Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Deze studie karakteriseert het klinische en moleculaire spectrum van de FBXO11-gerelateerde neurodevelopmentale stoornis door de analyse van 21 patiënten, waarbij milde intellectuele beperking, gedragsontregeling en subtiele dysmorfe gelaatstrekken worden geïdentificeerd als kernkenmerken, terwijl gestructureerde diagnostische criteria worden voorgesteld om de herkenning van de aandoening te verbeteren.