A novel ATM variant in a Colombian family with chorea-ataxia syndrome: implications for an early diagnosis
Dit artikel rapporteert een nieuwe compound heterozygote ATM-variant in een Colombiaanse familie met een fenotype van variant ataxia-telangiectasia, gekenmerkt door chorea, ataxie en een hoge incidentie van maligniteiten, wat het cruciale belang onderstreept van vroege diagnose voor effectieve oncologische surveillance en genetische counseling.