🧬 Category

genomics

347 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomics

Genetic prediction with ARG-powered linear algebra

Dit artikel introduceert een schaalbaar framework dat gebruikmaakt van Ancestral Recombination Graphs (ARGs) en gerandomiseerde lineaire algebra om efficiënt variantiecomponenten te schatten en genetische waarden voor complexe eigenschappen op biobank-schaal datasets te voorspellen, waarbij prestaties worden gedemonstreerd die vergelijkbaar zijn met methoden die ware ARGs gebruiken, terwijl een superieure nauwkeurigheid wordt geboden ten opzichte van traditionele benaderingen.

Lee, H., Pope, N. S., Kelleher, J., Gorjanc, G., Ralph, P. L.2026-02-05
🧬 genomics

A chromosome-level genome assembly of Thecaphora frezzii, cause of peanut smut, reveals the largest genome among the true smut fungi

Deze studie presenteert de eerste chromosoomniveau-genoomassemblage van *Thecaphora frezzii*, de veroorzaker van pinda-smut, die onthult dat deze het grootste en meest repetitieve genoom heeft onder de echte smut-schimmels en een waardevolle bron biedt voor het begrijpen van de unieke infectiestrategieën, de evolutionaire geschiedenis en de populatiedynamiek ervan.

Greatens, N., Couger, M. B., Maestro, M., Cabrera Walsh, G., Morichetti, S., Tallon, L. J., Bennett, R., Clevenger, J. (…)2026-02-05
🧬 genomics

New annotations for three pea aphid genome assemblies allow comparative analyses of duplication and gene family evolution

Deze studie presenteert nieuwe, verenigde genannotaties voor drie genoomassemblages van de erwtenbladluis, waarbij gebruik wordt gemaakt van long-read sequencing en een geïntegreerde aanpak om eerdere foutieve annotaties te corrigeren en een robuust vergelijkend kader te bieden voor het analyseren van gen duplicatie en evolutie in dit modelinsect.

Deem, K. D., Brisson, J. A.2026-02-03
🧬 genomics

AlphaGenome-enabled analysis of non-coding regulatory variants underlying RHD expression with wet-lab validation

Deze studie toont aan dat het integreren van het AlphaGenome deep-learning model met gerichte CRISPR base editing in K562-cellen een schaalbaar en kosteneffectief kader biedt voor het identificeren en experimenteel valideren van functionele niet-coderende regulatoire varianten die de RHD-expressie beheersen, wat de eerste fenotypische validatie van AlphaGenome-voorspellingen markeert.

Liu, M., Shen, Z., Jeong, Y. K., Yu, N., Wu, S.-C., Wittig, A., Tenen, D., Liu, Y., Liu, J., Chai, L.2026-02-03
🧬 genomics

Effects of Extruder Dynamics and Noise on Simulated Chromatin Contact Probability Curves

Deze studie toont aan dat dynamische en statische lus-extrusiemodellen, hoewel beide algemene contactwaarschijnlijkheidscurven benaderen, inherent incompatibele resultaten opleveren met betrekking tot de interne chromatinestructuur en lusstatistieken vanwege verschillen in de levensduur van de extrusie en ruimtelijke ruis, wat het cruciale belang benadrukt om rekening te houden met deze modelleringsveronderstellingen bij het interpreteren van chromatinarchitectuur.

Konstantinov, V., Shadskiy, A., Lagunov, T.2026-01-29
🧬 genomics

The performance of genetic-constraint metrics varies significantly across the human noncoding genome

Dit artikel onthult dat metrieken voor genetische beperkingen, in het bijzonder Gnocchi, significante prestatievariaties vertonen over het menselijke niet-coderende genoom als gevolg van modelbiases en lage signaal-ruisverhoudingen, wat een aanbeveling tot het annoteren van deze scores met robuuste bias-maten stimuleert om gebruikers te helpen hun betrouwbaarheid te beoordelen.

McHale, P., Goldberg, M. E., Quinlan, A. R.2026-01-28
🧬 genomics

A divergent mutational and clonal landscape in aged HSCs is not linked to aging-associated clonal hematopoiesis

Door een strikte gezamenlijke variantfiltratiestrategie toe te passen op single-cell RNA-sequencingdata, onthult deze studie dat verouderde hematopoëtische stamcellen gestructureerde clonale genealogieën en transcriptionele divergentie vertonen die gekoppeld zijn aan veroudering en DNA-schade, waarmee deze mutationele landschappen onderscheiden worden van verouderingsgeassocieerde clonale hematopoëse.

Carolina Florian, M., Amoah, A., Nattamai, K. J., Soller, K., Vollmer, A., Hoenicka, M., Liebold, A., Bauer, K., Mallm (…)2026-01-26
🧬 genomics

Spatially-resolved molecular sex differences at single cell resolution in the adult human ventromedial and arcuate hypothalamus

Deze studie presenteert de eerste ruimtelijk opgeloste single-cell atlas van de volwassen menselijke ventromediale en arcuate hypothalamus, die specifieke geslachts-differentieel tot expressie gebrachte genen in specifieke neuronale populaties onthult die geslacht-gebiaste fysiologie koppelen aan de mechanistische basis van neurodevelopmentale en neuropsychiatrische stoornissen.

Mulvey, B., Wang, Y., Divecha, H. R., Bach, S. V., Montgomery, K. D., Cinquemani, S., Chandra, A., Du, Y., Miller, R. A. (…)2026-01-25
🧬 genomics

Integration of an anellovirus genome in the SKNO-1 acute myeloid leukemia cell line

Deze studie identificeert en karakteriseert een stabiel geïntegreerd *Alphatorquevirus hominis* 29-genoom binnen de rDNA-locus van de SKNO-1 acute myeloïde leukemie cellijn, waarmee wordt aangetoond dat het virus wordt onderhouden, getranscribeerd en gereguleerd door specifieke gastheer-transcriptiefactoren, waardoor een uniek model wordt geboden om anelloviruspersistentie en hematopoëtische tropisme te onderzoeken.

Cui, N., Goya, S., Piliper, E. A., Greninger, A. L.2026-01-23