398 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie introduceert een uniek dataset- en modeleringskader, gebaseerd op data van 190 Parkinson-patiënten en controles, om cis-regulatorische variatie in menselijke hersenen te modelleren en zo de functionele impact van niet-coderende genetische varianten op Parkinson's ziekte te ontrafelen.
Dit artikel introduceert OxBreaker, een geautomatiseerd en soortonafhankelijk open-source-pipeline dat met behulp van Oxford Nanopore-sequencing en een gebruiksvriendelijke interface nauwkeurige, real-time genomische surveillance van bacteriële uitbraken mogelijk maakt voor niet-specialisten.
Dit artikel onderzoekt de prestaties van negen methoden voor het selecteren van variabelen en het voorspellen van uitkomsten in ecologie en evolutiebiologie met hoge dimensionaliteit, en concludeert dat hoewel overfitting vaak voorkomt, nauwkeurige voorspelling mogelijk is bij voldoende steekproefomvang en sterke effecten, terwijl nauwkeurige variabele selectie voor procesbegrip in veel realistische scenario's onbereikbaar blijft.
In dit onderzoek wordt aangetoond dat PacBio HiFi-sequencingtechnologie het mogelijk maakt om complete, nauwkeurige *de novo* genoomassemblages van *Plasmodium falciparum* te genereren, inclusief de complexe variantoppervlakteantigeengenen, wat waardevolle inzichten biedt voor het bestuderen van parasietevolutie en transmissiedynamiek.
In dit artikel wordt ARGformer voorgesteld, een transformer-model dat contextafhankelijke embeddings leert uit ancestrale recombinatiegrafen om populatiestructuur en afstamming te analyseren zonder gebruik te maken van genotype-matrices.
Dit paper introduceert BioWorldModel, een unificerend architectuur dat door middel van evolutionair curriculum leren genotypen van schimmels, planten en dieren omzet in fenotypische voorspellingen en hiermee significant beter presteert dan traditionele, soortspecifieke modellen.
De auteurs presenteren ExTRaCT, een geautomatiseerd zoekpipeline dat efficiënt en nauwkeurig genexons met een geconserveerde structuur, zoals de APOBEC3 Z-domeinen in vleermuizen, kan identificeren in nieuwe genoomassemblages zonder afhankelijkheid van volledig geannoteerde genoomreferenties of nauwe verwante soorten.
Deze studie presenteert een functioneel atlas van het muizenbrein door middel van een verbeterd in vivo Perturb-seq-platform, waarbij de transcriptoomrespons van meer dan 7,7 miljoen cellen op het verlies van 1.947 ziekte-geassocieerde genen werd geanalyseerd om celtype-specifieke essentiële mechanismen en tegenstrijdige genregulatie te onthullen die relevant zijn voor neurologische aandoeningen.
Dit onderzoek toont aan dat Kveik-gist uit Noorse boerderijen een vroeg-divergerende, genetisch unieke lijn vertegenwoordigt die een levend overblijfsel is van de vroege domesticatie van *Saccharomyces cerevisiae* en de verbinding legt tussen bedreigd immaterieel cultureel erfgoed en een genetische oorsprong van 4.000 tot 8.000 jaar geleden.
De analyse van bijna 4.700 eukaryotische genoomassemblages onthult dat genen voor gesecreteerde eiwitten consistent geassocieerd zijn met lange intergenische regio's en een overvloed aan afgebroken herhalingen, wat wijst op een evolutionair bewaarde genomische architectuur die functionele innovatie mogelijk maakt.