Preclinical validation of AAV9-TECPR2 gene therapy in a novel knock-in model of TECPR2-related disorder
Deze studie valideert een nieuw knock-in muismodel voor TECPR2-gerelateerde aandoeningen en toont aan dat neonatale AAV9-gentransplantatie motorische functies, sensorische responsen en autophagie kan herstellen, wat de basis legt voor toekomstige therapeutische interventies bij deze onbehandelbare ziekte.