🧬 Category

genomics

398 papers

Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.

Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.

Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.

🧬 genomica

Ensembles of Graph Attention Networks Supervised by Genotype-to-Phenotype Structures Improved Genomic Prediction Performance

Hoewel het gebruik van data-gedreven prior-kennis in individuele Graph Attention Networks (GAT) modellen geen consistente verbetering opleverde voor de genomische voorspelling van bloeitijd bij maïs, resulteerde een ensemble van diverse GAT-modellen wel in een consistente prestatieverbetering door de integratie van complementaire genotype-naar-phenotype structuren.

Tomura, S., Powell, O. M., Wilkinson, M. J., Cooper, M.2026-03-11
🧬 genomica

Gene conversion is a key driver of diversity hotspots in M. tuberculosis antigens and virulence-associated loci

Op basis van volledige genoomassemblages van 151 klinische isolaten toont dit onderzoek aan dat genconversie een cruciale drijvende kracht is achter diversiteits-hotspots in virulentie- en antigeen-geassocieerde loci van *Mycobacterium tuberculosis*, waarmee het de opvatting van deze pathogeen als puur genetisch conservatief nuanceert.

Marin, M. G., Quinones-Olvera, N., Jin, H., Harris, M. A., Jeffrey, B. M., Rosenthal, A., Murphy, K. C., Sassetti, C., L (…)2026-03-11
🧬 genomica

Unsupervised explainable AI reveals similar oligonucleotide-usage zones matching the highest-resolution human chromosome bands

Dit onderzoek toont aan dat een onbeheerde, uitlegbare AI-methode, gebaseerd op oligonucleotide-gebruik, ongeveer 2.000 functionele genomische zones identificeert die overeenkomen met de hoogste-resolutie bandenpatronen van menselijke chromosomen, waardoor een brug wordt geslagen tussen klassieke cytogenetica en moderne genomica.

Ikemura, T., Iwasaki, Y., Wada, K., Wada, Y., Abe, T.2026-03-11
🧬 genomica

HIRA-mediated H3.3 deposition preserves hepatocyte cell identity during liver aging

Dit onderzoek toont aan dat de HIRA-gemedieerde afzetting van histon H3.3 essentieel is voor het behoud van hepatocytidentiteit en leverfunctie tijdens veroudering, terwijl deze functie bij proliferatie door leverregeneratie kan worden gered door compensatoire afzetting van canonieke histonen.

Arnold, R., Garcia Teneche, M., Lei, X., Gandhi, A., Huan Shi, C., Proulx, J., Rajesh, A., Havas, A. P., Su, S., Sethiya (…)2026-03-11
🧬 genomica

Genetic diversity and regulatory features of human-specific NOTCH2NL duplications

Dit onderzoek gebruikt lang-read sequencing om de evolutionaire oorsprong, structurele variatie en regulatoire landschappen van mens-specifieke NOTCH2NL-genduplicaties te ontrafelen, waardoor nieuwe inzichten ontstaan in hun rol bij de expansie van de menselijke hersenschors.

Real, T. D., Hebbar, P., Yoo, D., Antonacci, F., Pacar, I., Dubocanin, D., Diekhans, M., Mikol, G. J., Popoola, O. G., M (…)2026-03-10
🧬 genomica

CollapsedChrom: resolving the assembly of collapsed chromosomal segments in polyploid genomes of the model grass genus Brachypodium

In deze studie wordt een nieuwe bioinformatische pipeline genaamd CollapsedChrom ontwikkeld om door diepte-analyse en karyotypische informatie samengeklapte chromosomale segmenten in de complexe polyploïde genooms van *Brachypodium phoenicoides* en *B. boissieri* succesvol te herstellen, waardoor hoogwaardige referentiegenomen op chromosomaal niveau worden verkregen.

Catalan, P. R., Mu, W., Liu, J.2026-03-10
🧬 genomica

Biobank-scale genotyping of Robertsonian translocations reveals hidden structural variation on the human acrocentric chromosomes

In deze studie wordt een nieuwe methode ontwikkeld om Robertsoniaanse translocaties direct uit korte DNA-lezingen te identificeren, wat toepassing op grote biobanken onthult dat deze veelvoorkomende chromosoomherordening vaker voorkomt dan gedacht en geassocieerd is met ongekende structurele variaties op de acrocentrische chromosomen.

Rhie, A., Kim, J., Rodriguez-Algarra, F., Solar, S., Koren, S., Antipov, D., Wilczewski, C. M., Maxwell, G. L., Gerton (…)2026-03-10