510 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie presenteert een hoogwaardig, chromosoomniveau genoom van de Zuid-Afrikaanse leeuw, gegenereerd met PacBio HiFi en Omni-C-technologieën, dat dient als cruciale genetische basis voor toekomstige populatiegenomische en behoudsinspanningen.
Dit artikel introduceert ChromSMF, een geïntegreerde methode die gelijktijdig histonmodificaties, eiwit-DNA-interacties en DNA-methylatie op dezelfde multi-kilobase DNA-moleculen in kaart brengt om de gecombineerde invloed van genetische en epigenetische factoren op genregulatie te bestuderen.
BenchDrop-seq is een toegankelijk, microfluidics-vrij platform dat standaard laboratoriumapparatuur combineert met Oxford Nanopore-sequencing en een open-source analysepijplijn om kosteneffectief volledige transcripten van duizenden individuele cellen te analyseren.
Dit artikel introduceert ppmSeq, een ultrasnel en nauwkeurig methode voor het sequentiëren van beide DNA-strengen die, door een hoge duplex-herwinning en zeer lage foutpercentages, betrouwbare detectie van zeldzame mutaties mogelijk maakt voor klinische toepassingen zoals kankermonitoring zonder een tumorbiopsie.
Hoewel het gebruik van data-gedreven prior-kennis in individuele Graph Attention Networks (GAT) modellen geen consistente verbetering opleverde voor de genomische voorspelling van bloeitijd bij maïs, resulteerde een ensemble van diverse GAT-modellen wel in een consistente prestatieverbetering door de integratie van complementaire genotype-naar-phenotype structuren.
Door COFRADIC-proteomics te integreren met de hoge-sensitiviteitsmethode sel-TRAP, hebben onderzoekers een uitgebreid overzicht van het menselijke en gist Nt-acetylome opgesteld en honderden tot nu toe onbekende substraten onthuld die ontstaan door alternatieve translatie-initiatie.
Dit onderzoek onthult het uitgebreide interactome van de pionier-factor Zelda in Drosophila-embryo's en toont aan hoe deze factor diverse co-activatoren, remmers en de transcriptie-apparatuur rekruteert om de activering van het zygotische genoom te coördineren.
Op basis van volledige genoomassemblages van 151 klinische isolaten toont dit onderzoek aan dat genconversie een cruciale drijvende kracht is achter diversiteits-hotspots in virulentie- en antigeen-geassocieerde loci van *Mycobacterium tuberculosis*, waarmee het de opvatting van deze pathogeen als puur genetisch conservatief nuanceert.
De auteurs hebben een uitgebreide meta-analyse uitgevoerd op single-cell transcriptomische data van meer dan vijf miljoen cellen uit hart, lever, nier en long om een gemeenschappelijk en orgaan-specifiek atlas van fibrose te creëren, wat leidt tot nieuwe inzichten in de ziektemechanismen en de ontwikkeling van bredere therapeutische strategieën.
Deze studie toont aan dat de snelle metagenomische URINN-werkstroom, die binnen vier uur nauwkeurige detectie van uropathogenen, resistentiegenen en virulentiefactoren biedt, de klinische besluitvorming bij complexe urineweginfecties verbetert en bijdraagt aan een betere antibioticastewardship.