Exploring Potential Minocycline-ARH3 Interactions in ADPRHL2-Associated CONDSIAS: A Translational Clinical and Computational Study
Deze translationele studie integreert klinische observatie van een kind met CONDSIAS dat een homozygote p.Thr79Pro ADPRHL2-variant draagt met computationele structurele analyses om voorlopig bewijs te leveren dat minocycline kan interageren met en de conformationele stabiliteit van ARH3 kan beïnvloeden, wat een biologisch plausibel kader biedt voor toekomstige therapeutische onderzoeken.