398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze paper introduceert LAMBDA, een nieuw benchmark voor het rigoureus evalueren van genomische taalmodellen door hun vermogen om profagen te detecteren, waarmee inzicht wordt verkregen in de impact van trainingsdatakwaliteit en domeinspecifieke training op de prestaties van deze modellen.
Dit onderzoek identificeert voor het eerst twee genetisch onderscheidende cryptotypen van *Plasmodium malariae* in Afrika en onthult aanpassingsprocessen die bijdragen aan de persistentie en transmissie van deze verwaarloosde malaria-parasiet.
Dit artikel introduceert PCLAI, een nieuwe methode voor lokale afstammingsinference die in plaats van discrete labels een continu coördinatenruimte gebruikt om genetische afstamming als een 'puntwolk' van haplotype-segmenten weer te geven, waardoor tijds- en ruimtelijk gestratificeerde inzichten in menselijke migratie mogelijk worden.
In dit artikel wordt een chromosoomniveau-genoomassemblage van de biocontrolestam Fusarium oxysporum FO12 gepresenteerd, die als waardevol hulpmiddel dient voor verder onderzoek naar de inzet van deze stam in de landbouw.
Dit onderzoek toont aan dat metatranscriptomische sequencing van 300 PCR-negatieve ernstige luchtweginfecties in Nieuw-Zeeland veelvuldig co-infecties en cryptische pathogenen, waaronder bacteriën en schimmels, onthult die door standaarddiagnostiek worden gemist, waardoor deze technologie essentieel is voor verbeterde diagnose en surveillance.
Deze studie toont aan dat standalone nanopore-sequencing van native DNA, wanneer gecombineerd met het nieuwe kwaliteitscontrole-tool alpaqa, voldoende nauwkeurig is voor routinematige surveillance van voedseloverdraagbare pathogenen, ondanks dat specifieke DNA-modificaties bij sommige stammen de nauwkeurigheid kunnen beïnvloeden.
Dit onderzoek analyseert voor het eerst de genetische diversiteit van cytochroom P450-genen in 1.467 honingbij-individuen van 18 ondersoorten en onthult dat positieve selectie op deze genen, met name in de CYP3-clan, cruciaal is voor het ontwikkelen van een farmacogenomische resource ter verbetering van de weerstand van bijenpopulaties tegen pesticiden.
Deze studie presenteert een single-cell atlas van varken-aap nierxenotransplantatie die macrofaagchimerisme onthult en een door IFN-ε gecoördineerd immuun-niche identificeert dat graftbescherming bevordert.
Dit onderzoek, gebaseerd op het nieuwe T2T ENCODE-dataset, onthult dat transponerende elementen, met name SVA-elementen, een evolutionaire strijd aangaan met het menselijke genoom door te ontsnappen aan heterochromatinisatie (voornamelijk via H3K9me3) en zich geleidelijk te vestigen in CTCF-rijke regio's, wat bijdraagt aan genetische innovatie.
In dit paper presenteren de auteurs TEsingle, een geavanceerd hulpmiddel voor single-cell analyse dat nauwkeurige, locus-specifieke expressie van transposabele elementen mogelijk maakt door uitdagingen zoals intronretentie en aligneringsonzekerheid aan te pakken, en demonstreren ze met data van Parkinson-patiënten dat TE-expressie sterk celtype- en staatsspecifiek is en verhoogd voorkomt bij bepaalde neuronale en gliale subpopulaties.