evolutionair en beheersonderzoek.
Dit onderzoek toont aan dat hittestress bij lacterende Holstein-koeien leidt tot locus-specifieke DNA-hypomethylering in immuuncellen, wat wijst op epigenetische veranderingen die de immuunregulatie beïnvloeden.
Deze studie analyseerde 2.658 *Desulfovibrio*-genomen en onthulde dat soortspecifieke functionele eigenschappen, zoals flagelline en de productie van waterstofsulfide, nauw verbonden zijn met inflammatoire ziekten en een verstoord immuunrespons.
Dit onderzoek suggereert dat tempererende en filamentuze bacteriofagen in koralen met Stony Coral Tissue Loss Disease (SCTLD) dienen als reservoirs voor virulentiegenen die via lysogene conversie de pathogeniteit van bacteriën kunnen versterken, wat een mechanistisch kader biedt voor het ontstaan van deze dodelijke ziekte.
Deze studie presenteert het eerste telomeer-tot-telomeer referentiegenoom van de gewone marmoset, wat aanzienlijke inzichten biedt in complexe genomische regio's zoals centromeren en het MHC-complex, en een robuust pangenoom creëert dat de bruikbaarheid van deze primaat als biomedisch modelorganisme versterkt.
Dit paper introduceert PlasBin-HMF, een nieuwe methode die het binning van circulaire plasmiden uit short-read assembly graphs formuleert als een netwerk multi-flow probleem en via een Mixed-Integer Lineair Programma een superieure prestatie en behoud van verklaarbaarheid toont ten opzichte van bestaande methoden.
Deze paper introduceert LAMBDA, een nieuw benchmark voor het rigoureus evalueren van genomische taalmodellen door hun vermogen om profagen te detecteren, waarmee inzicht wordt verkregen in de impact van trainingsdatakwaliteit en domeinspecifieke training op de prestaties van deze modellen.
Dit onderzoek identificeert voor het eerst twee genetisch onderscheidende cryptotypen van *Plasmodium malariae* in Afrika en onthult aanpassingsprocessen die bijdragen aan de persistentie en transmissie van deze verwaarloosde malaria-parasiet.