195 papers
Deze sectie is gewijd aan de neurologie, het boeiende onderzoeksveld dat zich bezighoudt met het menselijk zenuwstelsel en de hersenen. Van de complexe communicatie tussen zenuwcellen tot de onderliggende oorzaken van aandoeningen zoals Alzheimer en epilepsie, hier ontdek je hoe wetenschappers proberen de mysterieuze werking van onze geest en motoriek te ontrafelen.
Op Gist.Science maken we deze voorlopige bevindingen direct toegankelijk. Ieder nieuw preprint op medRxiv in deze categorie wordt door ons verwerkt, zodat je niet alleen de complexe technische samenvatting kunt lezen, maar ook een duidelijke, begrijpelijke uitleg in gewone taal. Zo blijven we je up-to-date houden over de nieuwste inzichten zonder dat je een medische graad nodig hebt.
Hieronder vind je de recentste artikelen uit deze categorie, direct geselecteerd en samengevat van medRxiv.
Dit artikel presenteert de ontwikkeling van een tien-items Core Outcome Set voor Mild Cognitief Impairment (MCI-COS) via een multistakeholder Delphi-consensusproces, met als doel patiëntrelevante uitkomsten in toekomstig onderzoek en de klinische praktijk te standaardiseren en te prioriteren.
Deze studie onthult dat hoewel de markers voor darmpermeabiliteit LBP en sCD14 niet verschillen op basis van Aziatische LRRK2-risicovarianten bij de ziekte van Parkinson, zij significant geassocieerd zijn met systemische inflammatie en klinische ernst, waarbij LBP wordt geïdentificeerd als een belangrijke marker voor de inflammatoire belasting bij PD-patiënten.
Het artikel introduceert geneXplore, een gratis toegankelijke interactieve webbrowser die het gebrek aan specifieke instrumenten voor associatiestudies op de gehele X-chromosoombreedte aanpakt door systematische exploratie van samenvattende statistieken over 1.944 fenotypes te bieden met specifieke ondersteuning voor het onderscheiden van willekeurige X-inactivatie, ontsnapping aan X-inactivatie en geslachtsgestratificeerde analyses.
Deze systematische review van 59.621 volwassenen toont aan dat het mechanisme van traumatisch hersenletsel de langetermijnfunctionele onafhankelijkheid significant beïnvloedt, waarbij recreatieve blessures de beste resultaten opleveren en penetrerend trauma resulteert in de meest ongunstige functionele herstel.
Deze studie toont aan dat een datagestuurde transdiagnostische benadering met behulp van een enkelvoudige MRI-scan drie onderscheidende hersenatrofie-subtypen kan identificeren over de ziekte van Alzheimer en Lewybodyziekte heen, wat een veelbelovend hulpmiddel biedt voor in vivo biologische staging en subtypering ondanks een imperfecte overeenstemming met klinische diagnoses.
Door gebruik te maken van hoogdoorvoedragende SomaScan-assays op grote cohorten, identificeerde deze studie specifieke bloedeiwitten geassocieerd met synaptische plasticiteit en lysosomale functie die de progressie naar dementie bij de ziekte van Parkinson voorspellen jaren voordat klinische symptomen verschijnen, waarbij Mendeliaanse randomisatie een causale link suggereert tussen de Nogo-receptor RTN4R en Lewy-lichaamdementie.
Door gebruik te maken van nieuwe taken en mixed-model letsel-symptoom mapping bij patiënten met frontotemporale dementie, toont deze studie aan dat de anterieure temporale kwab dient als een domein-generieke semantische hub, terwijl ventrale prefrontale en insulaire regio's specifiek sociale concepten ondersteunen.
Deze studie toont aan dat het toepassen van een machine learning-classifier op polsversnellingsmetergegevens in de UK Biobank effectief individuen met de REMslaapgedragsstoornis identificeert die een significant verhoogd, dosisafhankelijk risico lopen op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson, wat een schaalbare en superieure alternatieve biedt voor vragenlijstgebaseerde screening voor prodromale risico-verrijking.
Deze studie demonstreert dat een interpreteerbaar, L1-geregulariseerd logistisch regressiemodel dat gebruikmaakt van hemisferische asymmetrie-kenmerken uit structurele MRI, een statistisch significante nauwkeurigheid kan bereiken bij het detecteren van focale corticale dysplasie, waarmee een transparant en anatomisch gefundeerd alternatief wordt geboden voor complexe deep learning-benaderingen voor de prechirurgische epilepsie-evaluatie.
Dit artikel presenteert de ontwikkeling en validatie van een gespecialiseerde Dravet Syndroom-ontologie, gecreëerd door middel van expertgestuurde expansie van een bestaand epilepsie-framework, die dient als een duurzame infrastructuur voor dataharmonisatie, kennisrepresentatie en AI-gestuurde translationele informatica in onderzoek naar zeldzame ziekten.