398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie onderzocht bij varkens de relatieve invloed van genetica en hittestress op de genexpressie in bloed, waarbij werd vastgesteld dat genetische factoren gemiddeld 36,3% van de variatie verklaren en specifieke kandidaatgenen voor productietraits werden geïdentificeerd.
Deze studie toont aan dat de genomische context en de positie van een variant binnen een construct de grootte van de effecten op de genexpressie aanzienlijk beïnvloeden, voornamelijk door positie-afhankelijke transcriptiefactorbinding en specifieke interacties zoals die bij Alu-elementen, wat de complexiteit van cis-regulatoire grammatica benadrukt en de interpretatie van regulatoire varianten bemoeilijkt.
De auteurs hebben een verbeterd in vivo multiome Perturb-seq-platform ontwikkeld dat een efficiënte gRNA-opname uit kernen mogelijk maakt, waardoor hoogwaardige, op verstoringen gebaseerde single-nucleus multi-omics-studies in het ontwikkelende cortex kunnen worden uitgevoerd om celtype-specifieke transcriptomische en epigenomische effecten van neurodevelopmentale risicogenen te onthullen.
Deze studie presenteert een structureel bewust raamwerk voor de interpretatie van genetische varianten bij skeletaandoeningen door 674 bijbehorende genen te analyseren met behulp van experimentele structuren, AlphaFold2-modellen en interactiedata, waardoor structurele kennis wordt benut om pathogene en onzekere varianten beter te begrijpen.
Dit onderzoek introduceert een schaalbaar en kosteneffectief metagenomisch toezichtsysteem voor vleermuizen in Brazilië dat nieuwe virale diversiteit onthult en een model biedt voor de implementatie van 'One Health'-strategieën in laag- en middeninkomenslanden.
Deze studie toont aan dat de representatie en het ontwerp van genetische cohorten, zoals biobanken, de afleidingen over de genetische architectuur van eigenschappen aanzienlijk kunnen beïnvloeden, met name door de invloed van de scheefheid van de eigendomsverdeling op de geinferreerde richting van allel-effecten.
Dit onderzoek onthult door middel van chromatindynamica in dexamethason-behandelde trabeculaire meshwork-cellen 78 kandidaat-genen en 103 niet-coderende varianten die bijdragen aan de pathogenese van primaire open-angle glaucoom en verhoogde intraoculaire druk.
Deze studie analyseert stop-loss mutaties in meer dan 20.000 kankerpatiënten en toont aan dat deze mutaties, die eiwitextensies veroorzaken, verrijkt voorkomen in kankergerelateerde genen zoals oncogenen en tumorsuppressorgenen, met experimenteel bewijs voor functionele gevolgen zoals een verstoorde verwerking van het immuunstimulerende peptide thymosine alfa 1.
Dit onderzoek identificeert met CAGE-technologie actieve enhancers en transcriptionele startplaatsen tijdens de metamorfose van werksters bij de honingbij, en onthult een lijn-specifieke regulatorische relatie waarbij de transcriptiefactor TTK het ontwikkelingsgen Br-c beïnvloedt.
Deze studie introduceert Combine, een schaalbaar framework dat lokale afstamming integreert in polygene risicomodellen voor geadmixteerde populaties, waardoor de voorspellende nauwkeurigheid aanzienlijk verbetert ten opzichte van bestaande methoden en unieke inzichtelijkheid in locus-specifieke effecten wordt geboden.