📄 medicine

A novel homozygous GINS2 variant with Meier–Gorlin syndrome with clinical and epigenetic characterisation

Deze studie rapporteert een tweede patiënt met homozygote GINS2-varianten die het Meier–Gorlin syndroom veroorzaken, waarmee het klinische fenotype wordt uitgebreid naar craniosynostose en NK-celdeficiëntie, terwijl tegelijkertijd epigenetische veranderingen worden onthuld die gekoppeld zijn aan de ontwikkeling van het skelet en het craniofaciale gebied.

Pauline Marzin, Arthur Bellanger, Giovanna Paternoster, Klervie Loiselet, Nicolas Doldi, Matthieu Defrance, Capucine Pic (…)2026-07-02
📄 medicine

Pediatric Cardiac Masses: Clinical Characteristics and Long-Term Outcomes From a Two-Decade Single-Center Experience

Deze twee decennia bespannende retrospectieve studie uit één centrum met 22 pediatrische patiënten benadrukt de substantiële klinische en biologische heterogeniteit van cardiale massa's, waarbij wordt aangetoond dat hoewel rhabdomyomen vaak geassocieerd zijn met tuberose sclerotica en de neiging hebben om spontaan te regrederen, niet-rhabdomyoom laesies een grotere pathologische diversiteit vertonen en vaker chirurgische interventie vereisen.

Şeyma Şebnem Ön, Eser Doğan, Zülal Ülger Tutar, Burcu Büşra Acar Alkan, Meral Yılmaz, Hakan Kurt, Burcugül Karasulu Beci (…)2026-07-02
📄 medicine

Emergency department visits in Stockholm – a projection ahead

Op basis van historische gegevens en bevolkingsprognoses voorspelt deze studie dat de spoedeisende hulpbezoeken in Stockholm tegen 2035 aanzienlijk zullen stijgen, voornamelijk gedreven door de snelle vergrijzing onder volwassenen van 65 jaar en ouder, wat een versterking van de geriatrisch aangepaste zorg en een verbeterde coördinatie tussen verschillende zorgniveaus noodzakelijk maakt.

Clara Brune, Robert Thiesmeier, Nicola Orsini, Ann Liljas2026-07-02
📄 medicine

The Effect of Obesity on the Coccoid Form Transformation of Helicobacter pylori and Its Relationship with Gastric Inflammation Pattern: A Retrospective Comparative Study

Deze retrospectieve studie toont aan dat obesitas, met name ernstige obesitas, een sterke onafhankelijke voorspeller is van de transformatie van *Helicobacter pylori* naar de coccoïde vorm en verhoogde cryptkolonisatie, wat wijst op een behoefte aan op maat gemaakte diagnostische en eradicatiestrategieën bij obese patiënten.

Burcu SANAL YILMAZ, Sibel ACAT2026-07-02
📄 medicine

Partial Occlusion Device - A Novel 3D-Printed Tool for Microsurgical Anastomosis Revision

Deze studie introduceert een nieuw 3D-geprint Partial Occlusion Device (POD) dat dient als een stabiel, herbruikbaar en vezelvrij alternatief voor wattenstaafjes voor microschirurgische anastomose-revisie, waarbij een vergelijkbare effectiviteit en veiligheid wordt aangetoond terwijl het chirurgen verbeterde stabiliteit en controle biedt in een ratfemoraal arterieel model.

Yuzhu Huang, Abraham Joshua Johnson, Jonas Zhao, Shahabeddin Yazdanpanah, Elan Shukhmakher, Omer Bilal, Hui Zhang, Tina (…)2026-07-02
📄 medicine

Actinotignum-associated prosthetic aortic valve infective endocarditis complicated by postoperative mixed shock and dialysis-dependent acute kidney injury: a case report

Deze casusbeschrijving beschrijft een zeldzaam geval van met *Actinotignum sanguinis* geassocieerde infectieuze endocarditis van een kunstmatige aortaklep bij een oudere man met een urologisch gecompromitteerde status, waarbij de diagnostische uitdagingen van traaggroeiende anaeroben, de noodzaak van vroege chirurgische interventie ondanks een lopende microbiologische bevestiging, en het complexe beheer van postoperatieve gemengde shock leidend tot herstel van de patiënt worden belicht.

Norihiro Sakai, Aya Seki, Tomohiro Michino2026-07-02
📄 medicine

Low-grade Pancreatic Intraepithelial Neoplasia Mimicking Branch-Duct IPMN in a Patient with Long-standing Systemic Lupus Erythematosus: A Case Report

Deze casusbeschrijving beschrijft een zeldzaam geval van laaggradige pancreatische intra-epitheliale neoplasie die een zijgangs-IPMN nabootst bij een patiënt met langdurige systemische lupus erythematodes, waarbij de diagnostische beperkingen van conventionele beeldvorming en de ernstige, levensbedreigende postoperatieve complicaties die voortvloeien uit chirurgie bij immuungecompromitteerde patiënten worden benadrukt.

YuXiao Wang, FuHong Li, Meng Zhu, ZhiRen Xu, Kun Su, XiaWei Yang, Tao Wu2026-07-02
📄 medicine

Beyond 3 Sets of 10: A Critical Evaluation of the Dosage Parameters Prescribed for Exercise Interventions in Highly Influential Musculoskeletal and Sports Physiotherapy Research

Deze meta-onderzoeksstudie onthult dat zeer invloedrijke trials binnen de musculoskeletale en sportfysiotherapie frequent een volledige rapportage van de oefendosis missen en vaak parameters voorschrijven die inconsistent zijn met de fysiologische rationale, waardoor de repliceerbaarheid en potentiële effectiviteit van deze interventies in het gedrang komen.

Lewis Anthony Ingram, Hunter Bennett2026-07-02