502 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit artikel beschrijft autosomale Inactivatie/Stabiliteitscentra (I/SCs), ongeveer 1 megabase grote genomische regio's die door een stochastisch maar mitotisch stabiel epigenetisch mechanisme leiden tot monoallele expressie en asynchrone replicatie, waardoor een uitgebreide cellulaire mosaïciteit ontstaat die van invloed is op de dosering van genen die geassocieerd zijn met diverse menselijke ziekten.
Een analyse van 41.412 virale genomen uit bodemviromics-datasets toont aan dat temperate bacteriofagen een significant hogere microdiversiteit vertonen dan virulente fagen, wat suggereert dat lysogenie genetische variatie binnen fagepopulaties bevordert.
Dit onderzoek toont aan dat de blootstelling aan luchtvervuiling tijdens de zwangerschap veranderingen in DNA-methylering bij pasgeborenen kan veroorzaken die geassocieerd zijn met tijdelijke piepende ademhaling bij kinderen, maar dat een gezonde voeding van de moeder deze epigenetische effecten deels kan bufferen.
Deze studie toont aan dat bestaande menselijke whole-genome sequencing-data van speeksel, die normaal gesproken wordt weggegooid, kan worden hergebruikt voor robuuste microbiome-analyses waarbij de hoge sequentie-diepte extractie-bias overwint, hoewel de keuze van de taxonomische classifier zelf een blijvende bron van bias blijft.
Dit onderzoek toont aan dat de heropleving van schistosomiasis in Sichuan, China, werd mogelijk gemaakt door een genetisch diverse parasietenpopulatie die in dierlijke reservoirs werd gehandhaafd en via een netwerk van lokaal verbonden dorpen werd verspreid, wat aantoont hoe populatiegenomica mechanismen achter herinfectie in bijna-geëlimineerde gebieden kan onthullen.
Dit onderzoek onthult door middel van vergelijkende genoomanalyse van 94 isolaten dat *Sporothrix brasiliensis*, in tegenstelling tot *S. schenckii*, een recente populatie-expansie heeft doorgemaakt die gekenmerkt wordt door beperkte genetische diversiteit, specifieke kopieaantalvariaties die wijzen op metabolische stroomlijning, en een polygenische basis voor itraconazol-resistentie, wat de genomische mechanismen achter de opkomst en drugstolerantie van deze ziekteverwekker in Zuid-Amerika verklaart.
Deze studie presenteert een bijna volledige, haplotype-opgeloste genoomassemblage van de zelfonverenigbare gewone boekweit (Fagopyrum esculentum) met behulp van een trio-binning-aanpak, wat een waardevol genetisch hulpmiddel biedt voor verder onderzoek en veredeling.
Dit onderzoek bevestigt dat Oxford Nanopore-whole-genome sequencing een krachtig en betrouwbaar alternatief is voor Illumina-sequencing voor grootschalige genomische karakterisering van *Staphylococcus aureus*, met name vanwege de superieure detectie van klinisch relevante genen en varianten ondanks enkele methodologische beperkingen.
Dit artikel introduceert BloodVariome, een hoogresolutie-atlas die door middel van diepe immunofenotypering van bijna 12.000 individuen de specifieke genetische effecten op 127 menselijke immuuncel-populaties in kaart brengt en zo nieuwe inzichten biedt in de cellulaire mechanismen van immuunziekten.
Deze studie analyseert de immunoglobuline-genetica van bijna 115.000 personen om de moleculaire regulatie van het menselijke B-celsysteem in kaart te brengen, waarbij 504 genetische associaties worden geïdentificeerd die nieuwe inzichten bieden in de link tussen natuurlijke variatie in humorale immuniteit en immuunziekten.