509 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek onthult dat plantenmitochondriale genoomgroei in *Camellia* wordt gedreven door korte herhalingen en hybride-evolutie, waardoor de rol van mitochondriën als archieven van historische genenstroom en de taxonomische complexiteit van deze stralende bloeiplanten worden herdefinieerd.
Deze studie presenteert een machine learning-methode die DNase1L3-activiteit nauwkeurig infereert uit plasma cfDNA-fragmentatiepatronen, waardoor homozygote R206C-dragers kunnen worden geïdentificeerd en een dynamisch inzicht wordt verkregen in de tijdsafhankelijke ontwikkeling van deze fragmentome-veranderingen.
Deze studie toont aan dat het integreren van zeldzame genetische varianten in de analyse van serumproteïnen bij IJslanders leidt tot een gedetailleerder inzicht in de complexe cis-regulatoire architectuur, waarbij deze varianten aanvullende genetische signalen onthullen die vaak gerelateerd zijn aan coderende veranderingen en essentiële biologische paden.
Dit onderzoek documenteert de opkomst van een nieuwe, hypervirulente en uitgebreid resistente ST383 *Klebsiella pneumoniae*-lijn in Libanon, gekenmerkt door de verwerving van ICEKp5 en een combinatie van virulentie- en resistentiegenen die een ernstige bedreiging vormen.
Dit onderzoek toont aan dat CTCF tijdens de vroege embryonale ontwikkeling een dubbele rol speelt waarbij het in een vroeg stadium genexpressie reguleert via promotorbinding, terwijl in een later stadium de functie van het eiwit bij het vormen van chromosoomlussen essentieel is voor een correcte ontwikkeling.
De analyse van bijna 4.700 eukaryotische genoomassemblages onthult dat genen voor gesecreteerde eiwitten consistent geassocieerd zijn met lange intergenische regio's en een overvloed aan afgebroken herhalingen, wat wijst op een evolutionair bewaarde genomische architectuur die functionele innovatie mogelijk maakt.
Binary-SPA is een referentievrij computermethode die cellen in ruimtelijke transcriptomicsdata nauwkeurig identificeert door eerst hoogwaardige cellen te labelen met marker-gene sets en deze vervolgens te gebruiken als interne referentie, waardoor externe scRNA-seq-datasets overbodig worden.
Deze studie onderzocht bij varkens de relatieve invloed van genetica en hittestress op de genexpressie in bloed, waarbij werd vastgesteld dat genetische factoren gemiddeld 36,3% van de variatie verklaren en specifieke kandidaatgenen voor productietraits werden geïdentificeerd.
Deze studie toont aan dat de genomische context en de positie van een variant binnen een construct de grootte van de effecten op de genexpressie aanzienlijk beïnvloeden, voornamelijk door positie-afhankelijke transcriptiefactorbinding en specifieke interacties zoals die bij Alu-elementen, wat de complexiteit van cis-regulatoire grammatica benadrukt en de interpretatie van regulatoire varianten bemoeilijkt.
Dit onderzoek toont aan dat het integreren van genotype-omgevinginteracties in genomische selectiemodellen de voorspellende nauwkeurigheid voor opbrengst in Miscanthus-soorten aanzienlijk verbetert en zo de veredeling van deze bio-energiegewassen versnelt.