23 papers
Nefrologie richt zich op de nieren, de vitale organen die ons bloed filteren en onze vochtbalans regelen. Op dit gebied worden nieuwe inzichten gezocht in ziektes zoals nierfalen, hoge bloeddruk en de complexiteit van dialysebehandelingen. Deze ontwikkelingen hebben directe gevolgen voor de levenskwaliteit van miljoenen patiënten wereldwijd.
Op Gist.Science houden we nauwlettend alle nieuwe preprints binnen deze categorie in de gaten die via medRxiv worden gedeeld. We verwerken elk verschenen onderzoek om zowel een begrijpelijke samenvatting in gewone taal als een gedetailleerde technische analyse te bieden, zodat de voortgang in de wetenschap voor iedereen toegankelijk blijft. Hieronder vindt u de meest recente publicaties in dit dynamische vakgebied.
Deze retrospectieve studie naar overwegend Hispanic patiënten met ALECT2-renale amyloïdose laat zien dat de ziekte doorgaans presenteert met gevorderde chronische nierziekte en versneld functieverlies, maar dat niertransplantatie een levensvatbare behandelstrategie biedt met goed behouden langetermijnfunctie van het allograft.
Deze single-center, niet-gerandomiseerde studie vond dat het overstappen van CKD-patiënten met hyperurikemie van febuxostat naar de uricosurische dotinurad de fractie uringerelateerde uitscheiding van urinezuur verhoogde, maar leidde tot divergente veranderingen in de geschatte glomerulaire filtratiesnelheid afhankelijk van de gebruikte marker en een significante stijging van de serumurinezuurspiegels, wat de noodzaak benadrukt voor nauwgezette monitoring van de nierfunctie en risicobeoordeling tijdens dergelijke behandelingenstransities.
Deze systematische review en kwantitatieve analyse synthetiseert bewijs dat een significante associatie aantoont tussen SARS-CoV-2-gerelateerde microvasculaire trombose en acuut nierfalen, waarbij wordt benadrukt dat dergelijke trombotische gebeurtenissen de risico's op mortaliteit en niervervangende therapie verhogen, terwijl de cruciale rol van endotheeldisfunctie bij COVID-19-geassocieerde renale complicaties wordt onderstreept.
Deze studie karakteriseert een afzonderlijk klinisch fenotype van familiale hypertensieve nefropathie bij Turkse Cypriotische families die geen pathogene *COL4A3*- of *COL4A4*-varianten missen, maar specifieke *COL4A4*-polymorfismen dragen, wat suggereert dat deze aandoening verantwoordelijk is voor de hoge prevalentie van nierfalen in de populatie van de oostelijke Middellandse Zee boven de 65 jaar.
Deze studie toont aan dat lagere HALP-scores onafhankelijk geassocieerd zijn met een verhoogd risico op chronische nierziekte en albuminurie, waarbij een beschermend drempeleffect wordt geïdentificeerd en deze klinische bevindingen worden gevalideerd door een superieur onderscheidend vermogen vergeleken met andere biomarkers en consistente resultaten in een rat-nefrectiemodel.
Door populatieschaal genomische data uit de UK Biobank en All of Us te analyseren, onthult deze studie dat hoewel glycine-substituties in collageen IV-genen COL4A3 en COL4A4 vergelijkbare risico's met zich meebrengen, truncerende varianten en missense-varianten in de niet-collageen domeinen een uiteenlopende pathogeniteit vertonen die significant sterker is in COL4A4, wat de aanname van een gelijkwaardig ziekerisico over deze paraloge genen uitdaagt.
Deze studie van het Britse nationale register voor zeldzame nierziekten toont aan dat hoewel de daling van de eGFR versnelt met het CKD-stadium bij het Alport-syndroom, proteïnurieniveaus de dominante prognostische factor zijn voor nierfalen, waardoor verschillen in uitkomsten tussen genotypen effectief worden afgetemperd zodra vergelijkbare proteïnuriedrempels zijn bereikt.
Deze studie toont aan dat veranderingen in de urine-albumine-creatinineratio (UACR) na 12 maanden de snelheid van de GFR-daling en het risico op eindstadium nierziekte bij patiënten met Apolipoproteïne L1-gemedieerde nierziekte significant voorspellen, wat de UACR ondersteunt als een valide surrogaat eindpunt voor klinische trials in deze populatie.
Deze studie reconstrueert de regulatorische architectuur van immuunderegulatie bij lupusnephritis door single-cell multi-omics-data te integreren met genetische analyses om celtype-specifieke mechanismen, causale genen en transcriptiefactornetwerken te identificeren die genetische variatie koppelen aan de pathogenese van de ziekte.
Dit artikel schetst een onderzoeksprotocol en basisresultaten voor een prospectieve multiregionale studie in Nicaragua, Zuid-India en Sri Lanka, gericht op het identificeren van de omgevings- en beroepsgerelateerde oorzaken—namelijk metalen, agrochemische stoffen, infecties en hitte/uitdroging—van de epidemie van chronische nierschade van onbekende oorzaak (CKDu) die landbouwgemeenschappen in laag- en middeninkomenslanden treft.