510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie toont aan dat de snelle metagenomische URINN-werkstroom, die binnen vier uur nauwkeurige detectie van uropathogenen, resistentiegenen en virulentiefactoren biedt, de klinische besluitvorming bij complexe urineweginfecties verbetert en bijdraagt aan een betere antibioticastewardship.
Dit onderzoek toont aan dat een onbeheerde, uitlegbare AI-methode, gebaseerd op oligonucleotide-gebruik, ongeveer 2.000 functionele genomische zones identificeert die overeenkomen met de hoogste-resolutie bandenpatronen van menselijke chromosomen, waardoor een brug wordt geslagen tussen klassieke cytogenetica en moderne genomica.
Dit artikel presenteert het eerste genoom van de invasieve decaploïde soort *Ludwigia grandiflora* subsp. *hexapetala*, een waardevolle bron voor evolutionaire studies binnen de Onagraceae-familie ondanks de beperkingen door herhalende sequenties.
Dit onderzoek toont aan dat veroudering op het niveau van individuele cellen een sterk gevarieerd proces is dat wordt gekenmerkt door een toename van methylatie bij Polycomb CpG-eilanden, wat suggereert dat veroudering een geprogrammeerd en geïndividualiseerd mechanisme is in plaats van een homogeen proces.
Het paper introduceert scDEcrypter, een geavanceerd statistisch model dat onzekerheid in viral reads en onvolledige labels adresseert om de differentialexpressie-analyse van virale infecties in scRNA-seq-data nauwkeuriger en biologisch consistenter te maken.
Dit onderzoek toont aan dat de HIRA-gemedieerde afzetting van histon H3.3 essentieel is voor het behoud van hepatocytidentiteit en leverfunctie tijdens veroudering, terwijl deze functie bij proliferatie door leverregeneratie kan worden gered door compensatoire afzetting van canonieke histonen.
Deze studie onthult dat het DNA-foundationmodel Evo2 systematische blinde vlekken vertoont in het voorspellen van varianteffecten door fundamentele biologische signalen te missen en gevoelig te zijn voor irrelevante context, wat de klinische bruikbaarheid en claims van zero-shot pathogeniciteitsvoorspelling in twijfel trekt.
Dit onderzoek gebruikt lang-read sequencing om de evolutionaire oorsprong, structurele variatie en regulatoire landschappen van mens-specifieke NOTCH2NL-genduplicaties te ontrafelen, waardoor nieuwe inzichten ontstaan in hun rol bij de expansie van de menselijke hersenschors.
Deze studie profileert voor het eerst de nucleaire genooms van *Epidendrum anisatum* en *E. marmoratum* door flowcytometrie en k-mer-analyse te combineren, waarbij wordt vastgesteld dat het genoom van *E. anisatum* (2,59 Gb) 2,3 keer zo groot is als dat van *E. marmoratum* (1,13 Gb) als gevolg van een overvloed aan Ty3-gypsy-retrotransposons en een specifieke satelliet-DNA-sequentie.
GeoAdvAE is een geometrie-bewust, adversariaal autoencoder-model dat ongepaarde single-cell morfologie- en transcriptoomdata integreert om een schaalbaar en interpreteerbaar raamwerk te bieden voor het verbinden van celvorm en -functie, zoals gedemonstreerd bij het onthullen van nieuwe biologische inzichten in microglia bij de ziekte van Alzheimer.