511 papers
Genomica is het spannende vakgebied dat zich bezighoudt met het ontrafelen van het complete bouwplan van levensvormen. Door het DNA van organismen in kaart te brengen, kunnen wetenschappers ontdekken hoe eigenschappen worden overgeërfd en hoe ziektes ontstaan. Op Gist.Science maken we deze complexe inzichten toegankelijk voor iedereen, van student tot geïnteresseerde leek, zonder dat je een doctoraat in biologie nodig hebt.
Elke nieuwe preprint in dit domein die verschijnt op bioRxiv wordt door ons direct verwerkt. We bieden niet alleen een heldere samenvatting in gewone taal, maar ook een gedetailleerde technische analyse voor wie dieper wil graven. Zo blijft u altijd op de hoogte van de allerlaatste doorbraken voordat ze officieel gepubliceerd zijn.
Hieronder vindt u de meest recente publicaties binnen dit dynamische onderzoeksgebied.
Deze studie presenteert een hoogwaardige chromosoom-niveau genoomassemblage van de Zuid-Afrikaanse medicinale plant *Helichrysum odoratissimum*, gegenereerd met behulp van Oxford Nanopore en Hi-C-technologieën, die als fundamentele resource dient voor toekomstig functioneel genoomonderzoek, kweekprogramma's en het ontdekken van bioactieve verbindingen.
Deze studie introduceert TimeFlies, een op diep leren gebaseerd snRNA-seq verouderingsklok voor de Drosophila-hoofd die niet alleen nieuwe biomarkers zoals lncRNA's identificeert, maar ook aantoont dat mannelijke en vrouwelijke veroudering door verschillende paden worden gedreven.
Deze cross-platform Hi-C meta-analyse toont aan dat functionele insulators, en niet TAD-grenzen, de echte blokkers zijn van enhancer-promoter-interacties, aangezien hun verlies leidt tot herhaalbare, cohesine-afhankelijke nieuwe loopvorming en genactivatie.
In dit onderzoek werd het genoom van CRFK- en PG-4-cellen gesequenced om de fenotypes van de oorspronkelijke donorkatten te reconstrueren, waarbij werd vastgesteld dat de CRFK-cellen afkomstig zijn van een kat met lang zwart haar en de PG-4-cellen van een kat met lang bont (wit en zwart) haar, wat nieuwe inzichten biedt in de genetische achtergrond van deze veelgebruikte cellijnen en hun relatie tot fysiologische functies.
Dit artikel beschrijft een schaalbare aanpak die experimentele en voorspellende data combineert om de meerderheid van de varianten van onzeker significantie (VUS) in 40 ziekte-geassocieerde genen succesvol te herclassificeren, waardoor de huidige en toekomstige last van VUS in de genomische geneeskunde aanzienlijk wordt verminderd.
Dit artikel presenteert een reproduceerbare, interpreteerbare pipeline die SHAP-gestuurde CpG-selectie en een gestapelde ensemble-leerbenadering combineert om nauwkeurige en weefsel-overstijgende epigenetische leeftijdspredicties te realiseren.
Pixel2Gene is een deep learning-framework dat histologie-afbeeldingen integreert met ruimtelijke transcriptomiedata om ruis te verminderen, ontbrekende genexpressie te reconstrueren en voorspellen, waardoor kosteneffectieve en nauwkeurige ruimtelijke analyse op weefselniveau mogelijk wordt.
Dit artikel beschrijft een volledig in-house empirische benadering om de detecteerbaarheid van proteotypische peptiden voor targeted proteomics direct te beoordelen via synthese en verificatie, waarbij de invloed van proces- en biologische factoren wordt geëvalueerd aan de hand van drie plasma-eiwitten.
Deze studie toont aan dat methyleringspatronen in het protocadherine-geencluster fungeren als een natuurlijk, erfelijk barcode-systeem dat het mogelijk maakt om de clonale evolutie en verborgen expansies in diverse menselijke weefsels over tijd nauwkeurig in kaart te brengen zonder afhankelijk te zijn van genetische mutaties.
Ondanks de snelle evolutie en lage sequentiebehoud van effectoren in de schimmelpathogeen *Zymoseptoria passerinii*, onthult deze studie dat geconserveerde eiwitvouwingen de basis vormen voor de diversificatie van het secretoom, waarbij stabiele structurele skeletten lokale fysisch-chemische variaties mogelijk maken die snelle adaptieve evolutie ondersteunen.