509 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie toont aan dat de representatie en het ontwerp van genetische cohorten, zoals biobanken, de afleidingen over de genetische architectuur van eigenschappen aanzienlijk kunnen beïnvloeden, met name door de invloed van de scheefheid van de eigendomsverdeling op de geinferreerde richting van allel-effecten.
Dit onderzoek onthult door middel van chromatindynamica in dexamethason-behandelde trabeculaire meshwork-cellen 78 kandidaat-genen en 103 niet-coderende varianten die bijdragen aan de pathogenese van primaire open-angle glaucoom en verhoogde intraoculaire druk.
Deze studie analyseert stop-loss mutaties in meer dan 20.000 kankerpatiënten en toont aan dat deze mutaties, die eiwitextensies veroorzaken, verrijkt voorkomen in kankergerelateerde genen zoals oncogenen en tumorsuppressorgenen, met experimenteel bewijs voor functionele gevolgen zoals een verstoorde verwerking van het immuunstimulerende peptide thymosine alfa 1.
Dit onderzoek identificeert met CAGE-technologie actieve enhancers en transcriptionele startplaatsen tijdens de metamorfose van werksters bij de honingbij, en onthult een lijn-specifieke regulatorische relatie waarbij de transcriptiefactor TTK het ontwikkelingsgen Br-c beïnvloedt.
Dit onderzoek toont aan dat, hoewel bulk- en single-cell transcriptomics- en chromatin-toegankelijkheidsdata in TNFα-behandelde endotheelcellen vergelijkbare biologische inzichten bieden, de keuze tussen deze methoden aanzienlijke verschillen oplevert in de prioritering van causale genen en voorspellingen van regulatorische koppelingen bij GWAS-loci.
Deze studie introduceert EpiVision, een epigenetisch model dat 21 voorspellers voor gezichtsvorming ontwikkelt om te aantonen dat zichtbare huidveroudering bestaat uit moleculair verschillende, maar deels overlappende asen die specifieke biologische mechanismen en omgevingsinvloeden weerspiegelen.
Deze studie introduceert Combine, een schaalbaar framework dat lokale afstamming integreert in polygene risicomodellen voor geadmixteerde populaties, waardoor de voorspellende nauwkeurigheid aanzienlijk verbetert ten opzichte van bestaande methoden en unieke inzichtelijkheid in locus-specifieke effecten wordt geboden.
Deze paper introduceert ESPeR-seq, een nieuwe RNA-seq-bibliotheekpreparatiemethode die middels een 'Omega-dT'-primer en een biochemisch 'multi-lock'-mechanisme niet-specifieke PCR-producten en valse UMIs elimineert, waardoor een uiterst gevoelige en zuivere transcriptie-einddetectie en nauwkeurige kwantificatie mogelijk wordt.
In deze studie worden ziektespecifieke allelen en gen-duplicaties geïdentificeerd in 1.600 *Haemophilus influenzae*-genomen door klinische metadata te correleren met clusters van voorspelde eiwitvariaties die zijn gegenereerd met het AlphaFold-machinelearningmodel.
Deze studie introduceert SNACKKSS, een geautomatiseerd systeem dat transcriptomische data en biomedische literatuur combineert om effectieve geneesmiddelen te identificeren die gen-deficiënties of -overproductie kunnen tegengaan, terwijl het ook waarschuwt voor inconsistente resultaten van complexe machinelearning-modellen op verschillende hardware.