228 papers
Deze sectie is gewijd aan de neurologie, het boeiende onderzoeksveld dat zich bezighoudt met het menselijk zenuwstelsel en de hersenen. Van de complexe communicatie tussen zenuwcellen tot de onderliggende oorzaken van aandoeningen zoals Alzheimer en epilepsie, hier ontdek je hoe wetenschappers proberen de mysterieuze werking van onze geest en motoriek te ontrafelen.
Op Gist.Science maken we deze voorlopige bevindingen direct toegankelijk. Ieder nieuw preprint op medRxiv in deze categorie wordt door ons verwerkt, zodat je niet alleen de complexe technische samenvatting kunt lezen, maar ook een duidelijke, begrijpelijke uitleg in gewone taal. Zo blijven we je up-to-date houden over de nieuwste inzichten zonder dat je een medische graad nodig hebt.
Hieronder vind je de recentste artikelen uit deze categorie, direct geselecteerd en samengevat van medRxiv.
Deze studie toont aan dat patiënten met de ziekte van Parkinson die het LRRK2 R1441G+M1646T-haplotype dragen, een significant tragere progressie van motorische symptomen ervaren in vergelijking met die met sporadische PD of de M1646T-variant alleen, wat wijst op een duidelijk, milder ziekteverloop dat geassocieerd is met deze specifieke genetische combinatie.
Deze studie daagt het traditionele unitaire model van een overactieve blaas uit door aan te tonen dat post-strokestorage-symptomen bestaan uit drie afzonderlijke subtypen — geïsoleerde urgentie, urgentie met frequentie, en geïsoleerde frequentie — die elk geassocieerd zijn met unieke neurale substraten, lateralisatieprofielen en klinische determinanten die zijn geïdentificeerd via uitgebreide laesie-symptoommapping.
In een grote populatiegebaseerde cohort van mensen met epilepsie in Noord-Peru vertoonde ongeveer 16,4% cognitieve beperking — die voornamelijk het geheugen en de aandacht aantast — wat onafhankelijk geassocieerd was met een hogere leeftijd en een lager opleidingsniveau, wat de noodzaak benadrukt om cognitieve evaluatie te integreren in de epilepsiezorg in omgevingen met beperkte middelen.
Deze studie toont aan dat bij patiënten met gevestigde multiple sclerose routinematige cerebrale MRI-sequenties (fs-FLAIR en DIR) vergelijkbaar presteren met specifieke orbitale sequenties (STIR) voor het detecteren van optische zenuwlaesies, wat het weglaten van aanvullende orbitale scans ondersteunt om de scantijd en de belasting voor de patiënt te verminderen zonder de diagnostische sensitiviteit in gevaar te brengen.
Deze multi-stakeholder focusgroepstudie onthult dat hoewel niet-invasieve hersenstimulatie (NIBS) door patiënten, clinici en onderzoekers met voorzichtige optimisme wordt bekeken, de klinische vertaling momenteel wordt gehinderd door barrières zoals beperkt bewustzijn, infrastructurele beperkingen, onzekerheid over regelgeving en uitdagingen bij het aantonen van kosteneffectiviteit, wat verbeterde communicatie, educatie en samenwerking noodzakelijk maakt om adoptie te faciliteren.
Deze studie toont aan dat de geobserveerde correlatie tussen rusttremor en ipsilaterale dopamine-transporterbinding bij de ziekte van Parkinson waarschijnlijk een specifiek globaal patroon van dopaminerge degeneratie weerspiegelt, in plaats van een specifiek, dosisafhankelijk pathofysiologisch mechanisme dat de tremoramplitude koppelt aan ipsilaterale functie.
Deze studie identificeert de VPS35 p.A320V-variant als een co-segregerende factor in een door pesticiden blootgestelde familie met de ziekte van Parkinson, maar merkt op dat deze, in tegenstelling tot de bekende pathogene p.D620N-variant, de karakteristieke LRRK2-kinaseactivatie en verhoogde urinaire BMP-biomarkers mist, wat wijst op een subtielere functionele impact die mogelijk wordt versterkt door omgevingsblootstelling.
Deze retrospectieve cohortstudie van de Oost-Deense populatie schat de prevalentie van insult-geassocieerde malformaties van de corticale ontwikkeling op 32,1 per 100.000, waarmee voor het eerst populatiegebaseerde gegevens voor alle leeftijden voor deze aandoeningen worden verstrekt, terwijl wordt bevestigd dat de algemene epilepsiecijfers overeenkomen met de nationale cijfers.
Dit artikel introduceert een variationeel Disease Progression Score-framework dat multimodale biomarkers en de amyloïde-cascadehypothese benut om biologisch interpreteerbare, onzekerheid gekwantificeerde individuele prognoses voor de progressie van de ziekte van Alzheimer te genereren, waarbij een hoge nauwkeurigheid en dynamische adaptiviteit op de ADNI-cohort wordt aangetoond.
Deze studie van 2.701 UK Biobank-beroerteoverlevers toont aan dat hogere polygene risicoscores voor coronaire hartziete en beroerte onafhankelijk geassocieerd zijn met een verhoogde incidentie van majeure cardiovasculaire events en recidiverende beroertes, deels gemedieerd door een slechtere controle van glycemische en lipidenrisicofactoren.