510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Dit onderzoek, dat zeven referentiekwaliteit genooms van zijkophalschildpadden analyseert, onthult de evolutionaire drijfveren achter hun chromosoomdiversiteit, de enkele oorsprong van hun genetische geslachtsbepaling, en de moleculaire mechanismen die hun opvallende skeletaanpassingen en kankerresistentie verklaren.
Deze studie analyseerde 130 haplotype-opgeloste menselijke genoomassemblages om de diversiteit, genomische organisatie en structurele stabiliteit van niet-B-DNA-motieven te onthullen, waarbij significant populatie-afhankelijke variatie en verrijking in complexe, repetitieve regio's zoals centromeren en segmentale duplicaties werden vastgesteld.
Dit onderzoek toont aan dat een chromosoomtranslocatie in *Ogataea haglerorum* de lokale subtelomere chromatinestructuur en genexpressie beïnvloedt, terwijl de algehele genoomorganisatie en globale histonmodificaties behouden blijven binnen het *Ogataea*-complex.
Onderzoek aan Drosophila melanogaster toont aan dat acute ethanolblootstelling leidt tot uitgesproken, genotypen- en populatie-specifieke veranderingen in alternatieve polyadenylering, waarbij Franse stammen voornamelijk 3'-UTR-verkorting vertonen en Zambische stammen 3'-UTR-verlenging, wat suggereert dat deze genetisch afhankelijke regulatie een rol speelt bij adaptatie.
Deze studie introduceert MERFISH 2.0, een geoptimaliseerde ruimtelijke transcriptomische techniek die de detectiegevoeligheid tot acht keer verhoogt ten opzichte van de vorige generatie, waardoor robuuste analyse van gedegradeerd en gearchiveerd weefsel, zoals FFPE-monsters, mogelijk wordt.
Dit onderzoek toont aan dat astrocyten via epigenetische herprogrammering van het genoom van neuronale cellen de genexpressie, chromatinetoegankelijkheid en functionele eigenschappen zoals neurietmorfologie en elektrofysiologie fundamenteel beïnvloeden, waarbij specifieke genmodules betrokken zijn bij ziekten als schizofrenie en Alzheimer.
Deze studie introduceert een nieuw statistisch kader dat een nulverrijkt hiërarchisch getransformeerd model combineert met CARD om de nauwkeurigheid van celtype-deconvolutie in ruimtelijke transcriptomiedata van orale plaveiselcelcarcinomen te verbeteren en zo de ruimtelijke verdeling van fibroblasten in het tumor-micro-omgeving in kaart te brengen.
Dit artikel presenteert een decontaminatie-pipeline voor genoomdata die, toegepast op een dataset van meer dan 1.000 *Lasius*-mieren, aantoont dat veel eerder gerapporteerde hybriden in feite het gevolg waren van kruisbesmetting en dat echte introgressie in dit geslacht uiterst zeldzaam is.
Dit onderzoek toont aan dat het gebruik van pangenoom-variatiegrafen, in plaats van een lineaire referentie, de detectie van mutaties in het lumpy skin disease virus aanzienlijk verbetert en biologisch relevante variaties blootlegt die anders onopgemerkt zouden blijven.
In deze studie presenteren de auteurs CAD-C, een nieuwe methode die gebruikmaakt van Caspase-Activated DNase en Nanopore-sequencing om chromosoominteracties met single-nucleosome-resolutie in kaart te brengen, waardoor wordt aangetoond dat centromeren nauw gekoppeld zijn en cohesine de zusterchromatiden in een bijna perfecte uitlijning houdt.