295 papers
Deze sectie is gewijd aan de neurologie, het boeiende onderzoeksveld dat zich bezighoudt met het menselijk zenuwstelsel en de hersenen. Van de complexe communicatie tussen zenuwcellen tot de onderliggende oorzaken van aandoeningen zoals Alzheimer en epilepsie, hier ontdek je hoe wetenschappers proberen de mysterieuze werking van onze geest en motoriek te ontrafelen.
Op Gist.Science maken we deze voorlopige bevindingen direct toegankelijk. Ieder nieuw preprint op medRxiv in deze categorie wordt door ons verwerkt, zodat je niet alleen de complexe technische samenvatting kunt lezen, maar ook een duidelijke, begrijpelijke uitleg in gewone taal. Zo blijven we je up-to-date houden over de nieuwste inzichten zonder dat je een medische graad nodig hebt.
Hieronder vind je de recentste artikelen uit deze categorie, direct geselecteerd en samengevat van medRxiv.
Dit onderzoek toont aan dat targeted long-read sequencing (Amp-LRS) een gevoelige, veelzijdige en kosteneffectieve methode is voor de functionele validatie van niet-coderende varianten die de splicing beïnvloeden, waardoor de diagnose van zeldzame neurologische aandoeningen wordt verbeterd.
Deze studie toont aan dat nieuwe pathogene missense-varianten in het PCDH12-gen, die zowel de extracellulaire als intracellulaire domeinen beïnvloeden, leiden tot neuroontwikkelingsstoornissen en oogafwijkingen door verstoring van homofiele en heterofiele adhesie-interacties.
Een UK-brede enquête onder 73 stroke-onderzoekers toont aan dat de overgrote meerderheid een platformtrial voor intracerebrale bloedingen steunt, waarbij de belangrijkste bevorderende factor de relevantie van de onderzoeksvraag is en de grootste barrière de voorkeur van clinicians voor specifieke behandelingen, terwijl personele capaciteit en studiestructuur als cruciale verbeteringspunten naar voren kwamen.
Deze prospectieve studie toont aan dat slecht zicht in combinatie met genetische risicofactoren (zoals GBA1-varianten en polygenische risicoscores) de progressie naar cognitieve stoornissen bij de ziekte van Parkinson voorspelt, wat kan leiden tot een efficiëntere selectie van patiënten voor klinische trials.
Dit artikel beschrijft het protocol voor een gerandomiseerd gecontroleerd meercentrenonderzoek dat de klinische bruikbaarheid van het BodyMirror-platform, een multimodale digitale therapeutische oplossing die draagbare sensoren en gamification combineert, evalueert voor het monitoren en revalideren van patiënten met multiple sclerose.
De CAMERA-studie is een longitudinaal observationeel onderzoek in Toronto dat 300 volwassenen van Zuid-Aziatische, Chinese en niet-Hispaanse blanke afkomst volgt om de ondervertegenwoordiging van deze etnische groepen in dementieonderzoek aan te pakken en verschillen in cognitieve prestaties en biomerkers te analyseren.
Deze studie toont aan dat data-gedreven multimodale subtypering van cognitief gezonde volwassenen op basis van comorbiditeiten, gedrags- en sociale risicofactoren vier onderscheidende groepen identificeert met variërende risico's op milde cognitieve stoornis en verschillende reacties op cardiometabole behandelingen, wat de basis vormt voor gepersonaliseerde preventiestrategieën.
Dit artikel beschrijft het ontwerp van de Slow-SPEED-trials, de eerste wereldwijde gerandomiseerde onderzoeken naar de haalbaarheid en voorlopige effectiviteit van een op afstand geleverde, gamified oefeninterventie om de ziekte van Parkinson te voorkomen bij drie specifieke prodromale subgroepen in Nederland, het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten.
Deze studie met ruim 228.000 deelnemers toont aan dat bepaalde dieetfactoren, zoals alcoholgebruik en suikerinname, samenhangen met veranderingen in de ijzeropslag in de hersenen en het risico op de ziekte van Parkinson, waarbij een hoger centraal ijzerniveau geassocieerd bleek met een lager ziekterisico.
Deze subgroepanalyse toont aan dat masitinib bij ALS-patiënten die nog geen volledige functieverlies hebben ondergaan, een significant gunstiger effect heeft op het verloop van de ziekte en de overleving dan in de totale studiepopulatie, met een veiligheidsprofiel dat consistent of zelfs verbeterd is.