398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
In dit artikel wordt SnakeHichipTF gepresenteerd, een schaalbaar AI-gebaseerd raamwerk dat de specifieke logica van transcriptiefactoren onthult die de enhancer-promotorconnecties in verschillende regio's van het menselijk brein reguleren, waardoor verbanden worden gelegd met ziekterisico's, metabolische processen en evolutionaire aanpassingen.
Dit onderzoek toont aan dat door boeren onderhouden cacao-varieteiten in Costa Rica een aanzienlijke, tot nu toe onderbelichte genetische diversiteit bevatten, waaronder Criollo-lijnen en unieke lokale groepen, wat het belang van deze systemen voor behoud en veredeling onderstreept.
Deze paper introduceert MystraColoc, een Bayesiaans algoritme dat de prestaties en inzichten van multi-trait colocalisatie in duizenden GWAS-datasets aanzienlijk verbetert ten opzichte van bestaande methoden.
Deze systematische review toont aan dat verstedelijking de bacteriële diversiteit in zoetwater vermindert en leidt tot een toename van pathogene bacteriën en antimicrobiële resistentie, wat ernstige gevolgen heeft voor de volksgezondheid en het ecosysteem.
Dit onderzoek toont aan dat DNA-methylering een hoofdregulator is van de menselijke centromeer-organisatie, waarbij hypomethylering leidt tot het samenvloeien van CENP-A-domeinen en hypermethylering in pluripotente stamcellen resulteert in geconsolideerde, bredere tracts.
Het artikel introduceert BioWorldModel, een architectuur die genotype omzet naar fenotype door biologische processen als dynamische lagen te modelleren, waardoor de voorspellende nauwkeurigheid voor bacteriën, schimmels, dieren en planten aanzienlijk verbetert ten opzichte van traditionele statische methoden.
Deze studie onthult dat veelgebruikte methoden voor het bestuderen van IRES-activiteit en mRNA-annotatie, zoals back-splicing circRNA-plasmiden en smFISH, gevoelig zijn voor artefacten die tot valse positieven leiden, en presenteert betrouwbare, geverifieerde alternatieven om deze fouten te voorkomen.
Dit artikel beschrijft een haplotype-opgeloste, chromosomaal niveau genoomassemblage van de blauwkeel (Luscinia s. svecica) die, dankzij Oxford Nanopore-sequencing, complexe structurele variaties in het hypervariabele MHC-gebied onthult, waaronder zowel de canonieke organisatie als een unieke, verweven rangschikking van MHC-genen tussen de twee haplotypes.
Deze paper introduceert Novabrowse, een open-source tool die interactieve BLAST-resultaten combineert met hoge-resolutie synteny-analyse om gen-orthologen te detecteren en annotatieartefacten te verifiëren, zoals gedemonstreerd door de ontdekking van Foxp3 en Aire en de bevestiging van het verlies van Rbl1 in het genoom van de salamander *Pleurodeles waltl*.
Deze studie toont aan dat genomische markers, specifiek een 7 kb profage-gebied in *Salmonella* Agona, kunnen worden gebruikt om voedselgeassocieerde stammen met een verhoogd risico op menselijke infectie te onderscheiden, waardoor een meer gerichte en voorspellende risicobeoordeling mogelijk wordt.