509 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek karakteriseert de moleculaire programma's die vasculaire, neurodegeneratieve en gemengde pathologie in het verouderende menselijk brein onderscheiden, en toont aan dat pathway-niveau analyses een robuust kader bieden voor het interpreteren van moleculaire heterogeniteit bij dementie.
Dit onderzoek toont aan dat een Denisovan-afgeleide Alu-insertie in het OCA2-gen, die via introgressie is overgedragen aan moderne mensen, bijdraagt aan de diversiteit in huidpigmentatie bij hedendaagse Melanesiërs door de expressie van OCA2 en melanineproductie te verhogen.
Chronische blootstelling aan e-sigarettenversnelt de ontwikkeling van atherosclerose door glutamaat/NMDAR-geïnduceerde GRIN2A-afhankelijke signaaltransductie, wat leidt tot een chondrogene herprogrammering van gladde spiercellen en vaatverkalking.
Deze studie introduceert SAGE, een geavanceerd in vivo platform voor functionele genomics dat de identificatie van essentiële transcriptiefactoren en epigenetische regulatoren mogelijk maakt die de alveolaire hersteltrajecten na virale longschade sturen, waarbij een verband wordt gelegd tussen ontsteking en pathologische epitheliale remodeling.
Deze studie introduceert een efficiënte single-library strategie die PacBio HiFi en CiFi sequencing combineert om hoogwaardige diploïde genoomassemblies van veldmuizen te genereren, waardoor een soortspecifieke duplicatie in het Avpr1a-gen wordt ontdekt die een rol speelt in paargedrag.
De auteurs hebben een verbeterd in vivo multiome Perturb-seq-platform ontwikkeld dat een efficiënte gRNA-opname uit kernen mogelijk maakt, waardoor hoogwaardige, op verstoringen gebaseerde single-nucleus multi-omics-studies in het ontwikkelende cortex kunnen worden uitgevoerd om celtype-specifieke transcriptomische en epigenomische effecten van neurodevelopmentale risicogenen te onthullen.
Deze studie presenteert een structureel bewust raamwerk voor de interpretatie van genetische varianten bij skeletaandoeningen door 674 bijbehorende genen te analyseren met behulp van experimentele structuren, AlphaFold2-modellen en interactiedata, waardoor structurele kennis wordt benut om pathogene en onzekere varianten beter te begrijpen.
Deze studie introduceert een nieuwe R2-maatstaf en een schattingsprocedure op basis van cross-fitted Haseman-Elston-regressie binnen het liability-model om het totale mediatie-effect van hoogdimensionale 'omics'-mediatoren op een binaire uitkomst in case-control studies te kwantificeren, wat wordt geïllustreerd door de ontdekking dat metabolieten een aanzienlijk deel van de variatie in coronaire hartziekte veroorzaakt door BMI verklaren.
Dit onderzoek introduceert een schaalbaar en kosteneffectief metagenomisch toezichtsysteem voor vleermuizen in Brazilië dat nieuwe virale diversiteit onthult en een model biedt voor de implementatie van 'One Health'-strategieën in laag- en middeninkomenslanden.
Dit artikel presenteert verfijningen van de Feulgen-methode die kosteneffectieve en nauwkeurige genoomgroottemetingen mogelijk maken op ethanol-geconserveerde monsters, waardoor een betrouwbaar alternatief voor dure flowcytometrie wordt geboden, zoals gedemonstreerd door de eerste meting van het genoom van de rode kale uakari-aap.