510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie toont aan dat in vier fytoplanktonsoorten de onderdrukking van recombinatie in UV-mating-type chromosomen leidt tot een uitgebreid splicing-tekort door veranderingen in chromatine-organisatie, wat een alternatief pad voor functionele degeneratie vormt dat verschilt van de klassieke genverlies bij geslachtschromosomen.
Deze studie toont aan dat facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) wordt gekenmerkt door een tijdelijke, stadium-specifieke herschikking van de chromatinetoegankelijkheid in prolifererende myoblasten die losstaat van DUX4-activiteit en de hogere-orde genoomorganisatie beïnvloedt.
In deze studie wordt een nieuwe bioinformatische pipeline genaamd CollapsedChrom ontwikkeld om door diepte-analyse en karyotypische informatie samengeklapte chromosomale segmenten in de complexe polyploïde genooms van *Brachypodium phoenicoides* en *B. boissieri* succesvol te herstellen, waardoor hoogwaardige referentiegenomen op chromosomaal niveau worden verkregen.
Dit paper introduceert BacPT, een foundation model voor bacteriële proteomen dat ongesuperviseerd wordt getraind op duizenden genomen en contextuele gen-embeddings genereert om enzymactiviteiten, metabolische eigenschappen en ecologische interacties nauwkeuriger te voorspellen.
In deze studie wordt een nieuwe methode ontwikkeld om Robertsoniaanse translocaties direct uit korte DNA-lezingen te identificeren, wat toepassing op grote biobanken onthult dat deze veelvoorkomende chromosoomherordening vaker voorkomt dan gedacht en geassocieerd is met ongekende structurele variaties op de acrocentrische chromosomen.
Dit onderzoek onthult dat de vervanging van histonen door protaminen tijdens spermiogenese wordt gestuurd door compartimenten van het genoom, waarbij de A-compartimenten eerst toegankelijk worden en de vervanging initiëren, wat essentieel is voor de ruimtelijke organisatie en stabiliteit van het spermagenoom.
Deze studie toont aan dat het verzamelen van walvisblazen met drones een haalbare, niet-invasieve methode is om volledige genoomsequenties van bultruggen te genereren voor genetisch monitoring en populatieonderzoek.
Dit onderzoek identificeert duizenden longitudinale methylation quantitative trait loci (mQTLs) die aantonen dat genetische regulatie van DNA-methylering dynamisch verandert van geboorte tot volwassenheid, met toenemende effecten op de helft van de loci en sterke associaties met ontwikkeling en celadhesie.
Deze studie introduceert een nieuw RNA-seq-gebaseerd annotatiepijplijn dat honderden Tbytes aan data gebruikt om duizenden tot nu toe ongedetecteerde genen en honderdduizenden nieuwe transcripten voor muizen en ratten te identificeren, waardoor de genoomannotatie aanzienlijk wordt verbeterd en direct toepasbaar is voor bulk- en single-cell analyses.
Deze studie toont aan dat aerobe training zowel het methyloom als het transcriptoom van skeletspieren verandert bij sedentaire personen, waarbij deze moleculaire aanpassingen onafhankelijk zijn van de leeftijd of de aanwezigheid van COPD.