509 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie introduceert een datasetbewust kader om recurrente artefacten in SARS-CoV-2 diepsequencingdata te identificeren en maskeren, waardoor de betrouwbaarheid van afgeleide binnen-huis diversiteit en transmissie-inferenties aanzienlijk verbetert.
Dit artikel beschrijft de 'Codebook'-studie, waarbij systematisch in vitro en in vivo experimenten werden uitgevoerd om de DNA-bindingsmotieven van 332 slecht gekarakteriseerde menselijke transcriptiefactoren te bepalen, waardoor duizenden nieuwe, functionele bindingsplaatsen in het menselijk genoom werden geïdentificeerd die genexpressie voorspellen.
Deze studie toont aan dat, ondanks demografische variatie, de adaptatie van stekelbaarsjes in Atlantisch Canada aan zoetwateromgevingen wordt gekenmerkt door parallelle genetische divergentie in regio's die geassocieerd zijn met zenuwstelselontwikkeling en dopamine-receptoren.
Dit onderzoek toont aan dat gecombineerde cfDNA- en cfRNA-sequencing van plasma een niet-invasieve methode biedt om een vroeg immuunactivatieprofiel, specifieke virale kenmerken en microbiome-veranderingen te identificeren die correleren met de ontwikkeling van breed neutraliserende antilichamen bij mensen met HIV.
Deze studie toont aan dat in Arabidopsis thaliana de positie van de eerste intron en het totale aantal introns voorspellend zijn voor respectievelijk actieve chromatinemarkeringen bij het transcriptiestartpunt en de accumulatie van genlichaam-geassocieerde chromatinestructuren, wat suggereert dat intron-architectuur via twee verschillende mechanismen de genexpressie beïnvloedt.
Het paper introduceert PatchDNA, een flexibeler en biologisch onderbouwd alternatief voor tokenisatie dat evolutionaire conservatie gebruikt om patchgrenzen te bepalen, waardoor modellen tot tien keer kleiner zijn dan de huidige state-of-the-art maar toch superieure prestaties leveren op DNA-benchmarks.
Dit artikel beschrijft de generatie en karakterisering van een volledig, gepersonaliseerd genoom voor de KOLF2.1J iPSC-referentielijn, wat leidt tot nauwkeurigere genomische analyses en een waardevol basispunt voor toekomstig onderzoek naar neurodegeneratieve ziekten.
Deze studie toont aan dat aanhoudend SARS-CoV-2 Spike-antigeen in de darmweefsels van Long COVID-patiënten geassocieerd is met lokale immuundysregulatie en een pro-inflammatoire transcriptieprofiel, wat suggereert dat het virus de chronische symptomen in de colon activeert.
ACE-OF-Clust is een schaalbaar hulpmiddel dat de interpretatie en robuustheid van clustering in single-cell omics-data verbetert door een gestructureerde workflow te bieden voor het aligneren van verschillende clusteringoplossaties, het vergelijken van modellen en het identificeren van informatieve genen.
Dit onderzoek onthult dat de uitwisseling van histonen naar protaminen in spermiogenese geen willekeurig proces is, maar een strikt geprogrammeerd tijdschema volgt dat wordt aangestuurd door de driedimensionale chromatine-architectuur van ronde spermatiden.