Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
Deze uitgebreide review onderzoekt het syndroom van Alagille, een zeldzame autosomaal dominante aandoening veroorzaakt door JAG1- of NOTCH2-mutaties, door de zeer variabele multisystemische klinische manifestaties, de onderliggende pathofysiologie van de Notch-route en de evoluerende beheersstrategieën te detalleeren, variërend van multidisciplinaire zorg tot opkomende gerichte therapieën.